摘要：目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率.结果汉族、布依族、苗族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22.8%,16.1%,10.6%, MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28.9%,39.1%,48.7%, 677CT/1298AC双杂合子的分布频率分别是16.66%,22.7%,11.1%.在苗族还发现1例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族.

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