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遗传性严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗研究的现状和趋势

作者：罗小平; 梁雁 刊期：2007年第06期

出生缺陷中严重功能异常疾患是指引起智力、神经和运动等发育障碍以及重要器官功能异常的一大类遗传性疾病。据WHO资料，约5％的人类妊娠可能带有遗传性疾病；发达国家的儿童医院住院患者中有36％-53％存在遗传问题；发展中国家15％-25％的围生期死亡与遗传性疾病有关。我国每年出生约1500万婴儿，出生缺陷发生率1．3％，而我国人口中20％左右患...

会议·征文·消息

刊期：2007年第06期

儿童和青少年代谢综合征

作者：卢忠启 刊期：2007年第06期

代谢综合征（metabolic syndrome）曾以多种名称被描述，如代谢障碍综合征X、胰岛素抵抗综合征，甚或更加奇特的名称如高甘油三酯血症-腰综合征（hypertriglyceridaemic waist syndrome）。这些名称常被交替使用，但它们所描述的临床特征并不完全相同。胰岛素抵抗综合征（insulin resistance syndrome，IRS）的概念由Reaven在其划时代的Banting...

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究

作者：宋元宗; 牛飼美晴; 盛建胜; 飯岛幹雄; 小林圭子 刊期：2007年第06期

目的探讨一个来自中国的Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD，MIM# 605814）家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA，PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳，初步发现2个突变，并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实，然后行DNA测序，最终确定突变位置和性质。结果先证者为851—854del和1638—1660dup两种...

会议·征文·消息

刊期：2007年第06期

应用DHPLC技术检测非缺失型DMD致病基因的新突变

作者：陈亚男; 周鑫; 金春莲; 徐岩; 林长坤; 曹丽华; 李宁; 张学; 罗阳 刊期：2007年第06期

目的建立检测Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）致病基因dystrophin突变的快速、敏感的微小突变筛查系统。方法选择经多重PCR检测未发现dystrophin基因大尺度缺失的DMD患儿20例，年龄在2—10岁，以其基因组DNA为模板，通过PCR反应，分别扩增dystrophin基因外显子及侧翼序列，采用变性高效液相色谱（DHPLC）技术进行突...

北京市超重和肥胖学龄儿童中代谢综合征的流行特征

作者：万乃君; 米杰; 王天有; 段佳丽; 黎明; 巩纯秀; 杜军保; 赵小元; 程红; 侯冬青; 王俐 刊期：2007年第06期

目的了解北京市6—18岁超重、肥胖儿童青少年中代谢综合征（MS）的流行现状和临床表型特征；比较美国国家胆固醇教育计划和国际糖尿病联盟定义的标准诊断儿童青少年MS的差异。方法以2004年北京儿童青少年MS调查中筛查出的超重和肥胖儿童为研究对象，并选取一组正常体重儿童为对照组，检测空腹血浆葡萄糖和胰岛素、血清甘油三酯和高密度脂蛋白胆...

全国小儿免疫学术研讨会征文通知

刊期：2007年第06期

Allgrove综合征病例报告及AAAS基因分析

作者：巩纯秀; 温雅然; 赵秀丽; 苏畅; 曹冰燕; 张学 刊期：2007年第06期

目的报告1例Allgrove综合征，并对患儿及其父母的AAAS基因进行分析。提请医生认识和正确诊断该疾病。方法描述患儿临床特征和遗传特征，进行生化、内分泌激素、影像学、神经电生理、眼底及泪腺检查。提取基因组DNA，特异性片段扩增、测序进行基因分析。结果7岁女童，因呕吐9个月且渐加重而再次住院。5岁时以低血糖昏迷，皮肤发黑而就诊，诊断为...

中枢性（真性）性早熟诊治指南

刊期：2007年第06期

性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性（真性）性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。

儿童肝移植术后的随访与治疗

作者：王中林; 王晓红; 郑珊 刊期：2007年第06期

目的评估复旦大学附属儿科医院肝移植患儿术后疗效。方法回顾性分析2002年10月至2005年5月期间8例小儿肝移植术后的临床效果和生活质量。本组男4例，女4例，肝移植年龄4—67个月，体重6—19kg。6例亲体活体肝移植，1例劈裂式肝移植，1例减体积肝移植。结果围手术期死亡1例，手术存活率87、5％；手术成功患儿中1例于术后8个月死于消化道出血，1年...

《中华儿科杂志》第一届专注达杯有奖征文通知

刊期：2007年第06期

重庆地区儿童血清偏肺病毒中和活性的研究

作者：张琴; 杨锡强; 赵晓东 刊期：2007年第06期

目的初步分析重庆地区0～6岁儿童血清人偏肺病毒（hMPV）中和活性及与hMPVILsG抗体水平的关系，为进一步大样本的血清流行病学研究奠定基础。方法0～3岁儿童血清来自因外科疾患住院的儿童，3～6岁儿童血清来自托幼儿童体检血清。采用微量中和实验检测上述血清中hMPV中和活性，分析血清中和活性水平及其与hMPVIgG抗体水平的相关性。结果在抽取的5...

《中华儿科杂志》第十二届编辑委员会通讯编委名单

刊期：2007年第06期

新生儿重症监护病房的院内感染638例分析

作者：徐焱; 张乐嘉; 戈海延; 王丹华 刊期：2007年第06期

目的调查NICU院内感染的发生情况，探讨其危险因素，为院内感染的防控提供依据。方法对我科2003年5月至2004年12月，住院的638例新生儿进行院内感染的监控，并进行分析和总结。结果638例新生儿中74例发生88次院内感染，发生率为11．6％；住院日相关的院内感染率为14．9／1000NICU病例一天；导管相关血行感染率为18／1000血管内导管一天（2／111...