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苯丙氨酸羟化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突变的体外表达研究和结构分析

作者：宋昉; 瞿宇晋; Yoshiyuki; Okano; 叶志强; 张玉敏; 金煜炜; 王红 刊期：2008年第01期

目的探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系。方法（1）应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达；以野生型苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxide，PAH）的酶活性作为参照，计算突变体的残余酶活性。（2）比对不同种属的PAH酶蛋白序列，分析这些突变位点的氨基酸的保守性...

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刊期：2008年第01期

晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

作者：林辉; 王丽; 周南; 苏虹; 谷静芝; 齐艳华 刊期：2008年第01期

目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。结果在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5．44（θ=0），该家系致病位点被定...

尼曼-匹克氏病一例

作者：万琦; 邓玉萍 刊期：2008年第01期

患儿女，10个月，因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院。查体：体温37℃，呼吸40次／分，脉搏100次／分。神清，精神可，贫血貌，全身皮肤、巩膜无黄染，呼吸稍促，浅表淋巴结轻度肿大，双肺呼吸音稍粗，可闻及湿哕音，心律齐，未闻及病理性杂音，腹部膨隆，肝右肋下7cm，质中，脾左肋下6cm，质中，移动性浊音（一）。神经系统检查未引出病理...

一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究

作者：李宁东; 崔丽红; 王黎明; 马惠芝; 张丽玲; 岳以英; 赵堪兴 刊期：2008年第01期

目的研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法选取X染色体上微卫星标记物，通过PCR扩增后，进行基因组扫描。应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析，Linkage5．1软件进行两点汉连锁值（Log of odds，LOD）计算，通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经两点法计算，在DXS1047可获最大LOD值为8．55；基因序列分析...

副耳畸形一家系

作者：马寒; 陆春; 朱国兴; 冯佩英; 赖维 刊期：2008年第01期

先证者（Ⅳ3）因“发现右耳廓前赘生物1年余”就诊。出生后即发现右侧耳廓前方赘生物，随着身体发育无明显长大。家系调查：本家系4代34人，5人患病。其家系情况见图1。

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断

作者：周万军; 周世媛; 黄盛文; 周继苹; 徐湘民 刊期：2008年第01期

目的确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 （X-linked pondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL）家系的基因突变类型；建立一种快速基因诊断方法。方法采用体格检查、影像学检查及家系分析进行临床诊断。针对SEDL基因的第3～6外显子及其侧翼序列设计4对引物，建立基于PCR的变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromat...

PPARγ2基因启动子区-689C／T多态性与心肌梗死的关联性研究

作者：黎简平; 程龙献; 何美安; 邬堂春 刊期：2008年第01期

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体坦γ2 （ peroxisome proliferatoractivated receptor-γ2,PPARγ2）基因启动子区-689C／T多态性与心肌梗死的关联性。方法采用病例．对照方法对武汉地区汉族人群194例无并发糖尿病的心肌梗死患者和693名健康人进行研究。应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性检测PPARγ2-689C／T基因突变。结果-689C／T多态...

注意缺陷多动障碍与品行障碍共病机制的双生子研究

作者：黄颐; 高欣; 张小薇; 向云; 符一笑; 蒙华庆; 马晓红; 王英成; 孙学礼; 刘协和; 李涛 刊期：2008年第01期

目的研究遗传因素和环境因素的相互作用对于注意缺陷多动障碍和品行障碍共病的影响。方法利用已经建立的西南地区双生子随访登记系统，采用定量行为遗传学研究方法，用《困难和长处量表》父母评定的注意缺陷多动和品行问题分量表分作为定量表型，收集140对6-16岁双生子的临床资料，构建双生子行为表型的单因素和二因素结构方程模型，分析变量内...

靶向人端粒酶逆转录酶基因小片段干涉RNA慢病毒表达载体的构建与鉴定

作者：赵鹏; 傅震; 尤永平; 王存祖; 陈云祥; 陆小明; 鲁艾林; 刘宁 刊期：2008年第01期

目的通过构建靶向人端粒酶催化亚基人端粒酶逆转录酶基因（human telomerase reverse transcriptase,hTERT）RNA干涉（RNA interference，RNAi）慢病毒载体，获得可供转染的滴度，为进一步研究该基因缺陷在真核细胞中的影响提供物质基础。方法根据hTERT设计的两条互补的单链寡核苷酸退火后形成双链插入到pLVTHM质粒，生成含RNAi盒的载体，然后与...

江苏地区孕中期唐氏综合征筛查母血清标志物中位倍数标化方法的探讨

作者：许碧云; 胡娅莉; 张春延; 张建伟; 刘启兰; 岳慧; 茹彤; 许争峰; 朱瑞芳; 张颖; 仲晓玲; 吴青梅 刊期：2008年第01期

目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性。方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系，选取最优模型得到指标中位浓度。并对中位倍数（multiple of the medlian, MoM）与体重的关系进行探讨，选取最优模型得到体重调整后的MoM值。结果在未经体重校正的条件下，江苏地区孕中期孕妇的甲胎蛋白（alph...

骨髓增生异常综合征患者FHIT基因启动子甲基化改变

作者：姚冬明; 钱军; 许文荣; 林江; 江云伟; 费霞; 韩兰秀; 王雅丽; 岑建农; 陈子兴 刊期：2008年第01期

目的研究骨髓增生异常综合征 （ myelodysplastic syndrome, MDS） 患者中脆性组氨酸三联基因（fragile histidine triad, FHIT）启动子的甲基化状况及其临床相关性。方法应用甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR, MSP）技术对54例不同阶段MDS患者骨髓标本FHIT基因甲基化状态进行检测。结果54例MDS患者中26例（48．1％）发生FHIT基因甲基...

应用双色荧光原位杂交技术对转基因小鼠进行整合位点的染色体定位

作者：林丹; 龚秀丽; 李伟; 郭歆冰; 朱怡文; 黄英 刊期：2008年第01期

目的建立一种高度灵敏、特异的双色荧光原位杂交（dual-color fluorescence in situ hybridization,D-FISH）技术，对两种双阳性转基因小鼠外源基因进行整合位点的染色体定位。方法对一只整合单纯疱疹病毒胸苷嘧啶激酶（herpes simplex virus thymidine kinase, HSV-tk）／增强型绿色荧光蛋白（ enlmneed green fluorescence protein, eGFP）的...

新生儿型低磷酸酯酶症一例

作者：伍金林; 陈娟; 丘力; 陈永秀; 弓晓媛 刊期：2008年第01期

患儿女，出生30min，因生后气促发绀30min转入本科。系G2P2，38^＋3周孕，因羊水过多，胎儿臀位和母亲系糖尿病行剖宫产娩出，出生体重3kg。生后即刻、1min、5min、10min Apgar评分分别为5分、8分、8分、10分，羊水量约4000mL，清亮，脐带和胎盘无异常。产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例。患儿生后即出现呼吸急促，面色发绀，故转入新生...

线粒体单倍型对Leber病的影响

作者：毛义建; 瞿佳; 管敏鑫 刊期：2008年第01期

在Leber遗传性视神经病变（Leber＇ s hereditary optic neuropathy, LHON）家系中由母系传递这种视觉功能障碍，提示线粒体基因组（mitochondrial DNA, mtDNA）突变为该疾病发生的主要分子基础。在不同种族人群的LHON家系中，有50％以上是由于mtDNA编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G4360A, ND4 G11778A 和ND6 T14484C突变引起的。这3个突变位点因为致...