作者:张长发; 罗世明 期刊:《青岛农业大学学报·自然科学版》 2019年第04期
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致线粒体疾病的重要因素,目前针对这一类疾病还没有有效的治疗方案。在细胞质中表达线粒体基因称为线粒体基因的异位表达,被认为是一种潜在的治疗mtDNA疾病的方法,但并没有一种统一的信号肽能够将所有线粒体基因导入至线粒体中。本研究探讨了利用异位表达将线粒体蛋白ND3定位至线粒体的可行性,主要发现:(1)在无信号肽的情况下,ND3蛋白自身并不能定位至线粒体,而是定位在内质网上;(2)Rg9...
作者:杨静; 董海蓉; 戚志强; 周红; 戴骏; 沈飞飞; 武茜 期刊:《中华老年心脑血管病》 2019年第12期
复旦大学宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。
作者:齐悦; 龚树生 期刊:《听力学及言语疾病》 2019年第06期
线粒体是细胞有氧呼吸的主要场所,为细胞和组织提供生命活动所必需的能量,是人类最重要的细胞器之一。线粒体在葡萄糖和脂肪的代谢,氧化磷酸化及细胞凋亡等过程中发挥着至关重要的作用[1,2],线粒体功能的异常可导致老化[3]及多器官多系统的疾病[4,5]。
作者:姜之歆; 王从容 期刊:《医学综述》 2017年第23期
辅酶Q10因其在能量代谢中的重要作用已成为治疗线粒体疾病应用最广泛的药物,其可通过多种机制调节氧化呼吸的进程,主要作为递电子体在氧化磷酸化过程影响腺苷三磷酸(ATP)的生成,促进电子的主动转移和氧化磷酸化进程,生成能量贮存的主要物质ATP,进而促进能量代谢;并可通过弥补辅酶Q10合成缺陷,清除自由基,减少氧化应激损伤,干扰线粒体去极化等作用影响线粒体凋亡,改善线粒体功能障碍,从而改善线粒体疾病患者异常代谢物水平及相关...
作者:丁乐; 陈静; 郑帼; 石中南; 王晓雨; 刘先禹; 杨逍 期刊:《江苏医药》 2019年第04期
目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦。四肢肌力0~1级,肌张力明显降低,肌容积减少。双侧膝反射未引出。辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高。双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(...
作者:苏玲; 盛慧英; 洪玮; 冯菲菲 期刊:《广东医学》 2018年第13期
目的探讨血清成纤维细胞生长因子21(FGF21)在儿童线粒体基因突变所致线粒体病中的诊断价值。方法收集儿童线粒体病患儿10例(线粒体病组)、脊肌萎缩症组10例(病例对照组)、杜氏肌营养不良组10例(病例对照组)和健康体检儿童10名(健康对照组),对线粒体病患儿行线粒体基因3 243/8 344/8 993三热点突变检测,对脊肌萎缩症患儿行SMN1基因Exon7和Exon8基因缺失分析,对杜氏肌营养不良患儿行DMD19个热点缺失基因检测。对已行基因诊...
北京大学刘颖课题组在线粒体胁迫适应性的跨代遗传及其表观遗传调控机制研究方面取得了重要进展,相关研究成果于12月4日在线发表于《自然-细胞生物学》。刘颖告诉《中国科学报》,这是国际上第一项证明动物存在线粒体胁迫适应性跨代遗传现象的研究,也加深了对跨代遗传调控机制的理解。该研究为人类线粒体疾病的遗传机制研究提供了新思路,在线粒体疾病的遗传筛选、优生、临床干预及治疗手段开发方面也有潜在的应用价值。线粒体是细胞...
作者:黄圆圆(综述); 逯军(审校) 期刊:《国际儿科学》 2013年第05期
线粒体疾病主要是指由于遗传缺陷引起线粒体结构及功能异常,导致的多系统异质性疾病,以中枢神经系统与肌肉组织受到侵犯为主。线粒体疾病研究在人类的遗传学中占有重要地位。迄今为止,线粒体疾病及相关基因突变的研究已成为目前遗传学研究的重点。该文重点介绍线粒体疾病流行病学、分子生物学及遗传学、临床表现和诊断要点。
作者:崔亚欢; 陈乃耀 期刊:《中华老年心脑血管病》 2019年第01期
帕金森病(Parkinson disease,PD)是仅次于阿尔茨海默病的第二常见的神经退行性疾病,好发于60岁以上人群。超过90%的PD患者是特发性的,没有明确的病因。PD主要病理特点为中脑黑质多巴胺能神经元严重缺失和纹状体多巴胺神经递质减少。临床特征是其标志性的运动症状,如静止性震颤、强直、运动迟缓和姿势不稳。
作者:王勤周; 焉传祝 期刊:《中华神经科》 2005年第04期
线粒体病是指由线粒体的结构、生物化学或遗传改变所导致的一组多系统疾病.呼吸链酶复合体活性下降是线粒体病的重要生化特征,因此,线粒体病又被称为呼吸链细胞病.氧化呼吸链由5个酶复合体组成,这些酶复合体蛋白既有线粒体基因(mtDNA)编码,也有核基因(nDNA)编码.
作者:杨斌; 郝飞 期刊:《中国优生与遗传》 2005年第07期
近年来蛋白质组学技术和生物信息学方法的结合应用使人线粒体核糖体全部78个组成蛋白编码基因的序列及染色体定位得以明确.本文在此基础上总结了人线粒体核糖体蛋白基因突变与多种线粒体疾病之间存在的分子遗传学联系,提示人线粒体核糖体蛋白异常可能是线粒体疾病新的病因.
作者:范艳艳; 吴姣榕; 肖义军 期刊:《生物学教学》 2018年第01期
线粒体是真核细胞内的重要细胞器,不仅可为细胞提供能量,也与胞内许多重要生命活动密切相关,其功能异常会导致多种疾病。本文概述线粒体遗传系统以及线粒体疾病的发生机制、常见种类和治疗策略。
作者:王蓉蓉; 浦介麟 期刊:《中华心血管病》 2009年第10期
1963年Nass和Nass首次发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)。1981年Anderson等完成人类mtDNA测序,提出线粒体母系遗传的概念。1988年Holt等发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病;同年Wallace等在Leber遗传性视神经病(LHON)患者中发现有mtDNA突变。至此,mtDNA突变及线粒体疾病受到广泛关注。
线粒体修饰技术为治愈线粒体疾病带来希望的同时,也引发了伦理争议。目前主要的线粒体技术包括线粒体置换技术和基因编辑技术。两类技术应用于生殖细胞基因修饰和治疗不孕不育时涉及的伦理问题有所不同,因此作者分别进行了介绍。
作者:林玲; 郦航洋; 高芳芳 期刊:《健康博览》 2017年第08期
线粒体疾病往往是由于线粒体DNA突变,影响了线粒体的功能.如果病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变同时累及中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病.
作者:徐冰; 傅庆子; 杨艳玲; 沈丽君 期刊:《检验医学》 2017年第04期
目的 探讨线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-脱氢酶亚基1(ND1)基因m.3700G>A突变在线粒体疾病,尤其是Leber遗传性视神经病发生中的作用。方法 分别构建含m.3700G以及m.3700A碱基的胞质融合细胞各2株。通过测定线粒体内三磷酸腺苷(ATP)生成、呼吸链复合体酶活性以及酶复合体含量、线粒体内活性氧分子(ROS)的变化评估m.3700G>A变异对线粒体功能的影响。结果 m.3700G>A并不影响线粒体氧化磷酸化复合体Ⅰ的功能,相应的线粒体A...
抗增殖蛋白是一种在进化过程中高度保守的蛋白,其广泛分布于细菌、果蝇、酵母、原虫及哺乳类动物的多种生物细胞中,具有明显的抗增殖作用。抗增殖蛋白具有多种生物学功能,是细胞核内重要的转录调控因子,起到负调节细胞周期的作用,主要定位于细胞膜、线粒体内膜和细胞核中。鉴于抗增殖蛋白在线粒体中的特殊生物学功能研究,通过对线粒体疾病发病原理的科学分析,系统阐述了其生物学功能和在一些线粒体疾病中起到的重要作用。
作者:卓越; 周玲娜; 滕丽莎; 王建峰; 袁梦萍; 唐霄雯; 郑斌娇; 薛凌 期刊:《生物化学与生物物理进展》 2016年第11期
线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、域型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病...
作者:宋金青; 马艳艳; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 刘玉鹏; 张尧; 杨艳玲 期刊:《中华妇幼临床医学》 2016年第05期
目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。方法选择2014年11月因“间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月”,于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象。对患儿进行血常规、生化(心肌酶谱等)、心血管功能检查,尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定,检测患儿及其父母的基因突变情况。结果①相关检测结果:本例患儿智力...