杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
作者：张思仲 刊期：2008年第02期
我国的疾病遗传多态性研究 上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究^[1,2]。其后随着DNA分析的普及，针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多，其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断^[3,6]。1993年启动的我国人类基因组计划从一开始就将不同民族遗传多态性作为重点之一，在致力遗传保存的同时开展了各...
作者：陈涛; 唐北沙; 廖小平; 文国强; 严新翔; 郭纪锋; 张玉虎; 曹立; 李静; 欧阳锋; 龙志刚 刊期：2008年第02期
目的构建并筛选针对帕金森病致病基因α-synuclein特异、高效的RNA干扰载体，观察应用RNA干扰技术阻断α-synuclein过表达导致α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法采用携带Hl启动子的PBSHHl质粒，设计并构建针对α-synuclein基因4个可有效表达发夹状RNA的特异性α-synuclein基因干扰载体pSVNi-1、pYNi－2,pSYNi－3、pSVNi－4，通过限制性内切酶酶...
作者：芦荔红; 陈慧; 俞玲; 骆杰伟; 吴小盈; 杨柳青 刊期：2008年第02期
目的探讨α-内收蛋白（a-adducin）基因G460T和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因插入或缺失（insertion／detetion，I／D）多态性与汉族盐敏感性高血压（salt-sensitive hypertension，SSHT）及早期肾损害的关系。方法用改良的Sullivan’s法（急性口服盐水负荷试验）将200例原发性高血压（essential hypertension，EH...
作者：李星; 何国鹏; 苏宜香 刊期：2008年第02期
目的探讨白细胞介素6（interleukin-6，IL-6）与钙感应性受体（calcium sensing receptor，CASR）基因多态性对青春期女童骨量增长的交互作用。方法 选择228名9～11岁半未月经初潮的健康女童进行两年追踪，采用双能X线骨密度仪检测对象追踪前后全身、左侧近端股骨（包括股骨颈、大转子、粗隆间和华氏三角区）和L1-L4腰椎骨矿含量（bone mineral ...
作者：李由; 丁莉莉 刊期：2008年第02期
患者男，17岁，因双眼视物不清7年余，反复胀痛1年，以“双眼青光眼”人院。其父母非近亲婚配，孕期无异常情况发生。眼部检查：右眼视力0．06，-11．00DS→0．6，左眼视力0．06，-12．00DS→0．6。眼压：右26．9mmHg（1mmHg=0．133kPa），左24．6mmHg。双眼角膜透明，周边前房浅，双眼瞳孔等大同圆，虹膜震颤，晶状体透明，呈球形膨隆，散瞳后...
作者：冯爱平; 刘平; 杨涛; 汪莹; 陈新华; 刘木根; 王擎; 刘静宇 刊期：2008年第02期
目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析，确定其致病原因。方法调查患者家系系谱，取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察，获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因（human hair basic keratin 6 gene，hHB6）的所有外显子和外显子一内含子交界区。采用直接测序法检测突变。...
刊期：2008年第02期
中华医学会第七次全国医学遗传学学术会议（中华医学会2008年医学遗传学年会）定于2008年6月12日至15日在浙江省温州市召开。本次研讨会经中华医学会批准，列入2008年学术活动计划。此次会议由中华医学会医学遗传学分会主办，温州医学院承办。会议将围绕一年来国内外医学遗传学各个领域的新进展进行广泛学术交流。主要采取大会报告、分会报告和...
作者：张乐; 杨期东; 曾艺; 杜小平; 周艳宏; 夏健; 刘运海; 许宏伟 刊期：2008年第02期
目的探讨载脂蛋白B基因（apolipoprotein B，apo B）C7673T多态与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血的关系。方法 采用聚合酶链反应，限制性片段长度多态性分析法和DNA直接测序法检测长沙地区汉族15个有家族聚集现象脑出血家系117名成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因C7673T多态；氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高...
作者：张立明; 王玉玲; 韩春芳; 魏清洁; 董春晓 刊期：2008年第02期
患儿 男，38d，因浮肿22d入院，自生后16d发现双眼睑水肿，逐渐加重发展为全身凹陷性水肿，无血尿。患儿为G1P1，足月产，出生时有轻度窒息史，出生体重2200g。母亲述“胎盘较大”，否认妊娠期问有发热、系统性红斑狼疮、梅毒、弓形体感染史，TORCH检查阴性，无化学毒物及放射线接触史。查体：营养发育欠佳，全身凹陷性水肿，无皮疹，面色略显苍...
作者：林婴; 饶绍琴; 杨洋; 黄文芳; 周瀚; 刘晓琦; 张天; 鲁芳; 王跃; 王俊妨; 常晋霞; 詹新; 刘兵; 杨正林 刊期：2008年第02期
目的鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷。方法采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析，并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变。结果DXS987与DXS8051之间呈现连锁（最大LOD值：3．82；θ=0），致病基因定位于Xp22．2-Xp23．1；序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变（c．239A〉G），导致在第80位编码氨...
作者：彭志珍; 万晓娜; 蒋廷云; 程璐; 孙蓓丽; 洪晓虹 刊期：2008年第02期
目的探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体订亚单位基因（neuronal nicotinic acetylcholine receptor α7 subunit gene，CHRNA7）多态性与精神分裂症的关系。方法应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测129个精神分裂症先证者核心家系CHRNA7基因的rs2337980、rsl909884、rs883473三个单核苷酸多态性，并采用基于单倍型的单倍型相对风险检验（hapl...
作者：武蓉珍; 刘胜勇; 陈东红; 吴日荷 刊期：2008年第02期
患者女，30岁，汉族，身高1．60m，体重56k，表型及智力正常。婚后3年自然流产2次，均在孕60天内，孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史。对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性，其它检查未见异常。夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似死胎流产史患者。
作者：李莉; 朱静; 田杰; 冯川 刊期：2008年第02期
目的通过检测移植经干扰乙酰化作用基因Gcn5表达重组质粒ZJ3转染间充质干细胞（mesenchymal stem cells，MSCs）的Wistar大鼠心肌组织内乙酰化酶活性及乙酰化作用基因Gcn5、心肌发育基因GATA4的表达量，探讨体内心肌微环境下乙酰化修饰在干细胞特化心肌样细胞转录调控中的作用。方法提取干扰组蛋白乙酰化酶Gcn5表达重组质粒ZJ3，经脂质体包载转...
作者：赵晓; 孙晓纲; 冯琦 刊期：2008年第02期
例1男，28岁，身高170cm，体重67kg。与前妻结婚1年，怀孕1次于3个月左右自然流产，与现妻结婚7年，怀孕4次，均于2个月内自然流产，精液分析及内分泌检查均正常。例1的母亲共生育两胎，无流产、死胎等不良生育史，在怀孕期间无疾病和不良环境接触史，例1为第1胎，第2胎为女儿，现已结婚，生育正常。
作者：蔡善荣; 张苏展; 郑树 刊期：2008年第02期
目的应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术检测我国家族性腺瘤性息肉病（famili aladenomatous polyposis，FAP）家系的结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因变异特征，研究其病因机制。方法采集31个家系的先证者、患者和家系成员的外周血淋巴细胞，抽提DNA并以降落式PCR...
影响因子：0.33
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期刊级别：部级期刊
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期刊级别：部级期刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
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期刊级别：部级期刊
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影响因子：1.54
期刊级别：省级期刊
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期刊级别：北大期刊
发行周期：旬刊
影响因子：2.31
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊