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儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析

作者：丁乐; 郭虎; 张刚; 向秋莲 刊期：2019年第11期

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难...

4例以癫痫性负性肌阵挛为首发或唯一发作类型的儿童癫痫临床特征

作者：旷小军; 宁泽淑; 廖红梅; 陈波; 张钦; 杨理明 刊期：2019年第11期

目的探讨以癫痫性负性肌阵挛(ENM)为首发或唯一发作类型的儿童癫痫的电生理和临床特征。方法回顾分析4例以ENM为首发或唯一发作类型的癫痫患儿的脑电图和临床资料。结果4例患儿中,男3例、女1例;起病年龄(1.85±0.61)岁(1岁5个月~2岁9个月);病初智力发育正常(发育商均>90);头颅影像学无异常,血、尿遗传病筛查无异常。4例患儿均以ENM为首次发作类型...

偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征3例报告及文献复习

作者：叶蓬艳; 衣明纪; 张颖 刊期：2019年第11期

目的总结偏侧惊厥-偏瘫-癫痫(HHE)综合征的临床特点及诊断。方法回顾分析2017-2019年收治的3例HHE综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。结果3例患儿均为女性,发病年龄分别为3岁、1岁2个月和6岁11个月。首次惊厥均伴有发热,且均发生癫痫持续状态,2例出现右侧偏瘫、1例出现左侧偏瘫。1例患儿有肝功能、心肌酶异常。3例患儿的头颅磁共振成像或头...

345例儿童癫痫和癫痫综合征发作类型临床分析

作者：姜永生; 宋婷婷; 张小鸽; 黄绍平 刊期：2019年第11期

10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析

作者：方红军; 冯枚; 胡文静; 唐静文; 杨赛; 杨理明 刊期：2019年第11期

目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个...

两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析

作者：李娟; 彭龙英; 束晓梅 刊期：2019年第11期

目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力...

《临床儿科杂志》启用科技期刊学术不端文献检测系统

刊期：2019年第11期

学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、篡改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)3种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生,本刊已启用“科技期刊学术不端文献检测系统”,对检测出有严重不端行为的稿件,编辑部将一律退稿。

白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析

作者：徐慧; 刘开运; 贾婉舒; 于佳会; 姜采荣 刊期：2019年第11期

目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2...

儿童脑寄生虫病9例临床分析

作者：陈连凤; 陈文雄; 李小晶; 高媛媛; 彭炳蔚; 杨思达 刊期：2019年第11期

目的探讨儿童脑寄生虫病的临床特征。方法回顾分析2014年12月至2018年12月收治的9例脑寄生虫病患儿的临床资料。结果男6例、女3例,平均发病年龄(2.81±1.53)岁。5例有流行病学接触史。主要临床表现为发热8例,精神疲倦7例,呕吐5例,头痛2例,抽搐2例,左下肢瘫痪1例,共济失调1例,意识模糊伴精神行为异常1例,右上肢痛觉敏感1例。外周血嗜酸性粒细胞增...

新生儿脑梗死19例临床分析

作者：黄春玲; 常艳美; 刘云锋; 童笑梅 刊期：2019年第11期

目的探讨早产儿及足月儿脑梗死的临床特征。方法回顾分析2013年1月1日至2018年1月31日经影像学确诊的19例新生儿脑梗死患者的临床资料,并比较早产儿及足月儿脑梗死的临床特征、影像学及预后的差异。结果19例脑梗死新生儿中足月儿8例、早产儿11例。8例足月儿均为缺血性脑梗死;早产儿中3例为缺血性脑梗死,8例为出血性脑梗死。11例缺血性梗死患儿中...

自主神经介导性晕厥儿童在直立倾斜试验中阳性反应与并发症的早期发现和处理

作者：黎瑶; 何爽; 张蕾; 刘晓燕 刊期：2019年第11期

目的探讨如何早期发现并及时处理自主神经介导性晕厥(NMS)患儿在直立倾斜试验(HUTT)中的阳性反应与并发症。方法回顾分析行HUTT检查阳性确诊NMS患儿的临床资料。结果201例NMS患儿中,男性95例、女性106例,年龄7岁4月~16岁9月,血管迷走性晕厥(VVS)103例、体位性心动过速综合征(POTS)98例。患儿在HUTT中,晕厥再现5例(2.5%),均为VVS;出现并发症200例...

《临床儿科杂志》征订启事

刊期：2019年第11期

《临床儿科杂志》创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办,编委会由近200名全国各地的著名儿科专家、教授组成。本刊遵循面向临床、面向基层、普及与提高相结合的办刊宗旨,反映儿科领域学术水平和发展动向。主要读者为二、三级医院的医务人员,每期除设1个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、...

挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系临床及FBN2基因变异分析

作者：罗燕飞; 李娟; 米热古丽·买买提; 王秀敏; 王剑 刊期：2019年第11期

目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型...

《临床儿科杂志》未委托第三方征稿声明

刊期：2019年第11期

近年来,网络上充斥着各种的信息,侵害作者利益,影响杂志声誉!《临床儿科杂志》严正声明,本刊仅接收官方网站投稿,从未委托第三方征稿,也未成立杂志QQ群,请读、作者勿相信非官方网站信息,如有疑问请致电021-25076489。

AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

作者：杨书婷; 李梅; 贾春颖; 冉艳萍; 吴霞 刊期：2019年第11期

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点。结果男性患儿,5岁7月,以全面发育落后、面容特殊,耳位低,拇指内收为主要表现;头颅CT示双侧小脑半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊...