亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的研究进展

摘要：近年来,国内外一系列研究证实高同型半胱氨酸血症（HHcy）是心血管疾病的独立危险因子[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是同型半胱氨酸（Hcy）代谢关键酶之一,其基因突变可引起血浆中Hcy水平轻中度升高[2]。现已发现人类MTHFR有15种点突变类型,其中最常见最重要的是C677T的突变。对于不同民族、不同地域人群来说,其基因型分布存在差异。

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