摘要：线粒体疾病主要是指由于遗传缺陷引起线粒体结构及功能异常，导致的多系统异质性疾病，以中枢神经系统与肌肉组织受到侵犯为主。线粒体疾病研究在人类的遗传学中占有重要地位。迄今为止，线粒体疾病及相关基因突变的研究已成为目前遗传学研究的重点。该文重点介绍线粒体疾病流行病学、分子生物学及遗传学、临床表现和诊断要点。

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