杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
作者：江泓; 唐北沙; 胡正茂; 夏昆; 许波; 汤建光; 沈璐 刊期：2005年第02期
目的探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测. 结果在1例患者中发现第11外显子的1346(G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的610(G>T)...
作者：王海燕; 张世国; 孙黎 刊期：2005年第02期
患者女,30岁,结婚5年,婚后第1次妊娠人工流产.第2次妊娠至孕3个月,3次B超检查均显示无胎心.第3次妊娠时,孕7个月前每次B超检查均未见明显异常,8个半月左右,B超显示胎儿无肠并有严重腹水,头部已停止发育.患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年,工作车间噪音大,温度高,夏天可达40℃左右,制丝过程中长期接触酸碱制剂,几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上...
作者：徐春宏; 张海军; 张艺飓; 赵苏瑛; 耿学侠; 单云峰; 单祥年 刊期：2005年第02期
目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状. 方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进...
作者：喻琼; 吴国光; 梁延连; 邓志辉; 苏宇清 刊期：2005年第02期
目的研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因.方法随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析. 结...
作者：王福鑫; 董光; 耿海; 王敬先 刊期：2005年第02期
先证者(Ⅲ2) 女,30岁,20天前无明显诱因出现头晕、头痛,以右后枕部为著,程度中等,发作性,偶伴恶心,无明显呕吐.走路不稳,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力,无视物不清,Rormberg 征阳性,闭目难立征阳性,步态不稳,四肢肌力Ⅳ级.实验室检查:WBC 5.96×109/L,脑脊液WBC 0.002×109/L,渗透压正常. MRI示左侧小脑半球类圆形长T1长T2信号区,呈囊性,大小约5...
作者：张军力; 孟峻; 翟晓萍; 方根; 高建钢; 史珉; 王永祥 刊期：2005年第02期
目的研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)基因突变.方法应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因第3～12外显子进行了鉴定分析. 结果检出14种PAH基因点突变:R243Q (12/64)、Y356X(6/64)、Y204C(5/64)、R261Q(2/64)、Y161S(2/64)、R252Q(1/64)...
作者：周明君 刊期：2005年第02期
例1 男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40～50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患者双手指畸形,左脚有多趾、右脚有并趾,双手食指及左脚多趾已做矫正手术.否认类似家族史.外周血淋巴细胞染色体分析,患者核型为46,XY,t(2;7)(2qter→2p23∷7q22→7qter;7pter→7q22∷2p23→2pter),其妻核型正常.
作者：朱发明; 许先国; 洪小珍; 严力行 刊期：2005年第02期
目的研究红细胞ABO血型系统Bw亚型的分子基础. 方法通过标准血型血清学方法明确鉴定2个家庭3例Bw亚型,PCR扩增Bw亚型ABO糖基转移酶基因的增强子、启动子和第1～7外显子及侧翼内含子序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序.同时将第6和7外显子克隆到pcDNA3.1(-)质粒,转化DH5α后进行序列分析.采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法证实测序所发现的突变....
作者：樊红; 许军; 吴守伟; 赵主江; 张建琼; 谢维 刊期：2005年第02期
目的构建能在肝癌细胞系SMMC-7721中稳定表达的高效率 DNMT1的RNA干扰载体.方法合成特异性干扰 DNMT1的小分子干扰RNA(small interfering RNA, siRNA)分子,并与pSUPER-GFP载体连接.脂质体转染SMMC-7721细胞,并以G418筛选稳定表达细胞系.应用逆转录-聚合酶链反应和Western印迹方法对细胞系中 DNMT1的RNA表达水平和蛋白表达水平进行了分析.应用甲...
作者：康春生; 浦佩玉; 王广秀; 董伦; 李彦和; 王虎 刊期：2005年第02期
目的构建靶向性表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的小分子干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)表达载体并在TJ905人脑恶性胶质瘤细胞系表达.方法在人EGFR细胞外区受体结合结构域和细胞内区酪氨酸激酶结构域各选择1个siRNA靶序列、进行了psiRNA-NeoG2表达载体的构建,进而以反义EGFR表达载体p-anti-hEGFR为对照进行了脂...
作者：刘晓红 刊期：2005年第02期
患者女,34岁.婚后妊娠3次,均于孕10周内自然流产.夫妇双方外周血染色体检查,患者核型为45,XX,rob(14;15),其丈夫核型正常.现第4次妊娠,于孕19周进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下记数30个分裂相,分析10个核型,结果为45,XY,rob(14;15),要求保留此胎,后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴,脐血染色体分析结果与羊水一致.
作者：刘爱萍; 李立明; 曹卫华; 詹思延; 吕筠; 郭小霞; 胡永华 刊期：2005年第02期
目的探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)第9外显子S447X突变及第8内含子HindⅢ多态性与代谢综合征血脂异常的关系.方法选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技...
作者：王卓龙; 陶怡 刊期：2005年第02期
先证者女,33岁,因双下肢浮肿、红斑6年,双手指皮疹2周入院.患者6年前无明显诱因出现双足背、踝关节浮肿,多于白天出现,夜间休息后可消失,呈凹陷性,病情反复,并且双踝关节部位皮肤出现红斑,红斑消失后有棕褐色色素沉着.
作者：付劲蓉; 刘文励; 周剑锋; 周玉峰; 徐酉华; 金先庆 刊期：2005年第02期
目的探讨白血病细胞多药耐药发生的分子机理,寻找新的多药耐药相关基因.方法以HL-60细胞为'驱动方',以多药耐药细胞系HL-60/VCR为'实验方',建立人白血病多药耐药细胞系HL-60/VCR抑制消减杂交文库,利用基因芯片技术从中筛选出一条在野生型HL-60细胞中基本不表达,而在HL-60/VCR耐药细胞中呈低丰度差异表达的新表达序列标记序列.用表达序列标记拼接...
作者：陈金亮; 王继明; 周顺林; 锁海虹; 赵琳; 王桂荣 刊期：2005年第02期
先证者(Ⅲ8) 男,49岁,因走路不稳、构音不清12年就诊.患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤,并说话变慢,言语不清;症状缓慢加重,渐发展双上肢动作不灵活,双手拿东西动作缓慢、发抖,同时渐感四肢无力;近3年来,双眼视物成双,右眼视力减退;近两年来,喝水发呛,有时伴有吞咽困难.
影响因子：0.33
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期刊级别：北大期刊
发行周期：旬刊
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期刊级别：统计源期刊
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