杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
作者：张思仲 刊期：2008年第03期
改革开放30年以来，我国医学遗传学领域，包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著。近些年来，我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多，功能研究日益深入。而随着积极参与国际合作研究，我国对一些重大国际项目，如人类基因组测序、人类基因组单倍型与多态性研究和人类蛋白...
作者：李红钢; 丁晓芳; 赵江霞; 左明达; 熊承良 刊期：2008年第03期
目的检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点，及其与睾丸病理学类型的关系。方法取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞，裂解提取DNA，用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区，包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点（sequence ta...
作者：周玉球; 莫秋华; 卢金汉; 李莉艳; 梁雄; 贾世奇; 肖鸽飞; 周万军; 肖奇志; 徐湘民 刊期：2008年第03期
目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇...
作者：白晓红; 张秀兰; 李岩; 张颖; 宋学茹; 随笑琳; 赵晓微 刊期：2008年第03期
例1 男，35岁。其妻39岁。主因原发不孕7年，弱精症行体外受精-胚胎移植治疗，获卵7枚，受精5枚，形成胚胎5枚，移植胚胎3枚。移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性，血绒毛膜促性腺激素109mU／mL，移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠，但超声检查胎囊不再增大，移植后53天仍无胎芽胎心，行清宫术。夫妇双方表型和智力正常，非近亲婚配。
作者：徐嵩; 贾志凡; 黄强; 王广秀; 张安玲; 刘晓智; 周旋; 许鹏; 浦佩玉 刊期：2008年第03期
目的研究SEPT7基因对人胶质瘤细胞系U251MG侵袭的抑制作用及其可能的分子机制。方法以腺病毒为载体转导SEF／7（rAd5-SEPT7）人U251人脑胶质瘤细胞系；Transwell法和3-D Matrigel法观察U251胶质瘤细胞侵袭能力的变化，划痕实验和2-DMatrigel法观察细胞迁移能力的变化。应用蛋白印记检测MMP2，MMP9，MT1-MMP，TIMP1和TIMP2的表达变化，蛋白印记和...
作者：金慧敏; 王少敏; 刘志婷 刊期：2008年第03期
患儿 社会性别男，年龄3个月，第2胎足月顺产。出生体重3．2kg，生后体重不增，伴腹泻、呕吐，加重10天而入院。查体：体重2．8k，营养不良外貌，皮肤苍白，反应一般，眼距正常，鼻无畸形，耳位正常，心肺正常，腹部、脊柱、四肢无异常，掌纹正常。外阴畸形，阴蒂肥大似阴茎，无尿道下裂样改变。细胞遗传学检查：患儿外周血淋巴细胞培养，染色体...
作者：龙喜带; 马韵; 邓卓霖; 黄永秩; 韦妮波 刊期：2008年第03期
目的探讨DNA修复基因x线修复交叉互补因子3（X-ray cross—complementing group 3，XRCC3）基因Thr241Met多态性与黄曲霉毒素B1（aflatoxin B1，AFB1）相关性肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）遗传易感性的相关性。方法应用PCR技术对AFB1高污染区广西地区257例HCC患者和711名对照人群的XRCC3基因多态性进行检测，进行的病例对照研究。...
作者：黄雪霜; 姜海鸥; 梅树模 刊期：2008年第03期
先证者（I3）男，69岁，身高134cm，体重52kg。头颅增大，前额突出，马鞍形鼻梁；胸骨扁平，肋缘外翻，肋骨较常人短，腹部前突，臀部后翘，关节处膨大；双下肢短，“O”型腿，双膝内翻，双足并拢时双膝间距13cm，走路摇摆，呈鸭步；肘明显无法伸直，手指粗短。四肢肌力正常，智力正常，能胜任日常工作。
作者：郝怡鑫; 张军; 方超平; 张茜; 张建荣; 沈茜 刊期：2008年第03期
目的探讨泛素羧基端水解酶-L1基因（ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1，UCH-L1）第3外显子C／A多态、第4外显子C／T多态与帕金森病（Parkinson’s disease，PD）发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法，在164例PD患者和172名健康对照者中观察UCH-L1基因C／A和C／T多态的分布，并通过比值比（oddsratio，D刖进...
作者：蒋雪; 贾会珍; 梁旗 刊期：2008年第03期
患者 女，4岁，患儿为第1胎，足月顺产，查体：身高86．7cm，体重11．8ks。临床表现有特殊面容：圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。双手通贯掌。智力低下，反应迟钝。出生时哭声似猫叫，1岁以后哭声变大。患儿足外翻，四肢无力，至今不能独自站立，只能靠他人扶着，趾尖持重站立，不能独立行走。染色体核型为46，XX，...
作者：李彦涵; 黄小琴; 林克勤; 陶玉芬; 易文; 姚宇峰; 史磊; 褚嘉祐 刊期：2008年第03期
目的研究EB病毒转化外周血B淋巴细胞建成的永生细胞株在传代过程中遗传特性是否发生改变。方法对10株永生细胞株进行30代的长期传代培养，采用染色体显带、微卫星DNA及端粒酶活性检测技术，观察不同传代次数的永生细胞株二倍性、染色体核型、微卫星DNA及端粒酶活性的改变。结果永生细胞株在30代以内，在染色体二倍性、核型、微卫星DNA方面保持稳...
作者：楚伟; 王方娜; 高健; 余小平 刊期：2008年第03期
患者 女，25岁，结婚3年，怀孕3次，均于孕23月因胚胎停育行清宫术，曾保胎治疗无效，孕期无有害物质接触史。夫妇双方表型正常，非近亲婚配，家族中无同类病史及遗传病史.
作者：赵喜娃; 李琰; 王娜; 赵健; 李秀兰; 刘青; 贾静辉; 杨志峰; 康山 刊期：2008年第03期
目的探讨基质金属蛋白酶-2（matrix metalloproteinase-2，MMP-2）和金属蛋白酶组织抑制剂-2（tissue inhibitor of metalloproteinase-2，TIMP-2）基因启动子区单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法检测298例子宫内膜异位症患者（内异症组）、180例子宫腺肌病患者（腺肌病组）和324...
作者：张葵; 邱方; 李雷; 顾光煜; 陶月; 王丽; 罗浔阳; 夏永泉 刊期：2008年第03期
目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5（apolipoprotein A5，apoA5）-1131T〉C和c．553G〉T两位点基因多态性及单倍型与脑梗塞的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术分别检测272例脑梗塞患者和316名对照者apoA5-1131T〉C和c．553G〉T两位点变异，用SNPA-lyze V6．0软件构建并分析两多态性位点的个体单倍型；通过生化检测和...
作者：张苏; 尹科; 李鹏; 刘木根 刊期：2008年第03期
先证者（Ⅲ1）女，17岁，先天性聋哑，3岁时因运动中突发晕厥就诊，当时仅发现心电图中QT间期延长。首次发作后每年类似发作约2～3次，诱因都为运动，发作数分钟内自行缓解。而平时的心电图检查则表现为窦性心律，QTC：0．57s，T波倒置且低平，心率86次／分。血液常规及血清电解质检查均正常。
影响因子：0.33
期刊级别：部级期刊
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期刊级别：部级期刊
发行周期：旬刊
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发行周期：半月刊
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发行周期：半月刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：0.14
期刊级别：部级期刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：0.8
期刊级别：部级期刊
发行周期：半月刊
影响因子：0.76
期刊级别：统计源期刊
发行周期：旬刊
影响因子：1.54
期刊级别：省级期刊
发行周期：旬刊
影响因子：1.65
期刊级别：北大期刊
发行周期：旬刊
影响因子：2.31
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊