中华医学遗传学杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析

作者：王建民; 杜晓兰; 李翠玲; 尹良军; 陈波; 孙晶; 苏楠; 赵玲; 宋瑞华; 宋维威; 陈林; 邓初夏 刊期：2004年第06期

目的建立模拟人成纤维细胞生长因子3型受体(fibroblast growth factor receptor 3, Fgfr3)374号甘氨酸至精氨酸点突变小鼠模型并进行初步表型分析.方法应用双重PCR法及分子克隆技术构建小鼠 Fgfr3-Gly374Arg点突变打靶载体,对胚胎干细胞(embryonic stem cells, ES细胞)进行打靶后,采用G418、Ganciclovir正负双向选择和Southern杂交对打靶ES细胞...

人类胚胎干细胞特异表达新基因HPESCRG1的克隆和特性分析

作者：杜娟; 林戈; 乜照燕; 卢光琇 刊期：2004年第06期

目的克隆一个人类胚胎干细胞特异表达的新基因并对其特性进行分析.方法从一个在人类胚胎干细胞(embryonic stem,ES)中特异表达的表达序列标签CF948547出发,应用生物信息学方法和分子生物学技术克隆一个新基因,采用逆转录-聚合酶链反应分析新基因的表达谱,并应用增强型绿色荧光蛋白真核表达系统分析新基因的亚细胞定位.结果成功克隆了一个新基因 ...

弥漫性掌跖角化症一家系12例

作者：张爱东; 吴爱华; 邱毅; 贾颐舫; 任秀凤 刊期：2004年第06期

先证者(Ⅲ1) 男,34岁.因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询.患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重.

抗人核内不均一核糖核蛋白A2／B1抗体可变区基因克隆、串联和表达

作者：王霞; 彭晓东; 黎光; 胡丽娟; 毕建虹 刊期：2004年第06期

目的克隆抗人核内不均一核糖核蛋白A2/B1(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1,HnRNPA2/B1)单克隆抗体的重链可变区(variable region of heavy chain, VH)和轻链可变区(variable region of light chain, VL)基因,构建抗HnRNPA2/B1单链抗体(single chain Fv,ScFv)基因,并在大肠杆菌表达.方法采用斑点ELISA、Western印迹和免疫组化检测...

应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRI片段的结构多态性

作者：吴志英; 王志强; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行 刊期：2004年第06期

目的研究中国人4q35与10q26同源性EcoR I片段的结构多态性，探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D424重复单位缺失的关系。方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoR I酶切和EcoR I／BinI双酶切，脉冲场电泳分离，p13E-11探针Southern杂交，曲线拟合法计算分析EcoR I片段的...

家族性高脂蛋白血症合并严重心血管损害一例

作者：唐卉; 张志强 刊期：2004年第06期

患儿男,14岁.因发现皮肤黄瘤11年,活动后感胸闷、乏力半年,加重1个月住院.患儿3岁时皮肤出现黄瘤,始于臀部,渐至双膝、肘关节伸面、跟腱及手背等处,对称性分布,面积渐扩大,无痒痛感,不影响活动,诊断为"高脂血症、黄色瘤".经限制脂肪饮食,服用降脂药物后皮肤黄瘤不再扩大,但血脂不能下降.

重组人内皮抑素腺病毒抗肿瘤实验研究

作者：吴扬; 杨莉; 赵霞; 宿静梅; 胡兵; 刘继彦; 牛挺; 罗彦; 李秋; 魏于全 刊期：2004年第06期

目的肿瘤生长具有血管依赖性.内皮抑素为胶原XⅧ羧基末端裂解片段,是重要的内源性血管抑制因子.实验中利用重组人内皮抑素腺病毒(recombinant human endostatin adenorirus, Ad-hEndo)在肿瘤局部给药以探索其抗血管基因治疗的可行性.方法以Ad-hEndo感染体外培养肿瘤细胞,观察重组蛋白表达及其对培养的血管内皮细胞的抑制效应;在裸鼠A549肺癌模型...

《中华医学遗传学杂志》2005年征订启事

刊期：2004年第06期

马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变

作者：黄肖利; 伍严安; 陈发林; 黄毅; 马晓宁; 陈同 刊期：2004年第06期

目的对9例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的 FBN1基因突变.方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者 FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进...

t（X；11）伴原发闭经一例

作者：周明君; 郑文亮 刊期：2004年第06期

患者女,20岁.两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效.后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止.再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止.家族中无同类病史.

正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变

作者：郭秀海; 吴卫平; 张雁华; 贾建平; 朱克 刊期：2004年第06期

目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道Ⅳ型α亚单位(α-subunit type Ⅳ of voltage-gated sodium channel, SCN4A)基因的突变.方法应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术及测序分析检测患者 SCN4A基因第13、19、23、2...

共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例

作者：刘长云; 姜萍; 季加芬; 郝珉; 吴晓萍; 李晓娜 刊期：2004年第06期

患儿女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊.患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次.5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退.6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠...

一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析

作者：张宝荣; 殷鑫浈; 夏昆; 丁美萍; 胡正茂; 郑敏; 刘志蓉; 夏家辉 刊期：2004年第06期

目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证. 结果患者 KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT...

CTLA-4基因多态性在重症肌无力发病机理中的作用

作者：毛海婷; 王雄彪; 张玲; 顾洪涛 刊期：2004年第06期

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4, CTLA-4)基因第1外显子+49位点、启动区-318、-1661、-1772位点的多态性及其导致的无效转录对重症肌无力(myasthenia gravis, MG)遗传易感性的影响. 方法酶联免疫吸附实验测定MG患者和健康对照血清中可溶性CTLA-4的水平;限制性片段长度多态性分析检测第1外显...

《英汉遗传学词典》已出版

作者：GeorgeP.Rédei; 许宝孝; 印木泉; 余应年; 蔡武城; 薛京伦 刊期：2004年第06期

遗传学的发展日新月异，各种新理论、新概念、新术语与日俱增。即使是专业的遗传学工作者，也难以对这些不断发展的新理论、新术语及新概念有准确、全面的了解与掌握。人们渴望能有一本较全面、系统而又专业化的词典随时供案头查阅。我们向您呈上的这本译著《英汉遗传学词典》(新加坡World Scientific出版公司．1998)正是这样一本在合适的时候，...