中华医学遗传学杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损

作者：柯铁; 聂尚武; 杨琴波; 刘剑萍; 周琳娜; 任翔; 刘静宇; 王擎; 刘木根 刊期：2006年第05期

目的对一个中国视神经萎缩1（optic atrophy 1，0PA1）家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析，通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202（G→A），即G401D，而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变，并支持OPA1基因突...

49，XXXXY综合征一例

作者：王慧玲; 孔祥东; 史惠蓉; 费亚林; 江淼; 张颖莹 刊期：2006年第05期

患儿 男，10天，因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊。患儿系第2胎，足月顺产，出生体重2700g。查体：眼裂狭小，眼距宽，内眦距2．5em，外眦距6cm。双眼裂上斜，角膜呈巩膜样变，鼻梁扁平，低位耳。手握拳，拇指内收并压在食指、中指上，双手均呈通贯手。肌张力增高，外生殖器未见明显异常。其母怀孕4月余曾患“感冒”，口服“阿莫西林片”治疗，...

中国人群中Del表型分子背景研究

作者：李勤; 叶璐夷; 郭忠慧; 钱旻; 朱自严 刊期：2006年第05期

目的研究Del表型的分子基础，并探寻新的Del等位基因。方法515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型。Del的基因组DNA通过多重PCR（ multiplex polymerase chain reaction, MPX PCR）检测RHD基因；用序列特异性引物PCR（ sequence-specific primer-polymerase chain reaction, PCR-SSP）检测Del等位基因：RHD（K409K...

《中华医学遗传学杂志》2007年征订及征稿启事

刊期：2006年第05期

Nogo蛋白的羧基端与连接蛋白26相互作用及在小鼠内耳中的表达

作者：肖自安; 谢鼎华; 胡鹏; 夏昆; 蔡芳; 潘乾 刊期：2006年第05期

目的筛选和鉴定连接蛋白26（connexin 26，CX26）的相互作用蛋白质，并分析其在小鼠耳蜗的表达，探讨CX26在胞内核糖体合成后的运输、装配和在胞膜形成间隙连接的生理过程中可能相关的蛋白质。方法应用酵母双杂交技术筛选CX26的相互作用蛋白质。聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）法扩增正常人GJB2（CX26）全长编码区，基因重组的...

发作性运动诱发性舞蹈指痉症三例

作者：张丽萍; 陈眉; 黄晓明; 黄月芳 刊期：2006年第05期

例1 男，22岁。因阵发性肢体不自主运动9年于2006年2月来我院门诊。患者自13岁开始出现发作性四肢及头颈部不自主扭动，以一侧多发，有时累及双侧，持续约10s，最长不超过30s，无抽搐，无大小便失禁，发作时意识清醒，但不能言语，数天发作1次或1天发作数次，最长7天发作1次，严重时每天最多发作10余次。精神紧张及突然活动或体位改变时易发，睡...

双胎胎盘IGF-Ⅱ基因印迹状态的特点

作者：罗艳敏; 方群; 庄广伦; 梁润彩; 刘秋玲 刊期：2006年第05期

目的探讨双胎胎盘胰岛素样生长因子Ⅱ（insulin like growth factorⅡ，IGF-Ⅱ）基因印迹状态住单胎和双胎之间的差异及其与双胎受孕方式、合子性质和胎儿性别的关系。方法采用逆转录-聚合酶链反应（reverse transcription-polymerase chain reaction. RT-PCR）和apaⅠ限制性内切酶片段长度多态性检测160例妊娠中晚期双胎胎盘和42例单胎胎盘IGF-...

先天性丑角脸一家系10例

作者：马志红; 徐淑梅 刊期：2006年第05期

先证者（Ⅲ3）男，82岁。先天性颜面发育畸形：眼距宽，眼裂小，额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起，表面平坦，肤色正常，外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状。查体：双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉，掩藏于上眼睑下。鼻骨无塌陷，视觉、听觉及发音均无明显障碍。智力正常，身体健康，未发现其他先天性畸形。

进行性骨干发育不全患者TGFβ1基因R218H突变的检测

作者：梁玥宏; 李汶; 李麓芸; 叶义言; 卢光琇 刊期：2006年第05期

目的Camurati-Engelmann病（Camurati-Engelmann disease, CED） ，又称进行性骨干发育不全（progressive diaphyseal dysplasia, PDD） ，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征，影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄，但不侵犯骨端或骨骺。...

涎腺腺样囊性癌高、低转移细胞系基因表达谱及基质金属蛋白酶表达差异

作者：卢友光; 周鸿鹰; 丁林灿; 梅妍; 熊若虹; 邓世山; 羊惠君 刊期：2006年第05期

目的筛选与涎腺腺样囊性癌转移相关的候选基因，并对其中的候选基因进行初步的验证。方法用限制片段差异显示PCR技术（restriction fragments differential display PCR, RFDD-PCR）建立涎腺腺样囊性癌高、低转移细胞株（ACC-M、ACC-2）的表达谱。对两个表达谱的片段进行比较，通过生物信息学的分析，初步筛选出候选基因。用半定量逆转录PCR技术...

家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性

作者：赵峻; 向阳; 黄尚志; 万希润; 崔全才; Seckl; MJ; Fisher; RA 刊期：2006年第05期

目的确定家族性复发性葡萄胎（familial recurrent hydatidiform mole, FRHM）的染色体亲源性，并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析，并通过激光捕获显微切割 （laser capture microdissection,LCM）技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织，应用聚合酶链反应扩增微卫星标记，确定FRHM的染色体亲源性；用19q13．4区域的25个微卫星标记进...

一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定

作者：郑卫东; 刘艳辉; 刘辉芳; 陈志红; 王嬿 刊期：2006年第05期

目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ（factorⅤ，FⅤ）基因突变的检测，探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理。方法PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选择100名健康体检者...

2006国际基因组学大会（中国杭州）

刊期：2006年第05期

2006年10月22-25日，来自世界的人类基因组学领域的领军人物将汇聚杭州，参加“2006国际基因组学大会（中国杭州）”，共同探讨基因组学的最新进展和研究热点，同时还将专题讨论基于全基因组测序的个体化医学。

脂蛋白脂酶Ser447Ter基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究

作者：官国东; 徐恩; 王小娟; 许寅宏; 邱少东 刊期：2006年第05期

目的研究脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase，LPL）Ser447Ter基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction, CI）发病的关系及其对血脂水平、颈动脉斑块的影响。方法对166例CI患者及72名健康成人采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测LPL-Ser447Ter基因多态性，颈动脉超声多普勒检查颈总动脉内膜中层厚度（in...

APOB基因3′端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

作者：姜文锡; 邱长春; 程祖亨; 牛文全 刊期：2006年第05期

目的探讨载脂蛋白B（apolipoprotein B，APOB）基因第29外显子3′端可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeat, VNTR）多态性与维吾尔族自然长寿的关系。方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组，另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组。应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行...