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MTHFR C677T基因检测指导高血压精准治疗

凝血因子基因突变及MTHFR／C677T基因多态性与深静脉血栓形成的关系

我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对103例深静脉血栓形成（DVT）患者及106名正常对照进行了凝血因子Ⅴ（FⅤ）Leiden、FⅡ／G20210A、FⅫ／V341。以及MTHFR／C677T基因多态性的检测分析，旨在探讨这些遗传多态因子与DVT之间可能的相关性。

叶酸代谢中相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系的研究

贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率.结果汉族、布依族、苗族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22.8%,16.1%,10.6%, MTHFR 1298位C等位基因的分布...

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及高同型半胱氨酸血症与中国汉族人群肺血栓栓塞症的关联

为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)的关联,观察高同型半胱氨酸血症(HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测92例PTE患者,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的92名对照者的MTHFR C677T基因多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定上述92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度.结果:①PTE组与对照组MTHFR...

MTHFR基因多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系。方法选取哈萨克族食管癌患者78例为观察组,同时选取健康者234例为对照组,收集两组受试者的外周血液标本,采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,同时对受试者进行膳食调查。结果 MTHFR C677T基因型可分为野生型CC、杂合型CT和变异型TT;MTHFR A1298C基因型可分为野生型AA、杂合型AC和变异...

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和胱硫醚β合成酶（β-CBS）基因多态性与GDM关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T及胱硫醚β合成酶（β-CBS）T833C,C572T基因多态性对血清Hcy浓度的影响及与妊娠期糖尿病（GDM）易感性的关系.方法 选取来我院就诊的孕24～28周孕妇作为研究对象,分为GDM组和非GDM组.比较两组血清Hcy水平,并检测两组MTHFR基因C677T;β-CBS基因T833C,C572T的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系.结果 GDM组血清Hcy水平高于非GDM组（P=0.037）;MTHFR基因C677T位点检测到三种基因型,两...

MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究

MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育关系研究

目的对亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性和男性不育的相关性进行探析.方法将2017年1-8月在我院检查确诊的76例男性不育者纳入不育组,选取同期95例健康可育男性自愿者纳入正常组,均采取PCR金磁微粒层析法进行MTHFR基因C677T多态性测定,对比分析两组测定结果.结果不育组TT基因型占比为31.6%,T等位基因频率为60.5%,分别高于正常组的17.9%、46.3%,差异有统计学意义（P〈0.05）,而CC、CT基因型及C等位基因分布占比差异无统...

急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性与甲氨蝶呤毒性相关性的Meta分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点的多态性与甲氨蝶呤（MTX）毒副反应的相关性。方法通过检索Pub Med、Cochrane Library、Web of Science、Embase等数据库,收集建库至2016年8月1日关于ALL患儿M THFR C677T位点的多态性与M TX毒副反应的观察性队列研究,并提取基因型、MTX毒性相关资料进行方法学质量评价,采用Rev Man 5.3软件进行M eta分析。结果共纳入9篇文献进行M eta分析,结...

徐州地区汉族妇女输卵管妊娠亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与甲氨蝶呤不良反应的相关性

目的：研究徐州地区汉族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与输卵管妊娠以及与甲氨蝶呤（MTX）的不良反应是否存在相关性，为临床合理用药提供参考。方法：收集2016年1—6月间诊治的正常妊娠孕妇100例（A组）和接受MTX治疗的输卵管妊娠孕妇90例（B组）；分别采集两组孕妇血样提取DNA，检测MTHFR677位点基因型，比较两组基因表型分布及B组孕妇经MTX治疗后不良反应的发生情况。结果：两组孕妇MTHFR677基因表型分布经比较其差...

叶酸、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性与肾功能的关系

同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢生成的一种含硫氨基酸,也是反应性血管损伤氨基酸,代谢紊乱可形成高同型半胱氨酸血症。叶酸又名维生素B9,是人体必需的一种微量营养素,缺乏可导致高同型半胱氨酸水平。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的一个关键酶,MTHFR 677 C->T的突变致酶的活性和耐热性下降导致同型半胱氨酸升高,高同型半胱氨酸血症可引起血栓性疾病和动脉粥样硬化,近年来发现这也是影响肾功能的一个新的独...

实时荧光PCR结合探针熔解曲线检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与肝硬化的相关性研究

聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）是当前常用的检测基因多态性的方法之一，该法不仅操作时间长，且在采用限制性内切酶对PCR产物进行酶切后，通常采用溴乙锭或银染的方法观察结果。溴乙锭严重危害人体健康，而银染试剂相当不稳定。因此有必要建立一种快速且对人体危害性较低的多态性检测方法。实时荧光聚合酶链反应（PCR）是一种将先进的光学技术、温控技术、荧光素标记技术以及计算机软件有机结合的新型PCR，能够...

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T多态性与糖尿病合并冠心病发病的关系，探讨MTHFR是否为糖尿病合并冠心病的易感基因。方法 研究对象包括105名糖尿病合并冠心病的患者（合并组）、88名单纯糖尿病患者（糖尿病组）和91名健康人。应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法（PCR—RFLP）检测MTHFR C677T基因多态性，同时检测血浆同型半胱氨酸（homo...

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的研究进展

近年来,国内外一系列研究证实高同型半胱氨酸血症（HHcy）是心血管疾病的独立危险因子[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是同型半胱氨酸（Hcy）代谢关键酶之一,其基因突变可引起血浆中Hcy水平轻中度升高[2]。现已发现人类MTHFR有15种点突变类型,其中最常见最重要的是C677T的突变。对于不同民族、不同地域人群来说,其基因型分布存在差异。

新疆维、汉族单纯性先天性心脏病MTHFR基因C677T多态性研究

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（rs1801133）多态性及血浆同型半胱氨酸水平与新疆维、汉族单纯性先天性心脏病发病的关系。方法采用循环酶法测定228例（105例汉族和123例维吾尔族）单纯性先天性心脏病患者（CHD组）和280例正常体检者（105例汉族和125例维吾尔族）（对照组）血浆同型半胱氨酸浓度，聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法对rs1801133基闵分型，Sanger核酸测序法验证分型结果；并进行统计学分析。结...

结直肠癌患者肿瘤组织与外周血中MTHFR C677T的多态性及相关性研究

目的 探索外周血代替肿瘤组织进行MTHFR C677T基因多态性检测的可行性.方法 选取首诊为结直肠癌且行根治性手术的患者26例,术前未接受任何化学治疗,应用聚合酶链反应-限制性内切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR C677T的基因多态性,比较外周血及肿瘤组织中相关基因型的一致性.结果 26例结直肠癌患者的肿瘤组织及外周血中MTHFR 677CT基因型、TT基因型、CC基因型一致的病例数分别为7、7、4例.肿瘤组织和外周血中MTHFR C677T...

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与肺癌易感性的关系

肺癌在全世界癌症死因中居首位,但其发病机制迄今尚未完全明确.既往文献报道与肺癌发病有关的因素包括吸烟、职业因素、环境污染、病毒感染、遗传背景以及肺癌的基因易感性等.新近的研究结果显示,外来化学物质代谢、DNA修复、细胞周期调控以及相关基因多态性可能与肺癌的发生有关.

MTHFR C677T 基因多态性与食管癌及食管癌前病变的遗传易感性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与食管癌发生风险的关系。方法选取中国食管癌高发区173名食管癌新发病例，150名食管癌前病变患者和207名健康人。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测MTHFRC677T基因多态性。应用卡方检验分析对照组、食管癌前病变组（轻、中和重度）和食管癌组MTHFR基因型频率分布。结果MTHFRC677T基因型分布在对照组和食管癌组中无显著性差异。食管癌前病变组MTH...