摘要：目的：探讨口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用，为常见耳聋致病基因筛查提供无创的样本采集方式。方法：195例新生儿，经听力筛查被诊断为听力障碍，收集其口腔黏膜拭子和外周血样本，抽提DNA，核酸测定仪检测两种收集方式样本所得DNA质量。对两种样本进行三种常见遗传性耳聋致病基因GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因12S rRNA全外显子巢式PCR扩增，比较两种方法扩增产物及测序效果。结果：口腔黏膜拭子抽提DNA质量较外周血低，差异具有统计学意义（P〈0．05）；在PCR扩增后，两种样本扩增产物凝胶电泳无明显差异，测序结果无明显差异（P〉0．05）。结论：口腔黏膜拭子作为一种无创的样本采集方式，可用于三种常见遗传性耳聋致病基因检测的样本采集。

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