杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
作者：周大海; 王养民; 蓝天; 董永超; 张斌; 李卫平; 马文强; 常德辉 刊期：2007年第04期
目的检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况。方法对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测，抽取该家系5例患者及15名血缘亲属外周血基因组DNA，对VHL基因3个外显子进行PCR，产物进行DNA测序。结果该家系5例患者均检测出VHL基因第2外显子上第587位核苷酸A—C突变，该突变导致第125位编码氨基酸由组氨酸（H）转变为脯氨...
作者：潘金兰; 薛永权; 仇惠英; 张俊; 吴亚芳; 王勇; 沈娟; 朱永进 刊期：2007年第04期
目的探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病（acute leukemia，AL）的临床和实验室特点。方法对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，用R显带技术进行核型分析；其中5例核型分析揭示t（8；21）易位者，采用AMLl／EqO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AMLl...
作者：兰风华; 曾健; 黄惠娟; 柯龙凤; 涂向东; 黄梁浒; 李惠忠; 郑德柱; 杨渤生 刊期：2007年第04期
目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染。常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子。PCR产物经DraI酶切后，行琼脂糖凝胶电泳。通过位点特异性PCR扩增SMTVI...
作者：刘晓翌; 肖晓素; 贺蓉; 王勇强 刊期：2007年第04期
例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。
作者：胡震; 李文凤; 柳晓义; 张斌; 曹明智; 王永胜; 赵林; 宋传贵; 陆劲松; 吴炅; 狄根红; 沈坤炜; 韩企夏; 沈镇宙; 黄薇; 邵志敏 刊期：2007年第04期
目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI／2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者，根据前期研究中已发现的BRCAI／2基因突变位点，应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患...
作者：姚凤霞; 郭辉; 韩娟娟; 孟岩; 孙念怙; 黄尚志 刊期：2007年第04期
目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、...
作者：孙丹凤; 房静远; 张燕捷; 田筱青; 朱红音; 李恩灵; 顾伟奇; 沈冠凤 刊期：2007年第04期
目的研究哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of mpamycin，mTOR）信号通路与组蛋白乙酰化在人胃癌细胞生存活力、细胞周期、相关基因及蛋白表达方面的相互作用。方法分别单独或联合脱乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素（trichostatinA，TSA）、mTOR抑制剂雷帕霉素和P13K抑制剂LY294002干预人胃癌MKN45和SGC7901细胞，以噻唑蓝法检测细胞生存活力...
作者：谭跃球; 狄玉芬; 宋元宗; 程德华; 李麓芸; 卢光绣 刊期：2007年第04期
目的应用比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization，CGH）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体（supernumerary marker chromosome，SMC），探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用。方法1例智力低下患儿，通过常规G显带技术分析其染...
作者：宋欣; 金志刚 刊期：2007年第04期
患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。
作者：王影; 童绎; 胡世兴; 王剑勇; 邵俊斌; 张洪星 刊期：2007年第04期
目的探讨继发突变位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）疾病发生发展中的作用。方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。结果4家系均携带11778位点突变，所查患者无24个继发位点突变，但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态...
作者：侯建全; 何军; 温端改; 王小林 刊期：2007年第04期
目的实验研究靶向转染survivin的小分子干扰RNA（small interfering RNA，siRNA）对膀胱癌生物学行为的影响。方法设计1对survivin编码基因序列特异的siRNA，用脂质体转染T24膀胱癌细胞株。采用流式细胞术检测转染效率和细胞凋亡；荧光实时定量PCR检测干扰前后survivin的mRNA表达；用survivin的siRN段插入空载体后建立重组载体pRNAT-U6、1／Neo-...
作者：綦凌燕; 金春莲; 林长坤; 任梅红; 董文翰; 孙开来 刊期：2007年第04期
目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基因22内含子倒位；对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断；而对倒位携带者孕妇于孕中期...
作者：曹索奇; 胡浪; 余跃德 刊期：2007年第04期
先证者（Ⅲ9）女，23岁，汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29Et来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑，间杂色素减退斑，无自觉症状，其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多，面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚...
作者：路文盛; 颜晓东; 刘红燕; 黄忠; 谭小燕; 黄勤; 杨川; 李焱; 严励; 程桦 刊期：2007年第04期
目的了解中国人PGC-1α基因全外显子编码区单核苷酸多态性（cochng single nucleotide polymowhis,cSNPs）分布特征，探讨相关cSNPs与2型糖尿病的关系，并对PGC-1α蛋白肌肉增强因子2C（muscle enhance factor2C，MEF2C）结构域的生物学信息进行预测。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA直接测序技术...
作者：侯一平; 吴瑾; 侯佳亿; 颜静; 李英碧; 高爽; 孙晓明; 罗海波 刊期：2007年第04期
目的基于对突变问题的考虑和实验数据，提出达到科学鉴定结论的基本要求，供制定亲子鉴定标准参考。方法检测15个短串联重复序列基因座，包括CSFlPO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13s317、D16S539、D18s51、D21S11等13个CODIS基因座以及PentaD和PentaE基因座，统计肯定父权的母亲、孩子、被告男子3人组合和排除父...
影响因子：0.33
期刊级别：部级期刊
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期刊级别：部级期刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
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期刊级别：北大期刊
发行周期：旬刊
影响因子：2.31
期刊级别：统计源期刊
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