中国优生与遗传杂志 统计源期刊

线粒体核糖体蛋白与线粒体疾病

作者：杨斌; 郝飞 刊期：2005年第07期

近年来蛋白质组学技术和生物信息学方法的结合应用使人线粒体核糖体全部78个组成蛋白编码基因的序列及染色体定位得以明确.本文在此基础上总结了人线粒体核糖体蛋白基因突变与多种线粒体疾病之间存在的分子遗传学联系,提示人线粒体核糖体蛋白异常可能是线粒体疾病新的病因.

胱硫醚合酶基因及其在人群中的多态性

作者：陈卓; 单可人; 任锡麟 刊期：2005年第07期

胱硫醚合酶的活性降低或丧失是心脑血管系统等系统疾病独立的危险因子或易感因素.目前研究发现使酶活性降低或丧失的胱硫醚合酶基因的变异在人群中存在多态性.

白化病相关综合征的临床特征与产生机制

作者：李洪义; 吴维青; 郑辉 刊期：2005年第07期

白化病(albinism)是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,有很高的遗传异质性.

免疫性流产的诊断和治疗进展

作者：陈莉; 陈素华 刊期：2005年第07期

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是1种常见的病理妊娠,临床上指连续发生3次或3次以上的自然流产,妊娠不足20w或者胎儿体重小于500g而终止者,也称为习惯性流产,其发病率约为1/300[1].复发性自然流产的病因组成较为复杂,除遗传因素、内分泌失调,生殖道解剖异常、感染、环境因素外,40%～60%原因不明.许多研究表明流产是一种排...

特发性无精子症少精子症患者分子遗传学及血清学的研究进展

作者：邵敏杰; 张颖 刊期：2005年第07期

由于生精障碍造成男性不育的因素占2%～4%,其中60%是由遗传因素造成.Y染色体微缺失与特发性无精子症少精子症关系的研究,确定了部分与生精过程相关的基因,并研究了部分基因的缺失与患者临床表现的关系.部分无精子症少精子症患者通过ICSI解决了生育问题,但已证实生精基因的缺失可传给其男性后代.因此通过对男性不育患者进行基因的检测,明确不育病...

肝细胞生长因子与妊娠期高血压疾病

作者：欧阳珊; 乔福元 刊期：2005年第07期

肝细胞生长因子(hepatocyte growth factor,HGF)是一种具有多效性作用的肝素结合性酸性蛋白.HGF在胎盘中主要由绒毛核心间质细胞表达,旁分泌作用于邻近滋养细胞表面受体c-met.妊娠期高血压疾病时,HGFmRNA及蛋白产物表达下降.HGF在调节滋养细胞浸润能力、抗细胞凋亡和胎盘发生方面与妊娠期高血压疾病关系密切.

优生遗传科研信息

刊期：2005年第07期

家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析

作者：孙允霄; 许忠; 马祎楠; 陈志越; 钮淑兰; 裴佩; 张英; 许玉凤; 卜定方; 戚豫 刊期：2005年第07期

目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrile seizures,FS)的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性技术,检测54例家族性热性惊厥患儿和90名健康对照者的CAPS基因2个SNPs位点的基因型,用SPSS软件...

广西瑶族与汉族人群TGF—β1基因启动子-509C／T多态性的研究

作者：徐群清; 韦叶生; 梁峰 刊期：2005年第07期

目的研究TGF-β1(转化生长因子-β1)基因多态性在广西瑶族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测150名瑶族人和190名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在瑶族人中CC基因型占46.0%、CT基因型占43.3%、TT基因型占10.7%;在汉族人中CC基因型占30.0%、CT基因型占51.1%、TT...

白细胞介素1B-511多态性与侵袭性牙周炎的关系

作者：李启艳; 赵红珊; 孟焕新; 张立; 徐莉; 陈智滨 刊期：2005年第07期

目的研究中国人群中IL-1B-511位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,AgP)之间的关系.方法提取122名AgP患者和95名健康对照者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,分析IL-1B-511位点SNP与AgP的关联性.结果男性AgP组杂合基因型的频率较男性健康对照组升...

Huntington舞蹈症的IT15基因诊断

作者：王波; 唐艳平; 陈燕; 王慧; 杨真荣; 田虹 刊期：2005年第07期

为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington舞蹈症(HD)家系两代11名家庭成员进行了基因诊断.PCR产物的取丙烯酰胺凝胶电脉结果显示5例HD高风险者有4例携带异常HD基因.

先兆子痫为什么遗传？

刊期：2005年第07期

MMSE、HIS、ADL在阿尔茨海默病筛查中的应用

作者：何江; 桂俊豪; 余伍忠; 张宇红; 仇东辉; 徐江涛; 宋永斌 刊期：2005年第07期

目的评价简易智能量表(MMSE)、Hachinski缺血指数量表(HIS)、日常生活功能量表(ADL)3种量表在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)早期筛查中的应用价值.方法对56例50岁以上AD高风险人群进行MMSE、HIS、ADL测试,比较3种量表在AD筛查中的有效性及优缺点.结果在AD组和非AD组之间,MMSE和ADL得分有显著性差异,HIS得分无差异性.MMSE、HIS、ADL 3组...

广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

作者：干志峰; 方小武; 谭志伟; 吴日然; 梁少霞 刊期：2005年第07期

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的...

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

作者：叶嘉玲; 田佩玲; 郑立新; 杨卫; 王柏贤; 李铭臻; 张清健 刊期：2005年第07期

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.