摘要：目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况，探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月～13岁散发非综合征型聋患儿（耳聋组，双侧聋i19例，单侧聋18例）和126例正常对照者（对照组）的外周血样本和临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。结果耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变，占16．79％（23／I37），占双侧耳聋患者的19．33％（ea／119）；20例双侧前庭水管扩大（LVA）的患者中SLC26A4基因突变19例，占95．0％（19／20）。共发现11种突变，包括4种国际上尚未报道的突变：E29K（c．85G〉A）、R79X（C．235C〉T）、C282G（C．844T〉G）和V2851（C．853G〉A），7种已报道突变，其中IVS7—2A〉G是最常见的突变，23例SLC26A4基因突变患者中有19例有IVS7—2A〉G突变，约占82．6i％（19／23）。对照组中未检出SLC26A4基因致病突变。结论SLC26A4基因突变与LVA密切相关，是非综合征型聋的常见病因，其中IVS7—2A〉G突变最常见。

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