中华医学遗传学杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

中国类孟买血型FUT1和FUT2基因研究

作者：郭忠慧; 向东; 朱自严; 王健莲; 张嘉敏; 刘曦; 沈伟; 陈和平 刊期：2004年第05期

目的研究中国类孟买血型的 FUT1和 FUT2基因构成.方法 10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区,ABO常规定型,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量A或B抗原,检测唾液中分泌型血型物质,或通过Lewis血型间接了解其分泌状态.聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法进行ABO基因分型,并与血清学结果相互验证.对 FUT1(H)和 FUT2(SE)的编码区进...

遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

作者：崔爱勤; 李扬波; 刘玉玺; 陈玉平; 李德让; 徐家立 刊期：2004年第05期

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，...

CPP-SOM整合cDNA基因芯片平台的建立

作者：郑培烝; 赵春军; 杜艳芝; 陈赛娟; 陈竺; 张济; 张庆华; 王侃侃 刊期：2004年第05期

目的在转录组水平全面迅速地了解疾病发生和药物作用的分子机理,以及寻找潜在的治疗靶标. 方法通过建立基因芯片平台,用全反式维甲酸诱导急性早幼粒细胞白血病来源的NB4细胞分化作为模型,并应用自主开发的自组织图结合成分平面展示(component plane presentation integrated self-organizing map, CPP-SOM)的方法对数据进行初步分析.结果建立的c...

六例染色体异常与不良孕育史的关系

作者：楼丽君; 沈国松; 卢宝庭 刊期：2004年第05期

例1 男,30岁,其妻27岁,结婚3年,因妻子连续发生3次不良孕育史就诊.第1胎于孕7月时,B超显示胎儿"双肾积水",经引产后证实.此后2胎分别于孕2月和孕3月时自然流产,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析:妻子核型正常;丈夫核型为46,XY,t(4;9)(q12;p22)(4pter→4q12∷9p22→9pter;9qter→9p22∷4q12→4qter),家系调查发现,其父也是同样的平衡易位核型.

MRP-1CD9基因在胃癌及其癌前病变中的差异表达

作者：张维铭; 郑洁; 徐垚; 刘文天; 李艳芸; 邢军; 耿鑫 刊期：2004年第05期

染色体核型异常一家系两例

作者：刘有华 刊期：2004年第05期

例1男。105天。第1胎，足月顺产。先天愚型貌，出生时体重2950g。实验室染色体核型诊断结果为：47，XY，t(20；21)(20pter→20qll：：21q22→21qter：21pter→21q22：：20q11→20qter)+21。

中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究

作者：冯学兵; 沈南; 罗玮琼; 张俪慧; 钱捷; 孙莉; 陈顺乐 刊期：2004年第05期

目的研究OLF1/EBF相关锌指蛋白(OLF1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的关联性.方法选择经过验证、杂合度较高的SNP对244个SLE家系进行等位基因分型,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况.检测OAZ基因表达水平,比...

Turner综合征合并Down’s综合征一例

作者：梁旗; 蒋雪 刊期：2004年第05期

患儿女,27天,第1胎,足月剖腹产.查体:身高53 cm,体重2.6 kg,眼距稍宽,颈蹼非常明显,与肩同宽,乳距宽,肘外翻,具有先心病(动脉导管未闭,卵圆孔未闭),外阴发育正常.父母非近亲婚配,无家族史.母孕两个月时做过阑尾炎手术,母孕期无农药接触史,母亲24岁,身高160 cm,父亲25岁,曾在化工厂工作,长期接触二氧化碳、氨.细胞遗传学检查患儿染色体G显带核型...

广西地区α2珠蛋白基因密码子30缺失导致非缺失型血红蛋白H病

作者：陈萍; 李树全; 吴华 刊期：2004年第05期

目的分析广西地区血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病的基因型, 了解其表型与基因型的相互关系.方法对298个病例进行血液学分析、血红蛋白分析,及用聚合酶链反应方法和DNA测序确诊基因突变.结果在298例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病.患者为男性,25岁.自幼有黄疸、脾肿大,从未输过血.血液学分析示血红蛋白107 g/L, RBC 4.9×1012/L, MCV 76.2 fl,血红...

Marcus-Gunn综合征一例

作者：李国良 刊期：2004年第05期

患儿女,10岁,从2岁开始,家长发现患儿咀嚼食物时左眼睑随下颌运动瞬目,大声说话也出现左眼瞬目,且咀嚼动作过大或语速过快,瞬目则越明显,甚则患侧睑肌强直提起,睑裂增大,眼球露白;无下颌运动则无瞬目现象.数年来,症状无进行性加重,瞬目固定在左眼,智力发育正常.母妊期体健,足月,第1胎,顺产,无高热及抽搐史,无面神经炎史.

中国人自身免疫性肝病相关性CTLA-4基因多态性研究

作者：范列英; 朱烨; 仲人前; 屠小卿; 陈曲波; 周琳; 刘海英; 孔宪涛 刊期：2004年第05期

目的探讨细胞毒性T细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4, CTLA-4)基因启动子-318和第1外显子区第49位基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis, AIH)、原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis, PBC)发病的相关性.方法应用限制性片段长度多态性方法分析62例AIH和77例PBC患者外周血单核细胞基因组D...

46，XX，t（7；14）伴流产一例

作者：王新丽; 刘秀丽; 高淑波; 张颖 刊期：2004年第05期

患者女,35岁.已婚,怀孕3次.第1胎人工流产,第2胎与第3胎均在孕60天左右不明原因的阴道流血,经保胎无效,B超检查为死胎,行人工流产手术.患者平时月经正常,无其它疾病.夫妇表型及智力均正常,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史.其夫现50岁,曾有一子,前妻没有流产史,均无不良嗜好和毒物接触史,非近亲婚配.

男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失

作者：杨元; 肖翠英; 张思仲; 林立; 魏伟 刊期：2004年第05期

目的分析原发无精症和严重少精症患者Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)DAZ基因(deleted-in-azoospermia, DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率.方法 PCR扩增DAZ基因区域的两个序列标签位点(tag sequence site, STS)sY581与sY587,用限制性片段长度多态性分析技术(restriction fragment length polymorphism, RFLP)检测,未发现DAZ基因家...

软骨发育不全一家系13例

作者：周晓青 刊期：2004年第05期

先证者(Ⅲ11) 男,36岁,未婚,身高135 cm,智力正常,头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁,嘴唇肥厚向外突.胸椎后突,腰椎前突,臀部肥大,胸腔扁小,肋骨较常人短,手指粗短,下肢呈弓形,走路摇摆,象鸭步,四肢肌力正常,能胜任日常工作.

广东客家人G6PD基因突变型研究

作者：于国龙; 蒋玮莹; 杜传书; 陈路明; 林群娣; 田秋红; 曾敬波; 李舒刚 刊期：2004年第05期

目的研究广东客家人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)遗传多样性.方法应用突变特异性扩增系统法,聚合酶链反应-单链构象多态性并结合DNA测序技术,确定客家人 G6PD基因突变型的类型及频率.结果在客家人中发现 G6PD cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)复合11内含子9...