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溶酶体贮积症

作者：施惠平 刊期：2007年第08期

溶酶体贮积症（LSDs）是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000-1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断。有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿。近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的。本文介绍常见的LSDs的临床表...

遗传代谢性肝病的诊治进展

作者：邱正庆; 魏珉; 董梅; 宋红梅 刊期：2007年第08期

遗传代谢性肝病是一组以黄疸、肝大、肝酶增高和低血糖为主要表现的先天性疾病。每种疾病在不同年龄阶段表现不全相同。不同病因造成临床特征不同,HGT1A1基因突变可致先天性高未结合胆红素血症;糖原累积症是肝大伴低血糖的主要原因;肝豆状核变性是除感染之外儿童期造成慢性肝功能损害的较常见疾病。本文重点介绍这几种在婴幼儿和学龄前期可出现...

儿科医师在遗传性肾脏疾病诊断中的作用

作者：丁洁 刊期：2007年第08期

遗传性肾脏疾病治疗最关键为早期确诊,对有更多机会遇到遗传性肾脏疾病患儿的儿科医师,需要有诊断遗传性肾脏疾病的意识,以抓住早期诊断时机,尽可能将确诊的患儿转移到成人科,及早、及时采取相关干预措施,控制或减缓疾病进展,同时为患儿家长再生育提供有价值的信息。为此儿科医师需掌握医学遗传学基本的概念和规则,利用多种形式不断学习,了解、...

遗传代谢病

作者：经承学 刊期：2007年第08期

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变而产生相应的病理和临床症状的一类疾病。其临床表现复杂多样,体内任何器官系统均可受累,常导致早期夭折或终身残疾。因早期症状多无特异性、累及的部位和病情轻重差异大而极易造成误诊。常规生化检测为诊断提供重要线索,影像学和组织学对可疑病例初步分...

《实用儿科临床杂志》2007年各期编排计划

刊期：2007年第08期

X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因突变分析

作者：应艳琴; 罗小平; 魏虹 刊期：2007年第08期

目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应（PCR）扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行测序。将测序结果与正常ABCD1基因序列比对,确定突变位点和突变形式。同时测定30例健康儿童ABCD1基因序列以明确突变位点是否为基因多态性。结果伴ABCD1基因突变3例...

新生儿RhD^U血型不合致严重溶血病1例

作者：黄秋芳; 卢金玲 刊期：2007年第08期

患儿，女，生后1h，因生后皮肤黄染、吐沫1h转人本科。患儿系母孕40^＋1周第2胎剖宫产分娩（第1胎女孩，7岁，血型Rh阳性0型）。生后1minApgar评分10分，羊水Ⅲ度污染，生后发现患儿吐沫、皮肤黄染，因母亲血型疑为Rh阴性A型，由产科转人本科。查体：体温36．8℃，呼吸60次／min，心率130次／min，体质量3750g，反应可，皮肤轻度黄染，以颜面及...

不同类型高苯丙氨酸血症的临床表型

作者：李晓雯; 杨凌; 沈明; 张知新; 周忠蜀; 赵世萍; 贺春; 喻唯民 刊期：2007年第08期

目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症（HPA）临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的反应性。方法HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤（BH4）负荷试验（20 mg/kg）或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）测定。治疗前采用Gesell发育量表进行智力测定并行脑电图检查。予苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患者...

外源性性早熟3例

作者：邱云霞 刊期：2007年第08期

例1，女，3．5岁，因乳房发育3个月，阴道出血2d就诊。既往服人参蜂皇浆约1年4个月，总量360～380mL。已停服5个月。身高96cm，体质量20kg，骨龄4～5岁，发育较同龄儿成熟，阔背，乳房TannerⅢ期，阴毛P1期，外阴着色，阴道出血。辅助检查：促卵泡素（FSH）4．3IU／L，黄体生成素（LH）3．1IU／L，催乳素（PAL）3．6mg／L，雌二醇（E2）365．6nm...

重组人白细胞介素-6对SW872脂肪细胞葡萄糖代谢和胰岛素敏感性的影响及其机制

作者：李伟; 张龙江; 林汉华; 王宏伟; 包忠宪 刊期：2007年第08期

目的观察重组人白细胞介素-6（rhIL-6）对SW872脂肪细胞葡萄糖代谢和胰岛素敏感性的影响,观察JAK2抑制剂AG490及PI3K抑制剂Wortmannin是否影响rhIL-6对SW872脂肪细胞葡萄糖转运的抑制作用。方法体外培养SW872脂肪细胞,应用rhIL-6干预,采用3H-2-脱氧-D葡萄糖摄入法,测定葡萄糖转运率;流式细胞术检测细胞膜葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）水平。结果1.用...

儿童血液净化系列技术学习班通知

刊期：2007年第08期

先天性心脏病患儿营养不良与生长激素-胰岛素样生长因子轴的关系

作者：韦丹; 陆元奉 刊期：2007年第08期

目的探讨先天性心脏病（CHD）患儿营养不良与生长激素-胰岛素样生长因子（GH-IGF）轴的关系。方法依据有无发绀及心力衰竭,将50例CHD患儿分为发绀组13例、非发绀组37例;非发绀组又分为2个亚组：心力衰竭组25例、无心力衰竭组12例。20例健康儿童作为健康对照组,通过测定各组儿童血总蛋白、清蛋白及测量身高、体质量来评价其营养状况;采用免疫放射...

糖尿病母亲婴儿低血糖发生情况及其与脑损伤的关系

作者：梁考文; 周丛乐; 杨慧霞; 侯新琳; 汤泽中; 刘云峰; 王红梅; 刘玉洁 刊期：2007年第08期

目的探讨糖尿病母亲婴儿（IDMS）低血糖的发生情况及其与脑损伤的关系。方法分析86例IDMS低血糖的发生情况、母亲孕期血糖控制与低血糖持续时间的关系。分析其脑损伤发生及严重程度与低血糖持续时间、并其他疾病和症状性低血糖的关系。结果短暂性低血糖75例（87.2%）,反复发作性低血糖11例（12.8%）。母亲孕期血糖反复发作性低血糖发生率控制不...

弥散性毒性甲状腺肿患儿血清白细胞介素-10、12水平变化的意义

作者：刘戈力; 李宏; 姜丽红; 孙云; 马成成; 杨菁岩 刊期：2007年第08期

目的观察弥散性毒性甲状腺肿（GD）儿童在疾病不同阶段血清IL-10、12水平变化的临床意义。方法采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定GD患儿疾病不同阶段（新发病、治疗未缓解、治疗缓解3个阶段）血清IL-10、12水平。检测游离T3、T4（FT3、FT4）,敏感TSH（sTSH）,甲状腺微粒体抗体（TMAb）、甲状腺球蛋白抗体（TGAb）、甲状腺受体抗体（TRAb）、甲状...

特发性矮小儿童73例抑郁情绪和个性特征

作者：李瑞珍; 马新瑜; 杨少萍; 丁艳; 陈寿康; 罗小平 刊期：2007年第08期

目的研究特发性矮小儿童（ISS）抑郁情绪和个性特征。方法以73例ISS患儿为试验组,50例健康儿童为健康对照组。采用Zung氏抑郁自评量表（SDS）和艾森克个性问卷（EPQ）分别对二组进行测试,并将测试结果进行统计学分析、比较,并与中国常模比较。结果试验组抑郁症状总发生率为52.05%（38/73例）,与健康对照组和中国常模组比较差异有显著性（Pa〈0.0...