杂志简介：《中华实用儿科临床》杂志经新闻出版总署批准，自1986年创刊，国内刊号为10-1070/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份半月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、小儿神经基础与临床、药物与临床、儿童保健、误诊分析、专家论坛、讲座与综述、小儿外科、病例（理）讨论、病例报告、临床应用研究...
杂志简介：《中华实用儿科临床》杂志经新闻出版总署批准，自1986年创刊，国内刊号为10-1070/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份半月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、小儿神经基础与临床、药物与临床、儿童保健、误诊分析、专家论坛、讲座与综述、小儿外科、病例（理）讨论、病例报告、临床应用研究...
作者：经承学 周春 刊期：2010年第08期
猝死是指貌似健康的人,因潜在某种器质性疾病或功能障碍所引起的急速、意外的自然死亡。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因突变而出现相应的病理和临床症状的一类疾病,其中有机酸代谢障碍、氨基酸代谢病、尿素循环障碍、糖代谢异常、脂质沉积病、线粒体病等均可导致猝死,共同特点为安定期无症状或...
作者：罗小平 徐三清 刊期：2010年第08期
遗传代谢病可通过影响胆红素代谢而引起高未结合胆红素血症或高结合胆红素血症,并出现黄疸;其中引起高未结合胆红素血症的病因主要包括尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶活性部分或完全缺乏和红细胞代谢缺陷等;高结合胆红素血症的病因主要包括胆汁酸及糖、氨基酸、脂类、金属等物质代谢异常。不同类型黄疸的发病机制和预后各不相同,早期诊断和积极治...
作者：杜敏联 刊期：2010年第08期
婴儿严重的持续性和反复性低血糖可致死或造成不可逆性脑损伤,需积极、合理地进行诊治。现叙述婴儿持续、复发性低血糖的病因诊断和处理,并介绍血糖调控和低血糖致脑损伤的机制,持续性低血糖的规范诊断流程、病因的鉴别诊断和处理,重点介绍先天性高胰岛素血症的病因和诊治。
作者：朱子阳 倪世宁 刘倩琦 徐家昌 沈金培 刊期：2010年第08期
目的探讨单纯性肥胖（肥胖）患儿胰岛素抵抗与血脂的关系。方法选取肥胖患儿50例为肥胖组（男23例,女27例）,同期健康儿童30例为健康对照组（男14例,女16例）。对每位对象采用同一磅秤标准,测量其身高、体质量,并计算其体质量指数（BMI）。采用儿童标准血压测定法测定2组儿童血压。采用发光免疫法、快速测血糖法分别对2组儿童的血糖、血胰岛素、...
作者：解秀文 田飞 陈志红 李堂 刊期：2010年第08期
目的观察腺病毒介导胰岛素样生长因子-1（IGF-1）基因对链脲佐菌素（STZ）诱导SD大鼠1型糖尿病（T1DM）的预防保护作用,比较肌肉注射、腹腔注射及胰腺被膜下注射3种不同注射途径的效果。方法4～6周龄SD雄性大鼠90只,随机分为糖尿病对照组（A组）、空白对照组（B组）、腺病毒空载体对照组（C组）、肌肉注射含有IGF-1基因的重组腺病毒（Ad-rIGF-1...
作者：张文杰 徐庄剑 林士霞 马亚萍 庞兴甫 王勍 刊期：2010年第08期
目的探讨夜尿促性腺激素与儿童下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）启动的关系。方法生长或发育异常患儿68例。男20例,女48例。性早熟42例（其中伴垂体微腺瘤3例）,预测终身高矮小11例,生长激素缺乏症6例,特发性矮小3例,男性乳房女性化2例,颅咽管瘤（术后放疗）、超重伴垂体微腺瘤、代谢性骨病和Turner综合征各1例。均住院行促性腺激素释放激素类似物激...
作者：易琴 田凤艳 魏虹 梁雁 罗小平 刊期：2010年第08期
目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因（GNAS1...
刊期：2010年第08期
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作者：李西华 张箐 沈品泉 赵蕾 赵黎 刊期：2010年第08期
目的分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现。方法选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例。女,11岁。取其股四头肌标本,连续8μm冷冻切片,行苏木精-伊红（HE）、改良Gomori、过碘酸-Schiff（PAS）、油红-ORO、细胞色素C氧化酶（COX）、琥珀酸脱氢酶（SDH）和腺苷三磷酸环化酶（ATPase）组织化学染色...
作者：郭永成 程慎杰 岳煜 石建伟 刊期：2010年第08期
目的对国内4个成骨不全（OI）家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系。方法分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断分型。提取其血液标本基因组DNA,应用PCR扩增及DNA直接测序法对4例先证者Ⅰ型胶原基因进行基因突变检测,...
作者：刘艳 韩颖 顾强 杨艳玲 秦炯 刊期：2010年第08期
目的探讨苯丙酮尿症（PKU）的诊断、治疗、预后及误诊原因。方法对1993年1月-2008年10月在本院住院确诊为PKU39例患儿[男21例,女18例;起病年龄（8.79±11.28）个月;确诊年龄（2.48±2.72）岁]临床表现、如何确诊、误诊分析、治疗前景等几方面进行回顾性分析。结果患儿均有不同程度智力及适应能力低下,有癫发作26例,鼠尿样体嗅21例,语言障碍11例,...
作者：刘芳 李瑞珍 虞涛 黄永国 刘秀珍 姚承刚 刊期：2010年第08期
目的探讨亚临床甲状腺功能减退症患儿血脂水平变化的意义。方法选取30例亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）患儿（亚临床甲减组）及30例体检健康儿童（健康对照组）。应用罗氏全自动生化分析仪P800和罗氏化学发光免疫分析仪E170分别检测其总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、脂蛋白a[LP（a）]和促甲...
作者：张爱英 刊期：2010年第08期
目的探讨女童真性性早熟和假性性早熟的早期鉴别及预防。方法对38例女童性早熟患儿详细询问病史,测身高、体质量,摄左腕正位X线片进行骨龄评价（Gmelich-Pyle法）,B超检查,促性腺激素释放激素（LHRH）刺激试验：静脉注射戈那瑞林2.5μg.kg-1,分别于注射后0min、30min、60min静脉采血查血卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）水平。...
作者：徐发林 别静洋 刊期：2010年第08期
目的比较不同原因所致早产儿的临床特征,为早产儿分类管理、合理诊治提供依据。方法对2008年12月-2009年6月在郑州大学第三附属医院NICU住院的存在胎膜早破、妊娠高血压综合征、胎盘早剥的孕妇所分娩238例活产早产儿的一般情况和临床特征进行对比,其中胎膜早破组99例,妊娠高血压综合征组89例,胎盘早剥组50例。结果3组早产儿在胎龄、双胎比例、病...
作者：马丹 王立苹 郭岚敏 吕智海 田世杰 姜志梅 刊期：2010年第08期
目的探讨神经连接蛋白-4（NLGN4X）基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对40例中国汉族孤独症儿童（孤独症组）及40例健康对照儿童（健康对照组）进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定。用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对...
影响因子：1.83
期刊级别：省级期刊
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发行周期：月刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.09
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：2.59
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.13
期刊级别：统计源期刊
发行周期：月刊
影响因子：2.64
期刊级别：统计源期刊
发行周期：月刊