摘要：目的探讨超声软指标联合孕中期血清三联筛查出生缺陷的应用价值。方法分析3 253例孕产妇的临床资料,所有孕产妇均经超声软指标诊断,并于孕15周-20周取外周血测定血清甲胎蛋白（AFP）、非结合型雌激素三醇（uE3）及人类绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）。以染色体核型或分娩后追踪结果为金标准分析超声和血清学指标筛查出生缺陷的效能。结果金标准共确诊11例出生缺陷,包括7例21-三体综合征,1例18-三体综合征及3例神经管缺陷。超声软指标单独筛查的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为54.5%、97.4%、6.6%、99.8%及97.2%;血清三联检查上述指标分别为63.6%、98.9%、16.3%、99.9%及98.8%;超声软指标并联血清三联检查上述指标为54.5%、96.7%、7.8%、99.9%及96.6%;超声软指标串联血清三联检查上述指标为81.8%、99.3%、20.0%、99.8%及99.1%。结论超声软指标联合孕中期血清AFP、uE3及Free-βHCG筛查出生缺陷具有较高的临床应用价值。

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