摘要：近年来蛋白质组学技术和生物信息学方法的结合应用使人线粒体核糖体全部78个组成蛋白编码基因的序列及染色体定位得以明确.本文在此基础上总结了人线粒体核糖体蛋白基因突变与多种线粒体疾病之间存在的分子遗传学联系,提示人线粒体核糖体蛋白异常可能是线粒体疾病新的病因.
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