中国优生与遗传杂志 统计源期刊

环境优生学的发展与展望

作者：张敬旭 刊期：2019年第09期

环境优生学作为优生学的分支学科,在经历了一系列环境致畸胎事件后,随着环境医学、生殖和发育毒理学的发展而出现和发展,为国内外出生缺陷病因研究和干预策略制定提供了重要参考依据。出生队列研究、暴露组等多组学技术以及环境因素暴露于生命早期的生殖和健康影响的全生命周期理念均将促进该学科的发展。

子宫内膜异位症患者血清中VEGF表达及其rs699947 C/A基因多态性分析

作者：刘国栋; 周尧芳; 钟伟传; 文艳 刊期：2019年第09期

厦门地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分布情况及临床意义

作者：马芳芳; 谢华斌 刊期：2019年第09期

高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究

作者：史淑琼; 陈淑芬; 钟进; 郭晓玲; 宋春林; 朱晓丹 刊期：2019年第09期

目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细...

一个遗传性痉挛性截瘫家系的全外显子测序分析及产前诊断

作者：丁杨; 向菁菁; 刘敏娟; 李海波; 李红; 王挺 刊期：2019年第09期

目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系,提取先证者、先证者父母的DNA进行全外显子组捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点在该家系6名患者和9名正常人中进行Sanger测序验证,然后通过羊水穿刺和Sanger测...

一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析

作者：孔容霞; 林苗苗; 谢耀盛; 王明山 刊期：2019年第09期

目的对1个由近亲结婚引起的纯合突变遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(3代5名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标进行表型诊断。用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5′和3′...

全基因组测序在稽留流产绒毛细胞染色体检查中的应用

作者：安月娥; 郑梅玲; 张玢玢 刊期：2019年第09期

目的分析稽留流产绒毛细胞的染色体异常特点,寻找流产的原因,为再次生育风险评估提供支持。方法应用全基因组测序(WholeGenomeSequencing,WGS)检测49例稽留流产患者绒毛细胞染色体。结果 49例绒毛组织均成功检测,成功率100%,染色体正常例数20例(41%,20/49),染色体异常29例(59%,29/49),其中非整倍体异常21例(72.4%,21/29),三倍体异常3例(10.3%,3/...

无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

作者：王甫娟; 徐海燕; 刘伶俐 刊期：2019年第09期

MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用

作者：徐玉婵; 韦小妮; 罗世强; 王文丹; 钟青燕; 覃柳群; 王秋华; 严提珍; 蔡稔 刊期：2019年第09期

目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测。结果在...

168例高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型检测分析

作者：曹文红 刊期：2019年第09期

目的分析高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型。方法对医院妇产科2016年1月~2018年5月收治的160例高龄高风险胎儿发育畸形患者的临床资料进行回顾,均于孕中期行羊水穿刺,取羊水细胞做染色体核型检测,统计检测结果。所有患者均接受跟踪随访并明确胎儿发育情况。结果本组受试者中羊水细胞染色体核型检测结果异常者构成比为28.57...

超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

作者：胡成子; 杨若云; 李敏文 刊期：2019年第09期

8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析

作者：李亚星; 徐玉婵; 韦小妮; 王文丹; 蔡稔 刊期：2019年第09期

目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其...

孕妇血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值研究

作者：林铿; 欧阳碧微; 陈武玲 刊期：2019年第09期

孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床价值

作者：陈丽军; 孟倩 刊期：2019年第09期

三亚地区孕妇唐氏综合征发病率及产前筛查与诊断认知调查分析

作者：龙雪娇; 杨瑰艳; 卢日珠; 麦雄燕 刊期：2019年第09期