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小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

作者：张付峰; 唐北沙; 赵国华; 陈彪; 张成; 罗巍; 刘小民; 夏昆; 蔡芳; 胡正茂; 严新翔; 张如旭; 郭鹏 刊期：2005年第04期

目的探讨小热休克蛋白22(small heat-shock protein 22, HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点.方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析.结果114个先证者中有2例患者在 HSP22基因的第3外显子发生了582(C→...

小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶1表达的影响

作者：黄琼晓; 徐晨明; 金帆; 黄荷凤; 钱羽力 刊期：2005年第04期

母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析

作者：张海军; 徐春宏; 张艺飓; 赵苏瑛; 单云峰; 耿雪侠; 单祥年 刊期：2005年第04期

目的在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中,寻找线粒体基因组上可能影响1555(A→G)突变表型的其他位点突变. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 (PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP) 和测序技术,检测了核心分支家系中27名母系成员的线粒体DNA上1555位点和7445位点的碱基变化,进而对该家系2名母系成员...

小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究

作者：李武修; 王小柯; 孙岩; 王艳丽; 林立新; 唐胜建 刊期：2005年第04期

目的对小睑裂综合征家系患者的 FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计 FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序.结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者 FOXL2基因PCR扩增后测序发现951-953(delC),克隆后多克隆位点测序亦证实951-953(delC).所有正常人均未发现突变.951-953(delC)引起238位S后出现移码突变...

遗传性先天性白内障一家系

作者：克拉拉; 周振平 刊期：2005年第04期

先证者(Ⅲ11) 男,22岁,维吾尔族.新疆乌恰县人,视力差10年,近半年加重,全身检查无异常发现.视力:OD4.0, OS4.0,辨色力:红=红,绿=绿,晶体皮质呈白色混浊,透明皮质多,晶体以后囊混浊为主,为白色,眼底窥不见.

一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析

作者：胡浩; 梁德生; 邬玲仟; 冯永; 蔡芳; 夏昆; 潘乾; 龙志高; 戴和平; 夏家辉 刊期：2005年第04期

目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4 (solute carrier family 26, member 4; SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变.结果在该家系先证者发现 SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变,其父亲为S448X的杂合突变,其母亲为N392Y的杂合突变.结论SLC26A4...

上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D424多态性

作者：张宇舟; 孙顺昌; 吴华成; 樊绮诗; 宋永建; 于文; Marc; Jeanpierre; J.Andoni; Urtizherea 刊期：2005年第04期

目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究，分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后，应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度，并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中，有17人（占8.9％）携带短的D4Z4片段，其长...

Caspase 9及其相关分子基因表达水平改变对同型半胱氨酸内皮凋亡的影响

作者：张霁; 王玉芳; 梁伟波; 吕梅励; 李英碧; 吴谨; 侯一平 刊期：2005年第04期

目的了解caspase 3信号传导通路中上游分子Bcl 2、细胞色素c(cytochrome-c)、caspase 9在同型半胱氨酸作用下的人脐静脉血管内皮细胞内的mRNA及蛋白表达水平的改变,揭示线粒体参与信号传导链在caspase 3所介导的内皮细胞凋亡过程中的作用.方法培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度同型半胱氨酸作用于细胞后,用逆转录-聚合酶链反应及Western印迹分别...

IRS2基因G1057D变异与中国汉族人肥胖型2型糖尿病的相关性

作者：孔令芳; 赵彦艳; 李强; 郑晓敏; 丁茜; 刘洪; 刘国良 刊期：2005年第04期

紧密连锁的多态性位点在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用

作者：邓捷; 庄广伦; 彭文林; 周灿权; 李洁; 方丛; 李穗萍; 陈勇; 童大跃 刊期：2005年第04期

目的探讨与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点 HumTH01在β地中海贫血(β地贫)植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的作用.方法对4例已出生重型β地贫患儿的、双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行了6个周期的PGD治疗,应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及 HumTH01基因,选择健康的胚胎移植入子宫.结果 6个周期共活检44个胚胎,...

一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变

作者：李杨; 董冰; 胡爱莲; 崔彤彤; 郑远远 刊期：2005年第04期

目的对中国人X-连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变.方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析. 结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40, θ=0) 和1.26.进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21...

脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症

作者：张成; 冯慧宇; 黄绍良; 方建培; 肖露露; 姚晓黎; 陈纯; 叶欣; 曾缨; 卢锡林; 文剑明; 张为西; 李中; 冯善伟; 徐宏贵; 黄科; 周敦华; 陈维; 谢有梅; 席静; 张萌; 黎阳; 刘颖 刊期：2005年第04期

目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性.方法对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的DMD患儿,经HLA配型,在脐血库中寻找到一个全相合的脐血供体.采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞...

TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究

作者：刘英; 郭新会; 都特; 李俊红; 朱席琳; 高冀荣; 卢亮平; 勾春燕; 李卓; 李辉 刊期：2005年第04期

目的在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联. 方法以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点,-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A和-1031T/C进行基因型分型,用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基...

直立性低血压一家系

作者：郭林翠; 廖俊龙; 许丽芬; 周红坚 刊期：2005年第04期

先证者男,49岁.因不省人事,跌伤头部1 h入院.患者凌晨3时左右在家,长时坐位,起身小便时感头晕,继之不省人事,跌倒,约10 min后渐醒,发现头部跌伤,鼻孔及外耳道流血,无肢体麻木、运动异常、抽搐及二便失禁,经我院CT检查以“颅底骨折”收住神经外科,观察治疗半月后转入我科.

光谱核型分析检测人未受精卵细胞非整倍体

作者：陈雯; 朱桂金; Liselotte; Mettler 刊期：2005年第04期

目的建立光谱核型分析检测人未受精卵细胞非整倍体的方法. 方法取试管婴儿术后成熟未受精卵细胞,固定后行光谱核型分析,检测卵细胞各染色体的核型情况. 结果 64%的卵细胞核型正常,36 %的卵细胞为非整倍体,其中22%为同源染色体不分离,14%为姐妹染色单体非平衡性过早分离. 结论光谱核型分析可用于检测卵细胞各条染色体的异常.同源染色体不分离和姐...