中国优生与遗传杂志 统计源期刊

物理因素环境污染对女性生殖的影响

作者：崔乐乐; 何欣; 马延敏 刊期：2019年第05期

物理因素导致的环境污染是威胁人类健康的主要污染之一,其对生殖的影响日益受到重视。本文从放射性辐射、光污染、电磁辐射、噪声、热应激、空气污染六方面阐述物理环境污染对女性生殖的影响,为下一步的相关研究提供理论依据,并对研究进行展望。

SLE患者血清中Tim-3表达及其启动子区-1516G/T位点基因多态性分析

作者：邓燕群; 刘翠玉; 尹志华; 张允奇; 罗秀霞 刊期：2019年第05期

稽留流产与相关基因蛋白表达的关系研究

作者：王细先; 吴跃芹; 王娜; 徐春晓; 王川来; 齐茸杰 刊期：2019年第05期

目的比较正常早孕组和稽留流产组两类妊娠女性的胎盘绒毛、蜕膜组织中Bcl-2、Bax基因蛋白表达情况,分析Bcl-2、Bax基因蛋白表达情况及其二者比值与胎盘绒毛、蜕膜组织中细胞凋亡的作用关系,为探索预防稽留流产发生相关的有效干预措施参考。方法搜集整理近年在北京航天总医院就诊的正常早孕和稽留流产女性93例,利用免疫组化学染色方法检测胎膜绒...

不同产前诊断指征孕妇羊水细胞基因芯片结果分析

作者：周玉侠; 王菊; 牛婷婷 刊期：2019年第05期

目的探讨基因芯片在不同产前诊断指征中的应用价值。方法选择226例不同产前诊断指征孕中期孕妇羊水标本,提取DNA,进行基因芯片检测。结果226例羊水细胞羊膜腔穿刺术成功率100%,基因芯片技术检测成功率100%。不同产前诊断指征异常检出率及阳性诊断率有差异,其中NIPT高风险异常检出率较高(34.5%),产前筛查高风险异常检出率较低(14.5%)。同时本研究...

湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析

作者：杨胜; 沈国松; 刘鹏; 唐克峰; 朱玉蓉; 刘春玲 刊期：2019年第05期

目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表...

分析染色体异常在胎儿复发性流产中的意义

作者：吕梦欣; 钱源; 陈俊霞; 唐健; 何建萍 刊期：2019年第05期

FISH技术在无创产前筛查染色体异常中的参考价值分析

作者：盛晓燕; 李伟 刊期：2019年第05期

高通量测序技术在检测双胎染色体非整倍体中的临床应用

作者：徐雪琴; 林小玲; 徐晨阳; 谢小芳; 唐少华 刊期：2019年第05期

目的探讨高通量测序技术在检测双胎21、18、13-三体综合征中的可行性及临床应用价值。方法选取2016年1月至2017年12月来温州市中心医院就诊的双胎妊娠孕妇184例行无创产前检测(Non-invasive Prenataltest,NIPT),高风险行羊水穿刺进一步诊断;低风险行产后随访。结果184例双胎妊娠孕妇行NIPT检测结果提示2例21-三体高风险,其中1例为21-三体嵌合体,...

5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析

作者：王辉; 刘洋; 郝颖; 耿茜; 徐迹; 陈武斌; 张瑚; 谢建生 刊期：2019年第05期

目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术...

无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究

作者：史淑琼; 宋春林; 陈淑芬; 钟进; 陈建仪; 朱晓丹 刊期：2019年第05期

目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法2015年1月至2017年12月在知情同意前提下对4709例孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿非整倍体及性染色体的风险率,对21、18、13高风险及可疑性染色异常的孕妇进一步行羊膜腔穿刺术获得染色体核型。结果共筛查出无创基...

产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

作者：段秀群; 刘思嘉; 黄艳 刊期：2019年第05期

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例...

湖北地区1108例男性不育患者的Y染色体微缺失分析

作者：郑红云; 廖淑梅; 申复进; 童永清; 王海博; 乔斌; 吴泽刚; 李艳 刊期：2019年第05期

目的探讨男性不育患者与Y染色体微缺失之间的关系。方法针对6个Y染色体特异序列标签位点设计引物,采用PCR方法检测男性不育患者的Y染色体微缺失情况。结果1108例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失45例,总缺失率为4.06%;其中2例患者发生AZFa(sY84、86)微缺失,缺失率为0.18%;3例患者发生AZFb(sY127、134)微缺失,缺失率为0.27%;38例患者发生AZFc微...

98例产前诊断染色体异常胎儿预后分析

作者：黄涌; 黄秋婵 刊期：2019年第05期

81例产前诊断21三体综合征胎儿孕中期超声表现的分析

作者：赵嘉; 高燕; 陈阳广; 傅彬; 苏莉; 朱春江 刊期：2019年第05期

邯郸地区原发性闭经患者的细胞遗传学分析

作者：平慧; 李守霞; 郭胜利; 郝超国; 李丽红; 陈丁莉; 郭丽丽; 郭红霞; 冯丽娟 刊期：2019年第05期

目的探讨邯郸地区原发性闭经与异常染色体核型的关系。方法对来我院就诊的原发性闭经患者进行染色体检查,常规外周血淋巴细胞培养,G显带,Giemsa染色,进行染色体核型分析。结果在136例原发性闭经患者中,共检出染色体异常核型35例,异常率为25.74%,其中数目异常19例,占54.29%;结构异常13例,占37.14%;性反转3例,占8.57%。结论染色体异常是原发性闭经...