摘要：目的 探讨线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-脱氢酶亚基1（ND1）基因m.3700G>A突变在线粒体疾病，尤其是Leber遗传性视神经病发生中的作用。方法 分别构建含m.3700G以及m.3700A碱基的胞质融合细胞各2株。通过测定线粒体内三磷酸腺苷（ATP）生成、呼吸链复合体酶活性以及酶复合体含量、线粒体内活性氧分子（ROS）的变化评估m.3700G>A变异对线粒体功能的影响。结果 m.3700G>A并不影响线粒体氧化磷酸化复合体Ⅰ的功能，相应的线粒体ATP生成以及ROS均不受影响。结论 m.3700G>A变异并非线粒体疾病发生的致病突变位点，该突变位点不应列为线粒体疾病基因检测的筛查位点。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社