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白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗塞易感性的关联研究

作者：付海霞; 张嘉莹; 李庚山; 李艳; 许家琍; 赵子牛 刊期：2006年第03期

目的观察白细胞介素6（interleukin 6，IL6）基因-572C／G多态性在中国人群中的分布频率、与心肌梗塞（myocardial infarction，MI）易感性的关系、对MI患者冠脉病变程度的影响以及初步对该位点基因变异进行功能性分析。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法对232例MI患者和260名正常对照者IL6基因-572C／G多态性进行了分析，观察了...

46，X，del（Yq）／45，X伴男性不育一例

作者：周慧; 任化平; 潘珂; 范波 刊期：2006年第03期

患者 男，29岁，已婚3年，因不育而就诊。身材矮胖、智力正常。查体：身高135cm、体重70kg，有喉结，腋毛、阴毛稀少。睾丸小，阴茎发育不良。父母非近亲结婚。其母无不良孕育史，其母在孕育患者时有农药接触史。患者有1弟，已结婚并正常生育后代。

先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析

作者：许争峰; 易龙; 莫绪明; 胡娅莉; 王东进; 朱瑞芳; 江永中; 吴星; 武忠; 沈立; 张颖; 仲晓玲 刊期：2006年第03期

目的探讨5个短串联重复（short tandem repeat，STR）标记用于检测22q11微缺失的可行性，了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记，对163例中国汉族先天性心脏畸形（congenital heart defect，CHD）息者及双亲进行单倍型分析，对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂...

45，X/46，XY Turner综合征一例

作者：叶志纯; 赵蕊; 祝兴元; 范丽明 刊期：2006年第03期

患儿15岁，社会性别女，G2P2，足月，顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体：身高135cm，体重35kg，智力一般，头面部外观无异常，左手通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房未发育，乳头距宽，心、肺、腹无异常。女性外阴，无阴毛，阴蒂无增大。实验室检查：促卵泡刺激激素71．12U／L（正常参考值：儿童0．4—6．5U／L，

排卵后老化对卵母细胞姐妹染色单体平衡性早分离的影响

作者：陈雯; 刘群; 李舟; 王昕荣; 朱桂金 刊期：2006年第03期

目的探讨排卵后老化对卵母细胞姐妹染色单体平衡性早分离（balanced predivision，BP）的影响。方法分别采用荧光原位杂交和免疫细胞化学方法检测排卵后不同培养时间下小鼠成熟卵母细胞16号染色体的核型及纺锤体和染色体构象的变化。结果新鲜小鼠卵母细胞中BP的发生率为7％，培养24h、48h和72h后，卵母细胞BP发生率分别为32％、53％和6l％，明显...

条件化转染MT基因小鼠模型的建立

作者：王延安; 郑家伟; 费照亮; 蒋欣泉; 李金忠; 徐骎; 王铸钢; 费俭; 张志愿 刊期：2006年第03期

目的建立四环素诱导调控的MT转基因小鼠模型。为血管瘤试验研究及MT致瘤机理研究奠定基础。方法通过PCR方法从鸡的基因组序列中克隆绝缘子元件；构建四环素诱导调控的条件化转基因质粒，并将其调控元件和受控元件串联成一个载体，在两元件之间插入绝缘子，以减轻两者之间的相互干扰。为提高转基因的表达效率，在转基因盒的上游亦插入绝缘子元件...

原发性震颤一家系六例

作者：胡劲松; 党娜娜; 刘海虹; 黄辰; 王爱英; 倪磊; 宋土生 刊期：2006年第03期

先证者（Ⅲ1）男，31岁，13岁左右时出现手部震颤症状。表现为肉眼可察觉的低幅度震颤或间歇性震颤。除单纯的手臂震颤症状外，未见其他异常表型的出现，符合WHIGET（Washington Heights-Inwood Genetic Study of Essential Tremor）诊断分级标准描述的1度标准。

中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因的新突变研究

作者：李婧; 杨钧国; 李伟; 杜容; 桂乐; 田莉; 郭秋惠 刊期：2006年第03期

目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）患者MEF2A基因在中国人群突变情况。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism，PCR-SSCP）和DNA测序技术检测156例散发性冠心病（coronary artery disease，CAD）患者及93名健康人MEF2A基因第11外显子。结果在SSCP泳动异常标...

一例HLA-A新等位基因A＊3308的测序分析

作者：吕沁风; 章伟; 何吉; 王炜; 韩浙东; 朱发明; 严力行 刊期：2006年第03期

目的研究HLA新的等位基因HLA-A＊3308的分子机制。方法样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒，应用PCR方法扩增先证者HLA-A基因的第1～8外显子，PCR产物直接经TOPO转染克隆到质粒载体中获得等位基因的单链，对所得克隆进行第2、3、4外显子双向测序分析。结果先证者样本克隆测序得到两个等位基因，其中1个等位基因为A＊0201，另一个经BIAST验证其...

一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

作者：柯青; 吴卫平; 郭秀海; 徐全刚; 黄德晖; 毛燕玲; 霍春暖 刊期：2006年第03期

目的筛查家族性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，HOKPP）相关基因突变位点，总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术，对1个HOKPP家系（包括2例患者共11名成员）进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查，并总结该家系患者的临床特点。结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准，突出特点为：儿童期发病，青...

中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究

作者：王琳; 喻唯民; 李晓雯; 贺春; 常明; 沈明; 赵世萍; 付桂香; 沈抒; 刘孜孜; 萧广仁 刊期：2006年第03期

目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年，我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者618例。采用尿蝶呤谱分析，红细胞二氢蝶啶还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）活性测定及四氢生物蝶呤负荷试验，对这些患者进...

t（6；12）伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

作者：狄素兰; 封纪珍; 刘玉来 刊期：2006年第03期

患儿 男，2岁半，因“全身肌肉僵硬、走路不稳”就诊。查体：患儿智力发育落后，语言不清，眼裂较小，上腭弓高。心、肺无明显异常。全身皮肤触之硬感，关节活动欠佳，手指发硬。触拿东西不能自如。该患儿系第2胎足月顺产，出生时有窒息史，出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠，于生后6个月时行手术治疗。患儿于1岁多学会走路，至今走路不稳，并伴...

眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断

作者：李洪义; 吴维青; 郑辉; 段红蕾; 陈争; 陈路明 刊期：2006年第03期

目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型（oculocutaneous albinism type Ⅰ，OCA1）患儿的两个家系进行酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子．内含子交界区及启动子区，直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变，明确致病性突变后，检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列...

《中华医学遗传学杂志》进入美国《化学文摘》2004年度千刊表

刊期：2006年第03期

应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变

作者：张树忠; 张宇红; 张殿勇; 梅长林 刊期：2006年第03期

目的通过采用变性高效液相色谱（denaturing high-pedormanee liquid chromatogtraphy，DHPLC）技术检测汉族人常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）Ⅰ型致病基因PKD1的突变，建立更为快速、敏感的突变筛查系统。方法以来源于19个ADPKD家系的67名成员血样标本的基因组DNA为模板，通过长链PCR和巢式PCR...