作者:陈婕; 马华; 周玉润; 孙建乐; 黄瑞丽 期刊:《预防医学》 2017年第09期
目的分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险。方法通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其父母进行耳聋常见致病基因GJB2、SLC26A4和12S r RNA检测,分析患儿耳聋原因及其父母再生育耳聋儿的风险。结果 2013—2016年新生儿听力筛查发现耳聋病例193例,选取其中29例疑似遗传性耳聋例进行研究。17例疑似遗传性耳聋患儿携带耳聋突变基因,检出率为58.62%,其中2个家庭的患儿及其父母均为GJB2纯合突变...
作者:沈姗姗; 徐恙甍; 刘明; 高国凤; 刘畅; 胡玉华; 林一; 张阮章; 王沙燕 期刊:《中国妇幼保健》 2011年第17期
目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度~极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法:收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4exon7+8、exon10与...
作者:张笑千; 王睿; 刘畅; 周健; 李丽; 徐飞飞; 曲学华; 李胜波 期刊:《中国全科医学》 2016年第08期
目的通过检测耳聋患者DNA,探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3-5 ml,应用试剂盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳,回收PCR产物,进行序列分析和比对。结果研究共发现SLC26A4基因突变患者11例,检出SLC26A4基因9个突变类型,涉及11-17号和19号外显子的改变,IVS7-2A〉G为最常...
作者:胡浩; 梁德生; 邬玲仟; 冯永; 蔡芳; 夏昆; 潘乾; 龙志高; 戴和平; 夏家辉 期刊:《中华医学遗传学》 2005年第04期
目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4 (solute carrier family 26, member 4; SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变.结果在该家系先证者发现 SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变,其父亲为S448X的杂合突变,其母亲为N392Y的杂合突变.结论SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变是导致该先证者耳聋发生的原因.
作者:刘会华; 沈佳; 杜琴; 闵亮; 周红平; 柯江维; 刘发娣 期刊:《江西医药》 2019年第03期
目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提取患者外周静脉血基因组DNA,采用博奥晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA)的9个突变位点进行检测。对197例非综合征型耳聋患者的耳聋基因筛查数据和临床资料进行回顾性分析。结果 197例聋病患儿中,检测到28例患儿耳聋基因突变携带(14.21%),其...
作者:柴福; 赵海亮; 韩晓东; 邱书奇 期刊:《临床耳鼻咽喉头颈外科》 2019年第04期
目的:分析芯片捕获高通量测序技术(targeted DNA-Hiseq)在非综合征聋患儿中的应用,分析SLC26A4基因的新突变及突变谱,为临床开展基因诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用飞行质谱方法对57例资料完整的非综合征聋患儿进行SLC26A4基因高发位点c.919-2A>G检测,c.919-2A>G纯合突变3例,c.919-2A>G杂合突变7例。再应用targeted DNA-Hiseq对c.919-2A>G纯合突变以外的54例患儿进行非综合征聋81个基因测序,包括SLC26A4基因,并应用桑格法通过...
作者:梁玥宏; 任晨春; 王文靖; 张海霞; 杨微微; 李德明; 张月香 期刊:《国际生殖健康计划生育》 2017年第05期
目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S r RNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S r RNA基因突变...
作者:梁玥宏; 任晨春; 王文靖; 张海霞; 杨微微; 李德明; 张月香 期刊:《天津医药》 2017年第09期
目的 明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断.方法 以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序.对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断.结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35%(86/208),检出2个突变位点者40例,...
作者:陈杰; 史陆森; 周函; 朱光洁; 马登滨; 李嘉怡; 高下 期刊:《临床耳鼻咽喉头颈外科》 2017年第09期
目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱。方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析。结果:发现1例男性患儿携带SLC26A4基因的新突变:347G〉A,该突变使得位于第116位的甘氨酸变成天冬氨酸,而60例听力正常的对照组未发现此种突变。结论:347G〉A是新发现的大前庭水管综合征的致病突变。
作者:林垦; 马静; 王美兰; 李正才; 娄凡; 毛志勇; 张铁松; 阮标 期刊:《现代检验医学》 2016年第06期
目的:分析云南地区白族、彝族非综合征型耳聋人群 SLC26A4基因的突变特征。方法采集2010年1月~2016年5月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的234例非综合征性耳聋患者(白族132例,彝族102例)外周静脉血,提取基因组DNA,应用飞行时间质谱技术对 SLC26A4基因(281C→T,589G→A,IVs7-2A→G,1174A→T,1226G→A,1229C→T, IVS15+5G→A,1975G→C,2027T→A,2162C→T,2168A→G)的11个常见突变位点进行检测分析。所有患儿经...
作者:刘璟; 牟书瑜; 付敏; 刘琳; 崔玲; 赵黎阳; 柏桦; 孙秀珍; 别旭 期刊:《听力学及言语疾病》 2016年第06期
目的:分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片,对大连地区持残疾证的1-30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测。结果语前聋患者常见耳聋基因的携带率42.99%(331/770)高于耳聋高危人群(27.35%,99/362);语前聋患者GJB2携带率23.51%(181/770)高于耳聋高危人群(14.09%,51/362);语前聋患...
作者:张舒; 周杰; 程龙飞; 张其刚; 潘琼 期刊:《临床儿科》 2016年第10期
目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况.方法 随机选取听力筛查未通过、 经听觉脑干诱发电位 (ABR) 测试为感音神经性耳聋患儿111例, 收集足跟血血片, 提取基因组DNA后, 检测GJB2、 SLC26A4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变, 分析听力损失程度与突变的关联.结果 111例新生儿中, 共检出携带耳聋基因突变24例 (21.6%).其中, GJB2基因突变14例 (12.6%), 包括235delC单杂合突变5例, 235delC和299_300delAT复合杂...
作者:王秋菊; 韩东一; 兰兰; 翟所强; 赵亚丽; 杨伟炎 期刊:《中华耳科学》 2006年第04期
目的研究和揭示大前庭水管综合征(Large vestibul araqueduct Syndrome,LVAS)的临床诊治策略。方法对2003年5月-2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency nega...
作者:李琦; 戴朴; 黄德亮; 金政策; 康东洋; 朱庆文; 张昕 期刊:《中华耳科学》 2007年第02期
目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7—2位点正常者109例.IVS7—2A〉G突变阳性者33例.并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结...
作者:韩跃峰; 李磊; 王晓雯; 马士崟; 杨涛 期刊:《解剖与临床》 2012年第05期
目的:探讨口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用,为常见耳聋致病基因筛查提供无创的样本采集方式。方法:195例新生儿,经听力筛查被诊断为听力障碍,收集其口腔黏膜拭子和外周血样本,抽提DNA,核酸测定仪检测两种收集方式样本所得DNA质量。对两种样本进行三种常见遗传性耳聋致病基因GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因12S rRNA全外显子巢式PCR扩增,比较两种方法扩增产物及测序效果。结果:口腔黏膜拭子抽提DNA质...
作者:陈鑫苹; 符征; 符生苗; 徐卫华; 林杰; 赵质彬 期刊:《陕西医学检验》 2014年第05期
目的:了解海南地区非综合征遗传性耳聋的四个常见基因突变情况。方法采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统进行检测分析。结果429例临床标本中,共检出55例携带致聋突变,阳性率为12.82%。其中,5例(1.17%)线粒体DNA 12S rRNA突变,包括1555 A>G均质突变4例,1494 C>T均质突变1例;GJB2基因突变25例(5.83%),其中包括235 del C纯合突变9例,235 del C/GJB2299...
作者:马建鹂; 徐百成; 边盼盼; 杨小龙; 刘晓雯; 李倩; 朱一鸣; 纵亮; 赵亚丽; 郭玉芬 期刊:《听力学及言语疾病》 2013年第05期
目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNAl555A〉G(mitochondrial DNA 12S rRNA 1555A〉G,mtDNA1555A〉G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA1555A〉G标本、GJB2基...
作者:戴翔; 李隽; 胡晞江; 童静; 向萍霞; 刘翎; 冷培 期刊:《听力学及言语疾病》 2013年第05期
目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况,探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月~13岁散发非综合征型聋患儿(耳聋组,双侧聋i19例,单侧聋18例)和126例正常对照者(对照组)的外周血样本和临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。结果耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变,占16.79%(23/I37),占双侧耳聋患者的19.33%(ea/119);20例双侧前庭...
作者:陶峥; 柴永川; 李磊; 李晓华; 杨涛; 吴皓 期刊:《听力学及言语疾病》 2012年第06期
目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳聋患者,6例均为语前感音神经性聋,2例(Ⅰ-3和Ⅱ-7)表现为言语障碍,5例(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴单纯甲状腺肿大、3例(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅱ-2)伴前庭水管扩大。Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和...
作者:华映坤; 马恒; 刘德胜; 郑永钦; 鲁俊; 吕超绍; 撒亚莲; 严新民 期刊:《听力学及言语疾病》 2014年第05期
目的:分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA ,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A> G、2168 A> G (H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32...