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双胎配对早产儿坏死性小肠结肠炎发生危险因素分析

作者：杨海峰; 丁颖; 曹传顶; 廖正嫦; 王铭杰; 褚梅艳; 岳少杰 刊期：2019年第08期

早产极低出生体质量儿羊水胎粪污染与坏死性小肠结肠炎发病的相关性

作者：陈师; 王雪秋; 胡晓渝; 郭露; 贺雨; 王政力; 李禄全 刊期：2019年第08期

粪便自诱导分子-2在新生儿坏死性小肠结肠炎临床病情监测中的价值

作者：付春燕; 王政力; 肖洒; 艾青; 李禄全 刊期：2019年第08期

儿童非酒精性脂肪性肝炎临床及病理研究

作者：姜涛; 李双杰; 欧阳文献; 谭艳芳; 康桢; 郑曦 刊期：2019年第08期

特应性皮炎与血清脂溶性维生素水平的相关性分析

作者：向娟; 王华; 刘欢; 李廷玉 刊期：2019年第08期

长链非编码RNA MALAT1与细胞凋亡诱导因子在早产儿支气管肺发育不良中表达及意义

作者：李娟; 蔡成; 龚小慧; 张红专; 楚晓云 刊期：2019年第08期

共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析

作者：王浩; 罗强; 张继要; 董伟; 史丹丹; 和宁辛; 赵亚梅 刊期：2019年第08期

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7...

IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

作者：张慧; 袁远宏; 欧阳文献; 康桢; 李双杰 刊期：2019年第08期

分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨

作者：沈凌花; 卫海燕; 张英娴; 陈琼; 刘芳; 刘晓景; 杨海花; 崔岩; 陈永兴; 杨威 刊期：2019年第08期

目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月~3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6%~12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛...

线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析

作者：陈晓娟; 王丽红; 冯梅; 张改秀; 宋文惠; 蔚京京 刊期：2019年第08期

目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋...

表现为失盐危象的婴幼儿暂时性假性醛固酮减少症1例临床分析

作者：朱艳; 匡新宇; 康郁林; 朱光华; 黄文彦; 吴滢 刊期：2019年第08期

目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3月龄初次出现电解质紊乱(低钠血症、高钾血症)和代谢性酸中毒,考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能,予以激素治疗后未再随访。6月龄时再次出现电解质紊乱、代谢性酸中毒。实验室检查均提示17-羟孕酮无异常,血醛...

SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习

作者：杨汉华; 温丽华; 谢丽春; 罗青苹; 马廉 刊期：2019年第08期

目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸...

TRβ基因新型突变(A279T)致甲状腺激素抵抗综合征1例报告

作者：陈瑾; 黄晓东; 林蕴; 王剑; 沈春荣 刊期：2019年第08期

目的探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的临床特点及甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法回顾分析1例甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,以及采用目标外显子捕获结合高通量测序技术所进行的相关基因筛查和对可疑位点进行Sanger测序的检测结果。结果先证者,男,12岁。临床表现为生长发育迟缓、偶有心悸,甲状腺无肿大。实验室检查示游离三碘甲状...

TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告

作者：连群; 许珊珊; 李伶俐; 张丰丰 刊期：2019年第08期

目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来...

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

作者：周昀箐; 贺影忠; 王翠锦; 王英燕; 韩凤; 姚如恩; 王剑; 陈莹; 王纪文 刊期：2019年第08期

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫...