检验医学杂志 统计源期刊

第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险

作者：樊绮诗; 吴蓓颖 刊期：2017年第04期

测序技术从第1展至今的第4代，读长从长到短，又再由短至长。每一次技术进步都有力地促进了生命科学和临床医学研究的发展。其中高通量测序又称下一代测序（nextgenerationsequencing，NGS）技术即二代测序技术因其通量大、精确度高且信息量丰富，不同的测序平台在通量、读长、准确度、速度和成本方面各具优势，在基因组从头测序、重测序、转录...

高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望

作者：姜晓峰 刊期：2017年第04期

高通量测序又称下一代测序（NGS），是一种新型的遗传学筛查和诊断技术，它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识，特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。随着靶向基因组测序、全外显子组测序以及全基因组测序项目在临床中的广泛应用，医务工作者将逐渐改变对复杂遗传...

高通量测序临床应用中数据质量控制和分析若干问题的探讨

作者：喻东; 郭瀛军 刊期：2017年第04期

随着国内精准医学计划的开展，高通量测序，即下一代测序（NGS）在临床检测上的应用得到了大力推动。然而，作为临床检测领域的新生事物，目前尚缺乏系统性的法规或指南来规范NGS检测项目的开展。作为肿瘤诊断和治疗试点单位之一，长海医院转化医学中心正在开展遗传性肿瘤筛查和肿瘤个体化用药指导的NGS检测项目。文章将以该中心在NGS检测实践中...

线粒体基因m.3700G>A突变作为线粒体疾病发生筛查位点的可靠性评估

作者：徐冰; 傅庆子; 杨艳玲; 沈丽君 刊期：2017年第04期

目的 探讨线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-脱氢酶亚基1（ND1）基因m.3700G>A突变在线粒体疾病，尤其是Leber遗传性视神经病发生中的作用。方法 分别构建含m.3700G以及m.3700A碱基的胞质融合细胞各2株。通过测定线粒体内三磷酸腺苷（ATP）生成、呼吸链复合体酶活性以及酶复合体含量、线粒体内活性氧分子（ROS）的变化评估m.3700G>A变异对线粒...

等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性

作者：孙宇晶; 线海鹏; 刘向祎; 刘畅; 龙彦; 孙媛媛; 赵晓涛 刊期：2017年第04期

应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1

作者：游国岭; 张立辰; 张晓青; 李晓亮; 傅启华; 王波 刊期：2017年第04期

目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因，探讨其发病机制。方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA，对先证者进行全基因外显子组测序，并结合序列变异生物信息学分析方法，鉴定其致病基因，利用Sanger测序对基因突变位点验证。结果 全外显子组测序结果显示，先证者HPS1基因存在由c.1276_1279du...

佳木斯地区6岁以下儿童血清维生素A、25-羟基维生素D、维生素E水平分析

作者：王丽敏; 张雪玲; 王文娟; 王海燕; 霍明霞; 袁晓辉; 袁博洋 刊期：2017年第04期

上海地区未成年人25-羟基维生素D参考区间的初步调查

作者：高正凤; 徐梦华; 袁美芬; 徐锦 刊期：2017年第04期

老年痴呆患者认知功能与维生素B12及叶酸的相关性

作者：胡尧; 郭启浩; 岑屹; 林瑶 刊期：2017年第04期

目的 评估老年人群维生素B12和叶酸水平是否对轻度认知功能障碍（MCI）和阿尔兹海默症（AD）患者存在潜在影响。方法 采用化学发光微粒子免疫分析法检测191例年龄≥50岁的老年痴呆患者血清维生素B12和叶酸水平。以69名认知功能正常的人群作为正常对照组。探讨血清低水平维生素B12和叶酸是否是老年痴呆发生的危险因素。认知功能的评价采用目前通...

食物不耐受检测在复发性阿弗他溃疡中的临床价值

作者：王国庆; 王翠环; 张黎黎; 佟心; 刘晨露; 尚建伟 刊期：2017年第04期

辐照红细胞输注对围术期食管癌患者血清炎性因子水平及预后的影响

作者：刘业; 周晔; 陈波; 唐晓峰 刊期：2017年第04期

某地区17361株血培养分离菌的分布及耐药性分析

作者：王鑫; 白媛媛; 王翠翠; 申翠华; 金炎 刊期：2017年第04期

目的 了解山东省血培养分离菌的分布特征及抗菌药物的耐药情况，为血流感染患者的经验治疗提供依据。方法 对2015年1—12月山东省各医院血培养分离菌进行回顾性分析，根据美国临床实验室标准化协会（CLSI）2014年标准判读结果，采用WHONET5.6软件统计数据。结果 2015年山东省血液样本共分离非重复菌株17361株，其中革兰阴性杆菌9524株，占54.9%...

类风湿性关节炎患者红细胞体积分布宽度及相关炎性因子与病情活动度的相关性

作者：李云春; 钟利; 王悦; 方忠俊; 丁柳美; 苏启柱 刊期：2017年第04期

乳腺癌患者血清CA153、CEA、铁蛋白和降钙素水平的变化及临床意义

作者：杨文蔚; 王志恒; 岳朝艳 刊期：2017年第04期

2种酶免疫方法在大型生化仪上检测药物浓度的应用评估

作者：李甲勇; 刘畅; 王弘明; 张如霖 刊期：2017年第04期