中国产前诊断杂志 部级期刊
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
杂志简介：《中国产前诊断》杂志经新闻出版总署批准，自2009年创刊，国内刊号为11-9300/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份季刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专题笔谈、论著、综述、视频导读
杂志简介：《中国产前诊断》杂志经新闻出版总署批准，自2009年创刊，国内刊号为11-9300/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份季刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专题笔谈、论著、综述、视频导读
作者：骆明勇; 王雄虎; 郭浩; 王继成; 袁腾龙; 张艳霞; 王奕霞; 梁驹卿 刊期：2016年第02期
目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14 502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线...
作者：陈丽娟; 乞艳华; 邬晋芳; 高庆; 周妮; 韩瑞宁; 石丽叶; 张建光; 贾建坤 刊期：2016年第02期
目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型...
作者：凌奕; 金松; 胡春霞; 周晶晶; 许育宁; 张柠 刊期：2016年第02期
目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果 1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组...
作者：朱辉; 林少宾; 黄林环; 何志明; 黄轩; 周祎; 方群; 罗艳敏 刊期：2016年第02期
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外...
作者：燕凤; 陈必良; 徐慧; 李春燕; 徐盈; 王德堂; 郭芬芬; 黎昱; 郑娇; 张建芳 刊期：2016年第02期
目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经...
作者：于福利 刊期：2016年第02期
全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,Renato Dulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。
作者：李玉哲; 杨虹; 王晨虹 刊期：2016年第02期
目的探讨胎儿心血管畸形诊断中产前超声检查的应用价值。方法以2300例孕妇为研究对象,均给予二维超声及三维超声检查。比较单行二维超声诊断法、二维与三维超声联合诊断法的胎儿心血管畸形检出率,观察分析儿心血管畸形检出孕周情况,探讨孕周对检测结果的影响。结果最终引产尸检及产后新生儿超声心脏检查确诊胎儿心血管畸形14例（6.09%）;单行二...
作者：任淑敏; 吴庆华; 刘宁; 亢鸿飞; 白楠; 孔祥东 刊期：2016年第02期
目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测。结果对59个家系胎儿进行相关基因（GJB2、SLC26A4）检测,16...
作者：梅燕; 王远流; 杨芳华 刊期：2016年第02期
目的比较妊娠早期与妊娠中期行氯化钾选择性减胎术的并发症、妊娠结局、分娩孕周和新生儿出生体重情况。方法回顾性分析2013年1月至2015年5月在本院就诊,确诊为多胎妊娠并行氯化钾选择性减胎术的81例病例。根据超声标记行氯化钾选择性减胎术,统计减胎术后流产、早产等并发症及新生儿结局。结果减胎成功率100%,误减率0;早期与中期妊娠减胎术后均...
作者：杨朝湘; 陈文俊; 沈敏; 韩鹏慧 刊期：2016年第02期
目的探讨胎儿纵隔型支气管源性囊肿在产前MRI上的特点。方法对3例手术病理证实的胎儿纵隔支气管源性囊肿的产前MRI特点结合产后CT表现进行分析,并复习文献总结胎儿纵隔支气管源性囊肿的产前MRI诊断与鉴别诊断。结果胎儿纵隔支气管源性囊肿多为单发,类圆形,边界清楚的囊性肿块,少数可呈分叶状或不规则形,多与气管支气管关系密切。鉴别诊断包括食...
作者：杨纪春; 马端 刊期：2016年第02期
罕见出血紊乱（RBDs）包括先天性纤维蛋白原、因子（F）Ⅱ、FⅤ、FⅤ＋FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病。该类疾病发生率低,对其研究也不够深入。RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出血发生率并没有明确的相关性,使得诊断与治疗存在许多不确定性。本文就研究相对较多的遗传性凝血因子Ⅶ缺...
作者：殷旭阳; 陈芳; 王威 刊期：2016年第02期
孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查（prenatal screening）和产前诊断（prenatal diagnosis）提供了有效的手段。新一代高通量测序技术（nextgeneration sequencing,NGS）的发展及其...
作者：叶婷婷; 王慧芳 刊期：2016年第02期
肺动脉发育异常是胎儿心脏畸形的一种,其异常形式复杂多样,目前国内外对胎儿肺循环的研究较少,产前超声报道的病例并不多。此文主要综述了胎儿肺动脉发育异常的胚胎发育、产前超声诊断及鉴别诊断要点和预后等,期望为产前超声诊断肺动脉发育异常提供更多有用信息。
作者：王子莲 刊期：2016年第02期
Rh阴性血型比较罕见,是非常稀有的血液种类,所以又被称为＂熊猫血＂,而Rh阴性孕妇应视高危妊娠。稀有血型者虽然所占比例不大,但也是一个不容忽视的群体,中国每年有上万例稀有血型孕产妇,这就给我们的产科带来了极大的挑战。
作者：韩舞群; 戴婷; 刘瑾 刊期：2016年第02期
脐带打结分真结与假结。脐带真结临床较少见,单胎妊娠中脐带真结的发生率约为1%,分娩的新生儿中脐带真结发生率为0.04%-3%,其中会引起不良并发症的病例约11%。 1临床资料1.1临床基本资料孕妇27岁,G4P1,孕34^＋6周时因胎动消失2天来院就诊。
影响因子：0.65
期刊级别：北大期刊
发行周期：旬刊
影响因子：0.73
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：0.53
期刊级别：省级期刊
发行周期：旬刊
影响因子：0.18
期刊级别：省级期刊
发行周期：旬刊
影响因子：0.91
期刊级别：北大期刊
发行周期：半月刊
影响因子：--
期刊级别：省级期刊
发行周期：周刊
影响因子：0.04
期刊级别：省级期刊
发行周期：半月刊
影响因子：2.11
期刊级别：北大期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.65
期刊级别：北大期刊
发行周期：旬刊
影响因子：3.84
期刊级别：CSSCI南大期刊
发行周期：双月刊
影响因子：--
期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：0.16
期刊级别：省级期刊
发行周期：双月刊