摘要：目的研究和揭示大前庭水管综合征（Large vestibul araqueduct Syndrome，LVAS）的临床诊治策略。方法对2003年5月-2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析，以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差；听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应（acoustically evoked short latency negative response，ASNR）；影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况；病因学分析包括应用聚合酶链反应（PCR）的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子，直接测序，DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果70．8％～83．7％LVAS患者在低频500Hz、250Hz存在显著的气骨导差，范围在15～95dBHL。75．7％的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR，潜伏期为3．26±0．57ms。97．9％的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变．其中双等位基因突变占88．4％，单等位基因和未发现突变的家系分别占9．5％和2．1％。共发现38种突变形式，包括23种国际上尚未报道的突变，15种已报突变（五种仅报道于中国家系）。其中IVS7—2A〉G突变是所有突变中最常见的突变，占所有突变者的78．9％，是中国人群中的特征性突变。影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准。结论大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力一低频气骨导差；具有特异性的ABR波形-ASNR；CT检查见前庭水管扩大。直径〉1．5mnl；具有特征性的MRI表现一扩大的内淋巴囊；具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱。上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据。选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复。

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