中国产前诊断杂志 部级期刊

应用SNP array检测流产物三倍体

作者：黄伟伟; 胡蓉; 杨曦; 卢建 刊期：2019年第01期

目的染色体微阵列技术(CMA)使用的基因芯片一般为SNParray、arrayCGH,分别使用这两种基因芯片对流产物进行CMA检测,对比两种芯片对流产物三倍体检测的准确性。方法应用SNParray基因芯片,对2016年6月至2017年10月在广东省妇幼保健院就诊397例患者的流产物进行SNParray检测;并对SNParray结果为三倍体的行定量荧光PCR(QF-PCR)验证;对69,XXY和69,XXX...

基于RNA-seq技术对13-三体综合征脐带血差异性表达环状RNA研究

作者：林南新; 汤冬娥; 龚蔚蔚; 欧明林; 陈洁晶; 林华; 周献青; 郭辉; 周俊; 黄锦龙; 戴勇 刊期：2019年第01期

目的本研究拟从circRNA为切入点,利用RNA-seq技术从13-三体综合征患者和产检正常的孕妇脐带血中筛选出差异表达的circRNA,为13-三体综合征患者的诊断和治疗提供基础性研究。方法选择在2017年1月1日至2018年1月1日期间深圳市人民医院确诊为13-三体综合征患者和一名产检结果正常的孕妇作为研究对象,使用RNA-seq技术检测出差异表达的circRNA,进行组...

452例无创产前检测高风险胎儿的产前诊断结果分析

作者：路兴军; 李晓东; 张胜利; 陶华娟; 吉龙龙 刊期：2019年第01期

目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿21、18、13-三体及性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),评估NIPT对胎儿常见染色体非整倍体检出的临床价值。方法以羊水细胞核型分析作为产前诊断的金标准,分析2016年1月1日至2017年12月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,...

中孕期胎儿鼻骨缺失与发育不良在筛查染色体异常的应用价值

作者：吴斯瑶; 余勇; 郭红梅; 陈秋妍; 黄秀玲 刊期：2019年第01期

伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例

作者：刘轶; 文娟; 刘娜; 牟凯; 程翠云 刊期：2019年第01期

目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNParray和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNParray检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声...

联合运用多种技术鉴别3例罕见嵌合型22-三体

作者：胡晶晶; 蔡婵慧; 黎凤珍; 兰菲菲 刊期：2019年第01期

目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果3例胎儿羊水染色体G显带分析结果中有2例是嵌合型22-三体,1例是正常核型结果46,XX;3例胎儿羊水荧光原位杂交检测结果中,1例未做荧光原位杂交检测,1例结果提示胎儿为22-三体嵌合体,1例...

唐氏中孕血清学筛查标本-20℃保存1年后结果比对与临床可接受性评价

作者：冉健; 裴元元; 胡亮; 温丽娟; 魏凤香 刊期：2019年第01期

目的研究唐氏血清学筛查标本在-20 ℃条件下保存1年的临床可接受性。方法检测-20 ℃冰箱保存1年后的中孕期唐氏血清学筛查标本的甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(freeβ-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)、游离雌三醇(unconjugated oestriol,uE3)的浓度,与原始浓度进行统计学分析,验证储存条件改变后,3种标志物的浓度...

异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析

作者：杜丽; 秦丹卿; 王继成; 卢建; 张艳霞; 姚翠泽; 杜娜 刊期：2019年第01期

目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出HbQ-...

高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用

作者：秦凤金; 路晓燕; 崔萍; 唐培红; 牛刚; 张建海 刊期：2019年第01期

目的探讨自然妊娠流产组织染色体异常情况,以及高通量测序技术胚胎停育中的应用价值。方法采用高通量测序技术对97例胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检测,用相应软件对测序结果进行分析,并将检测数据与基因变异数据库( database of genomic variants,DGV)、人类染色体变异数据库(database of chromosomal imbal...

综合心理护理干预对实施辅助生殖技术患者焦虑与预后的影响体会

作者：何蕴青 刊期：2019年第01期

孕妇血氧自由基与胎儿窘迫的关系研究

作者：张群; 王洁华; 吴燕祯 刊期：2019年第01期

200例原发性闭经患者细胞遗传学分析

作者：李显筝; 许玲; 黎凤珍; 蔡婵慧 刊期：2019年第01期

目的探讨女性原发性闭经与性染色体异常的关系。方法对广东省妇幼保健院2013年1月至2017年12月就诊的200例原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果200例原发性闭经患者中共检出50例性染色异常,异常比例25%。其中X染色体数目异常16例(8%);X染色体结构异常8例(4%);X染色体数目伴结构异常15例(7.5%),含Y染色体11例(5.5%)。结论性染色体异常...

以产前遗传咨询为例探讨中国遗传咨询的现状与困境

作者：杨继青; 王昆华; 张尊月; 王华伟 刊期：2019年第01期

遗传基因组信息的爆炸式出现和基因检测成本的急剧下降给遗传病的筛查和诊断带来了极大方便,同时也给遗传咨询带来了广阔的发展空间,遗传咨询相关的问题也随之而来。精准医学背景下,遗传咨询服务无法和基因测序的发展相适应,严重限制了精准医疗的发展和推广。以产前遗传咨询为例,不断发展进步的诊断方法丰富了孕期胎儿遗传致病突变的鉴定,为尽早...

多胎妊娠减胎术2017ACOG指南及国内现状

作者：王谢桐 刊期：2019年第01期

辅助生育技术的发展,增加了多胎妊娠多胎妊的发生率,娠减胎术现已成为产科不可缺少的治疗手段,虽然,随着技术的不断发展,减胎术也日趋成熟,且实践证明,中期妊娠减胎术手术安全有效。但若有相关的临床指南予以指导,则更能为临床诊断及治疗提供依据,减少医患纠纷的发生。

实践指南:加拿大妇产科医师学会(SOGC)-加拿大医学遗传学学会(CCMG)联合推荐在加拿大利用染色体微阵列分析技术(CMA)进行产前诊断以及胎儿丢失评估

作者：孙丽洲 刊期：2019年第01期

此指南为加拿大遗传顾问、医学遗传学家、母胎医学专家、临床实验室遗传学家及其他从业员提供的关于染色体基因基因芯片分析(CMA)在产前诊断中应用的最新建议,并于2017年6月19日获得SOGC(The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada)董事会的批准。