中国优生与遗传杂志 统计源期刊

CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性研究

作者：周春龙; 刘爱胜; 方霞; 魏玲玲 刊期：2019年第01期

Leber遗传性视神经病变相关的线粒体G11778A,T14484C和G3460A突变筛查

作者：丁晓霞 刊期：2019年第01期

目的探讨Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据。方法收集2016年6月至2018年1月在杭州市第一人民医院就诊的LHON患者100例以及80例性别、年龄相仿的正常对照。使用PCR-Sanger测序法检测线粒体G11778A,T14484C和G3460A这三个原发性突变位点...

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

作者：刘英华; 刘敏娟; 向菁菁; 毛君 刊期：2019年第01期

MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究

作者：魏晓珠; 苏维; 刘爱胜; 陈望; 刘爱玲 刊期：2019年第01期

探讨锚定多重PCR联合二代测序法用于产前诊断β-地中海贫血中的可行性研究

作者：叶彩霞; 凌奕; 李崎; 马燕琳; 石雅莉; 杨林; 王红谦 刊期：2019年第01期

目的探索与完善β-地中海贫血的无创产前检测技术,进一步探讨孕妇外周血浆游离胎儿DNA对胎儿β-地中海贫血无创性产前诊断的临床应用价值。方法从2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊的孕妇中,选取5例夫妇为不同的β-地中海贫血基因型的家系,经孕妇及其丈夫知情同意后签署知情同意书。在妊娠16w至22w时行羊膜腔穿刺术抽...

虹膜畸形青光眼家系中PITX2基因新生无义突变的遗传学分析

作者：曾建锦; 陶丹; 孙浩; 林克勤; 黄铠; 马绍辉; 黄小琴; 褚嘉祐; 杨昭庆 刊期：2019年第01期

目的对一个虹膜畸形青光眼核心家系的致病突变进行鉴定及遗传学分析。方法对1例无虹膜青光眼患者进行眼专科检查,采用全外显子组测序技术筛选先证者中致病基因突变,采用SangerDNA测序技术检测核心家系成员中致病突变位点的基因型,并对致病突变位点进行生物信息学分析。结果患者PITX2基因(NM000325)第二外显子存在5bp碱基缺失引起的杂合无义突变:...

散发型Ⅰ型神经纤维瘤的基因突变鉴定与家系分析

作者：畅荣妮; 谭建强; 潘莉珍; 袁德健; 蔡稔 刊期：2019年第01期

目的对一例先证者为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行基因突变鉴定与家系研究。方法采用高通量测序技术对NF1基因进行点突变和基因拷贝数检测,应用MLPA技术对患者NF1、NF2基因进行大片段变异研究,采用STR连锁分析对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定,对其父母进行体格检查和表型分析,采用Sanger测序方法对高通量测序点突变进行先证者和家系验证。结果高...

联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用

作者：宋春林; 陈淑芬; 钟进; 吴莉; 余凤慈 刊期：2019年第01期

目的探讨联合线粒体基因测序和导流杂交术在孕妇耳聋易感基因筛查和产前诊断中的应用价值。方法采用多重PCR和导流杂交术筛查佛山地区8643名产检孕妇3个常见的耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4),并结合基因测序对阳性样本进行鉴定,并检测线粒体12SrRNA和tRNA基因突变情况。结果发现3个常见耳聋基因突变共257例(3.18%)。其中GJB2基因突变153例(1...

西安市汉族人群两种稀有血型基因多态性分析

作者：王春娟; 周永安; 李超; 闫芳 刊期：2019年第01期

目的研究西安地区汉族人群MNS、Duffy两个稀有血型系统基因多态性分布状况,为西安地区稀有血型库的建立及血液输注提供参考。方法使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)方法,对300例西安市健康汉族人进行MNS、Duffy血型系统系统基因检测。结果西安市汉族人群MNS、Duffy稀有血型系统基因频率依次M=0.53,N=0.47,S=0.0817,s=0.9183;Fya=0.803...

胎儿染色体非整倍体疾病中产前无创基因检测的诊断价值

作者：郑艳; 曾艳; 李蕊珊 刊期：2019年第01期

目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇,最终150例高危孕妇接受外周静脉血无创基因检查。按照年龄和血清学检查结果,将...

3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨

作者：李秀娟; 陈淑荣 刊期：2019年第01期

目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例...

孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析

作者：余小平; 戎立敏; 孙艳美; 梅冰; 宋巧云; 高健; 李亚丽; 郭文朝 刊期：2019年第01期

目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步为性染色体嵌合的病例27例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生随访结果。结果 10 935例产...

不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨

作者：施建娣 刊期：2019年第01期

抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的参考价值分析

作者：张敏波; 汪锋平; 王小红 刊期：2019年第01期

8635例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

作者：刘玉姿; 俞春燕 刊期：2019年第01期