中国优生与遗传杂志 统计源期刊

自身抗体与不孕症的相关性研究进展

作者：李颖; 兰永连; 梁毓; 雷玲玲; 张军; 王树玉 刊期：2019年第04期

目前研究认为自身免疫是造成不孕症和复发性流产的重要因素,多种细胞免疫和体液免疫参与不孕和复发性流产。异常自身免疫抗体的产生是引起不孕症和不良妊娠结局常见的病因和机制。本文对常见的自身抗体抗磷脂抗体、抗甲状腺抗体和抗核抗体对不孕症和复发性流产的影响进行了综述。

眼-耳-脊椎综合征表型与拷贝数变异的研究现状和进展

作者：黄鑫; 潘博 刊期：2019年第04期

眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebralspectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓。小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内脏系统畸形。OAVS的病因尚未明确,目前认为存在环境因素与遗传基础。颅面形态发育的一个关键点是颅神经嵴细胞...

脆X相关失调症检测方法的研究进展

作者：程璐; 郑娇; 任菊霞; 李春艳; 熊梦华; 薛萌; 张建芳 刊期：2019年第04期

脆性X相关失调症是一类由FMR1基因突变引起的失调症,包括脆X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)、脆性X相关原发性卵巢机能不全(FXPOI)、脆X综合征等。这些失调症绝大多数由FMR1基因5′末端(CGG)n重复片段异常扩增和异常甲基化导致的FMRP蛋白合成减少或缺失所致,尚无明确的临床诊断标准,一般依赖于医师个人评估,本文将对Southern blotting,PCR,蛋白...

支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析

作者：周春龙; 刘爱胜; 方霞; 魏玲玲 刊期：2019年第04期

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性分析

作者：邵丽佳; 胜; 陈良佑; 陈伟; 沈利洪 刊期：2019年第04期

应用高通量基因捕获技术筛查Joubert综合征新突变

作者：李亚娟; 孟繁杰; 罗丽双; 于月新; 郝冬梅 刊期：2019年第04期

目的诊断Joubert综合征致病基因。方法应用高通量基因捕获技术对曾怀过Joubert综合征胎儿的夫妻进行基因筛查,并采用荧光定量PCR和Sanger测序法对疑似突变进行验证。从生物学意义、遗传学意义及临床特征吻合度三方面预测新突变的致病性。结果夫妻均为表型正常的Joubert综合征6型AHI1致病基因携带者。妻子为AHI1基因(NM-017651.4)Ex5-6del杂合突...

不同孕周先天畸形患儿游离DNA的含量变化规律及相关影响因素分析

作者：杜娟; 王利民; 朱金凤 刊期：2019年第04期

NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析

作者：罗小芳; 黄柳萍; 吴海燕; 张秀群; 欧阳辉 刊期：2019年第04期

目的分析无创产前检测(Non-invasive prenatal testing NIPT)高风险者的染色体检测结果及高通量测序全基因组拷贝变异数检测(NGS-CNVs)结果,探讨NIPT和染色体核型分析及NGS-CNVs在产前诊断中的联合应用价值。方法对73例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,其中45例NIPT高风险者同时行NGS-CNVs。结果 ...

基因芯片联合二代测序技术在产前耳聋基因筛查中的应用价值

作者：杨延龙; 谢明水 刊期：2019年第04期

目的探究基因芯片(GC)联合二代测序技术(NGS)检测在产前耳聋基因筛查中的应用价值。方法选取2016年1月到2018年1月在我院产前筛查中心行孕妇外周血耳聋基因芯片及二代测序技术检测的孕妇及其新生儿资料。使用自身对照法,回顾性分析GC、NGS筛查和两者联合使用三种方法之间的准确率、灵敏度以及特异度等指标。结果全部病例420例,有效随访者360例,...

万宁地区家族性高胆固醇血症的发病率、临床表型及其基因型相关性研究

作者：马少梅; 何君; 梁安珊 刊期：2019年第04期

目的了解万宁地区家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)发病率、临床表型及分析其基因型情况,从而尽可能提升该地区本病的防治水平。方法回顾性分析2017年01-12月万宁地区以家族为单位随机抽查的4000例欲行FH筛查的常住居民临床资料。结果①4000例筛查者中,13例被查出为FH,发病率约0.33%(13/4000)。②13例FH患者中,均为杂合子型...

应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断

作者：李焕铮; 唐少华; 郑昭科; 徐晨阳; 徐雪琴 刊期：2019年第04期

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array对胎儿及其父母行全基因组拷贝数变异(CNVs),分析检出的所有CNVs。结果胎儿及父母G显带核型结果正常,SNP-array...

缺氧缺血损伤新生大鼠大脑海马组织线粒体DNA羟甲基化水平

作者：彭华; 王国新; 林月钰; 赵方; 周于新 刊期：2019年第04期

BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用

作者：彭艳; 豆媛媛; 丁娟; 陈晓燕 刊期：2019年第04期

目的联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估'BoBs+核型分析'模式在产前诊断中的应用。方法对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs检测和染色体核型分析,对常见的染色体数目异常和9种微缺失综合征进行产前诊断。结果在1950例胎儿羊水样本中,BoBs检测和染色体核型分析均能检出90例胎儿染色体数目异常,其中...

1736例男性不育患者染色体核型异常情况及细胞和分子遗传学分析

作者：苏维; 魏晓珠; 刘爱玲; 陈望 刊期：2019年第04期

无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析

作者：杨延龙; 谢明水 刊期：2019年第04期

目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检测技术的诊断准确率。结果共纳入8626位高危孕妇,无创产前基因检测技术提示54例21-三体综合征,8例18-三...