摘要：目的 研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T多态性与糖尿病合并冠心病发病的关系，探讨MTHFR是否为糖尿病合并冠心病的易感基因。方法 研究对象包括105名糖尿病合并冠心病的患者（合并组）、88名单纯糖尿病患者（糖尿病组）和91名健康人。应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法（PCR—RFLP）检测MTHFR C677T基因多态性，同时检测血浆同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）、叶酸、维生素B12、各种血脂。结果 合并组与糖尿病组比，等位基因频率差异有统计学意义（Х^2=6．8，P〈0．05），合并组T等位基因的OR值为1．638（95％ CI，1．082～2．479），基因型频率差异亦有统计学意义（Х^2=5．481，P〈0．05）。Logistic回归分析显示MTHFR 677携带T基因（CT＋TT）的OR值为2．68（95％ CI，1．233—5．824）。结论 MTHFR 677携带T基因与2型糖尿病合并冠心病发生独立相关。检测MTHFR 677位点基因特点可能为糖尿病合并冠心病的预防以及个体化治疗提供新思路、新方法。
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