目的探讨高通量基因测序技术联合超声软指标筛查在孕期的临床应用价值。方法回顾性分析2017年1月~2018年12月在我院就诊的自愿接受高通量基因测序技术的高危孕妇1194例,且行羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析确诊。低风险孕妇行超声软指标筛查,并随访至妊娠3个月。结果1194例孕妇中,高通量基因测序技术显示染色体异常25例,超声软指标筛查显示异常49例。妊娠结束随访显示1194例孕产妇中不良妊娠结局46例,检出率3.8%。结论对高危孕妇行...
作者:陈丽军; 孟倩 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第09期
作者:陆林苑; 唐海深; 江陵 期刊:《中国妇幼保健》 2013年第07期
目的:分析超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后,探讨其临床价值。方法:对产前诊断病例中产前诊断指征为超声软指标异常的585例孕妇进行追踪,同时选取295例产前诊断指征仅为夫妻双方同型地中海贫血的孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体检查情况及转归。结果:585例软指标异常的胎儿中有36例染色体异常,其中包括10例21三体和1例Turner综合征(x单体),其余均为染色体结构异常。295例软指标阴性的胎儿中有11例染色体结构...
作者:杨琴; 丛林; 袁静; 方慧琴; 陈薇 期刊:《中国妇幼保健》 2015年第30期
目的 分析292例胎儿超声软指标(USM)的临床结局。方法 选取2010年1月~2013年12月在该院行介入性产前诊断USM异常孕妇292例为研究对象,统计其临床资料并进行回顾性分析。结果 检出染色体异常30例(10.27%),包括21-三体5例,18-三体5例,13-三体1例。单纯USM异常其染色体异常检出率为4.73%,USM异常合并其他异常其检出率为17.89%。30例染色体异常者中18例引产,1例失访,其他随访均正常。262例染色体核型正常者中引产36例,失访24例,早...
作者:席娜; 汪雪雁; 李运星; 宋筱; 钱亚澜; 曾兰; 魏萍; 陈春; 秦胜芳 期刊:《中国妇幼保健》 2016年第24期
目的探讨染色体异常胎儿与其彩色多普勒超声表现的相关性,根据彩色多普勒超声表现为合理的实施侵袭性产前诊断技术提供依据。方法对2010年1月-2015年7月在该院进行产前超声检查的160例核型分析明确诊断为染色体疾病的胎儿进行回顾性分析,了解其彩色多普勒超声征象与染色体疾病类型的关系。结果 160例染色体异常胎儿中产前超声检查有异常表现的69例,其中结构畸形9例(5.63%),软指标合并结构畸形15例(9.38%),多个软指标29例(18.1...
作者:王丹; 张翠霞; 王微; 李婵; 史佳; 潘丽华 期刊:《中国现代医生》 2015年第31期
目的常规胎儿超声筛查提示胎儿结构畸形和软指标异常者,行羊水细胞染色体核型分析,研究胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常的相关性。方法选取2013年7月~2015年4月于宁夏医科大学总医院就诊的孕期Ⅲ级B超提示胎儿异常的患者258例,对孕妇进行羊水细胞染色体核型分析。结果258例超声筛查异常者,单项软指标发生率为39.53%,多项超声软指标发生率为16.67%,超声结构畸形及合并存在者发生率为41.09%;进一步行羊水细胞核...
作者:徐梦婷; 谢莹莺; 马萌; 何岑盈 期刊:《世界最新医学信息文摘》 2019年第16期
'二胎时代'唐氏儿的产前筛查成为现目前我国产前筛查工作的重点,产前超声筛查一直是唐氏儿筛查的重要方法,其中软指标是重要的部分。但由于对于软指标的认识及处理方法尚未统一,给产科医生及产妇带来困扰。本文主要阐述了心室强光点在产前筛查中的临床价值。
目的 探讨采用超声软指标对检测中孕期胎儿筛查21-三体综合征的临床应用效果。方法 对我院80例介入性产前诊断为21-三体综合征的胎儿超声检查结果,进行回顾性分析。结果 80例21-三体综合征胎儿中,77例超声软指标检查阳性(其中70例检出超声软指标、7例检出结构畸形),检出的超声软指标中包括30例孤立性超声软指标和40例复杂性超声软指标。80例21-三体综合征胎儿中,超声软指标检查结果显示,22例胎儿仅检查出1项软指标、48例胎儿检查...
作者:郭芬芬; 徐盈; 张建芳; 程璐; 郑娇; 徐慧 期刊:《山西医科大学学报》 2019年第03期
目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01~2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性的病例2922例,统计分析异常核型的检出结果以及随访这些胎儿的分娩结局。结果2922例单一超声软指标阳性胎儿中染色体核型异常101例,异常核型检出率3.5%。不同超声软指标阳性的胎儿染色体异常检出率为...
作者:王文; 白雪; 熊静 期刊:《海南医学》 2019年第14期
目的探讨超声软指标(USM)颈项透明层(NT)、颈后皮肤皱褶(NF)在产前筛查21-三体综合征中的应用价值。方法选取2015年7月至2017年8月在安康市妇幼保健院进行产前筛查的3 108例孕早、中期孕妇作为研究对象,通过USM筛查胎儿发生21-三体综合征的情况,以羊膜穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果为金标准,通过四格表法计算NT、NF增厚对21-三体胎儿的诊断灵敏度、特异度。结果 3 108例孕妇经USM筛查中有NT阳性者61例(1.96%),NF阳性者53例(1.7...
作者:许碧秋; 汪莎; 万俐; 卢祥章; 刘建珍 期刊:《中国妇幼健康研究》 2017年第05期
目的探讨孕早中期超声软指标在产前染色体筛查中的价值。方法选取2013年1月至2016年6月在广州市花都区妇幼保健院就诊的超声软指标阳性的患者770例,其中仅有单个软指标688例,有2个及以上软指标82例,分析染色体核型检查结果。结果 770例超声软指标阳性胎儿中,96.36%为正常染色体核型,3.64%为异常核型,其中非整倍体6例(21-三体4例,18-三体及13-三体各1例),染色体结构异常22例(染色体易位、缺失或重复7例,遗传多态15例);多个软指...
作者:宋婷婷; 张建芳; 党颖慧; 徐盈; 万陕宁; 郑芸芸; 黎昱; 李春艳 期刊:《西部医学》 2019年第04期
作者:陈羽; 邬贤凤; 徐海耿 期刊:《中国卫生检验》 2018年第10期
目的探讨超声软指标联合孕中期血清三联筛查出生缺陷的应用价值。方法分析3 253例孕产妇的临床资料,所有孕产妇均经超声软指标诊断,并于孕15周-20周取外周血测定血清甲胎蛋白(AFP)、非结合型雌激素三醇(uE3)及人类绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)。以染色体核型或分娩后追踪结果为金标准分析超声和血清学指标筛查出生缺陷的效能。结果金标准共确诊11例出生缺陷,包括7例21-三体综合征,1例18-三体综合征及3例神经管缺陷。超声软指...
作者:黄涌; 黄秋婵 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第05期
作者:赵嘉; 高燕; 陈阳广; 傅彬; 苏莉; 朱春江 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第05期
作者:王华敏; 宣梦瑶 期刊:《深圳中西医结合》 2018年第22期
目的:探讨产前诊断胎儿染色体异常中超声软指标的价值研究。方法:选取产前诊断中具备胎儿超声软指标指征的600例孕妇,将超声软指标阳性个数为1个、2个、3个及以上者分别为A(n=432)、B(n=136)、C(n=32)三组,分析其染色体检查情况。结果:600例孕妇的染色体检出异常率为3.67%,A、B、C三组的异常检出率分别为3.24%、5.15%、12.50%,组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。孤立软指标中包括胎儿颈部透明带增厚(3.81%),下腹局部肠管强回声...
作者:汪荣华; 林建寨; 陈景钗; 杨生旭 期刊:《现代医用影像学》 2018年第03期
目的:提高迷走右锁骨下动脉(ARSA)产前超声检出率以及评估ARSA对染色体异常的影响。方法:回顾性分析与随访我科产前超声诊断为ARSA的46例胎儿产前产后超声心动图与染色体核型结果及临床结局。结果:40例单纯性ARSA,2例21-三体,1例18-三体,3例合并复杂结构畸形;40例单纯性ARSA胎儿足月活产,随访至年龄1-12个月身体发育良好,未出现异常症状。结论:ARSA多为单纯性,当不合并其他异常时其合并染色体异常的风险性较小,预后好;当合并...
产前超声软指标是产前诊断中不可忽视的一部分,指标的出现意味着胎儿存在潜在的其他结构异常或染色体异常风险。但是,由于产前超声软指标是非特异性的,具有不确定性,因此临床应用时若医生有不同看法和认知,则会给孕妇及家属带来一定的困惑。基于此,为了进一步提升对产前超声软指标的正确认识,本研究对产前超声软指标的定义、临床意义及处理进行综述。