摘要：目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。方法选择2014年11月因“间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月”，于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象。对患儿进行血常规、生化（心肌酶谱等）、心血管功能检查，尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定，检测患儿及其父母的基因突变情况。结果①相关检测结果：本例患儿智力正常，体格及运动发育落后，肌张力低。血常规检测结果显示中性粒细胞减少及其百分率降低。超声心动图等结果显示左心室肥大，心肌肥厚，心功能不全。尿液3-甲基戊烯二酸显著增高，为241．34mmol／mol肌酐（正常参考值为0～4．2mmol／mol肌酐，均值为1．1mmol／mol肌酐），为正常均值的219．4倍。血液氨基酸谱正常，血浆游离肉碱浓度降低，为13μmol／L（正常参考值为20～60μmol／L）。基因检测结果显示，患儿存在TAZ基因c．280C〉T（p．R94C）突变，母亲为TAZ基因c．280C〉T杂合突变携带者。②临床治疗及预后：对本例患儿采取口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10、地高辛、酒石酸美托洛尔片等治疗后，患儿体力好转，尿液3-甲基戊烯二酸水平降至正常，心功能恢复正常。结论Barth综合征为X连锁遗传性线粒体病，是导致心肌病的重要原因之一。尿液有机酸谱分析及TAZ基因检测，有助于该病的临床诊断及治疗。

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