中华医学遗传学杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

中国人17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺乏症基因突变研究

作者：陶红; 陆召麟; 张波; 米树华; 王南晔; 王曦之; 吴尽 刊期：2006年第02期

目的研究中国人17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点，以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集5例17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本，提取基因组DNA，设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产...

骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系

作者：章振林; 何进卫; 秦跃娟; 黄琪仁; 刘玉娟; 胡云秋; 李淼 刊期：2006年第02期

目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬（raloxifene，RLX）对绝经后骨质疏松妇女骨密度（bone mineral density，BMD）和骨转换指标影响的关系。方法为随机、对照和双盲试验，入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女，随机分为RLX组和安慰剂组（各34例），RLX组日服RLX60mg，安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂，共1年。在服...

关于收集本刊获奖证明材料的通知

刊期：2006年第02期

中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变

作者：唐朝晖; 夏利; 常伟; 李华; 沈芳; 刘静宇; 王擎; 刘木根 刊期：2006年第02期

目的在散发的中国人先天性心脏病（congenital beart defects．CHD）患者中，鉴定GATA4基因突变方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测，对有异常条带的DNA进行直接测序：结果在31个CHD患者中，我们发现GATA4基因的两个新的错义突生，分别是位于第4外显子的V267M，和位于帮6外显于的V380M．以及...

Noonan综合征伴双眼脉络膜缺损一例

作者：唐卉; 杨彩珍; 张月玲; 曹兰芳 刊期：2006年第02期

患儿 男，13岁9月，因智力落后伴生长落后13年就诊。患儿系第1胎，足月顺产，无窒息。1岁时出现智力及身材均落后于同龄人，能上学但成绩差，11岁时做右侧隐睾引降术。家族史：父母非近亲结婚，其妹健康，家族中无类似患者。查体：身高140cm，体重28kg。种清，表情呆板，烈跟距宽，内眦赘皮，

dystrophin基因第45-54外显子缺失连接片段的克隆和测序

作者：钟敏; 潘速跃; 陆兵勋; 李伟 刊期：2006年第02期

目的通过对dystrophin基因第45-54外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析，探讨dystrophin基因缺失的发生机理。方法先以外显子PCR反应检测证实1例杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者第45～54外显子缺失，然后在第44和第54内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点，最后用靠近断裂位点处设计的引物，以PCR法直接扩增dystrophi...

欢迎邮购1988-2000年《中华医学遗传学杂志》合订本

刊期：2006年第02期

肠型胃癌不同发展阶段基因表达谱分析

作者：孙秀菊; 孙开来; 郑志红; 富伟能; 郝冬梅; 徐惠绵; 李晓明 刊期：2006年第02期

目的研究肠型胃癌不同发展阶段基因表达谱的改变。方法应用基因芯片技术对3例肠型胃癌不同发展阶段基因表达特征进行检测分析。基因芯片包括576个cDNA克隆，其中包括506个靶克隆，51个是本课题组前期工作经消减杂交得到的克隆，另外455个克隆则根据它们在肿瘤中的作用而选取。应用Cluster和TreeView软件进行聚类分析，研究各种基因与胃癌发生发...

49，XX，＋8，＋14，＋22嵌合体M5a型白血病一例

作者：戴盛明; 李湧; 韦叶育; 王慧芳 刊期：2006年第02期

患者 女，26岁。因皮下瘀斑，牙龈渗血，头晕乏力，发热1月余就诊。查体：重度贫血貌，四肢有散在的瘀斑，脾脏肋下约4cm，质软。血常规：Hb54g/L，RBC2．5×10^12／L，WBC162×10^9／L，BPC64×10^9／L，涂片原单和幼单核细胞占35％。骨髓检查：骨髓增生极度活跃，粒红比2：1，单核细胞占有核细胞97．5％，以原单和幼单核细胞为主，过氧化酶（弱阳...

EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣

作者：谢志国; 胡正茂; 潘乾; 张瑞芳; 梁德生; 邬玲仟; 龙志高; 戴和平; 夏昆; 夏家辉 刊期：2006年第02期

目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况，确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域；并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3’剪接位点上游26bp处发现一杂合突变，此杂合突变不存在于其表型...

中国汉族和维吾尔族RHD基因结构的比较研究

作者：周华友; 白旭华; 张印则; 王从容; 曹琼; 兰炯采 刊期：2006年第02期

目的对比研究中国汉族和新疆维吾尔族随机非血缘关系RhD阴性个体RHD基因结构。方法采用序列特异性引物．聚合酶链反应方法检测RHD基因的上、下游和杂交的Rhesus盒，以及RHD基因的10个外显子。结果RhD阴性个体RHD基因型检测结果显示，新疆维吾尔族人与同组汉族人RHD^-／RHD^-基因型组差异有统计学意义（94．44％vs61．40％，P〈0．01），两者与RH...

X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

作者：廖志云 刊期：2006年第02期

先证者（Ⅲ7）男，72岁。32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩，足弓增高，并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩，于劳累或激动时偶有书写震颤，数10年来病情稳定。20年前诊断为“腓骨肌萎缩症”。55岁后双下肢肌力有所减退，60岁后行走明显缓慢，68岁后无法站稳，70岁后行走也不稳，书写、持筷均感困难，但无大小便障碍。查体：智力正常，脑神经检查阴性，双...

巢式聚合酶链反应-序列特异引物法用于单卵裂球HLA-A位点分型研究

作者：徐炳森; 胡咏武; 黄学锋; 林金菊; 周颖; 叶碧绿; 徐力辛; 许康朴; 杨焕明 刊期：2006年第02期

目的评价巢式聚合酶链反应．序列特异引物法（polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP）用于人类种植前胚胎的单个卵裂球HLA-A位点分型的准确性和可靠性。方法通过扩增HLA-A第2外显子评价单卵裂球巢式第1轮扩增的成功率，用巢式PCR-SSP法进行单卵裂球HLA-A分型。结果从10个家系的体外受精剩余胚胎中获得120个卵裂球，巢式...

159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

作者：刘丽; 赵劲松 刊期：2006年第02期

病例 159例息者主要来自本院不孕症门诊，年龄22-37岁，精液检查结果为无精子或少弱精子。采用外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带后进行染色体核型分析，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，异常者加倍计数和分析。结果159例生精障碍患者中，正常核型102例，检出染色体异常57例。异常检出率为35．85％。其中性染色体数目异常34例（59．65...

中国汉族RhD阴性个体Rh盒子基因的测序及RHD基因的纯合性测定

作者：徐群; 张燕; 李钦伟; 张建业 刊期：2006年第02期

目的分析中国汉族人RhD阴性个体Rh盒子基因的序列以阐明中国汉族人群RhD阴性表型形成的分子机理，并对Rh盒子基因的扩增产物进行分析以确定RHD基因的纯合性。方法74例RhD阴性个体的DNA样品首先进行多重聚合酶链反应．序列特异性引物（PCR-sequence specific primer，PCR-SSP）分析。然后对Rh盒子基因进行特异性测序分析，同时对Rh盒子基因的扩增...