摘要：目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析，并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人，其中6人（40．0％）为耳聋患者，6例均为语前感音神经性聋，2例（Ⅰ-3和Ⅱ-7）表现为言语障碍，5例（Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2）伴单纯甲状腺肿大、3例（Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅱ-2）伴前庭水管扩大。Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅱ-2这4例耳聋患者中共发现SLC26A4基因四种不同的突变，患病成员中先证者（Ⅲ-1）及其父亲（Ⅱ-4）、母亲（Ⅱ-5）和妹妹（Ⅲ-2）分别具有P．Q514P和P．H723R、P．N392Y和P．H723R、C．1548insC和P．Q514P、p．N392Y和C．1548insC双等位基因突变。结论该家系先证者及其父母、妹妹分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致Pendred综合征；在发现的四种突变中，P．Q514P是既往研究未报道的新发突变。

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