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SLCO1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性

作者：蒋榆辉; 刘玲; 奚敏; 张凤权 刊期：2018年第09期

目的 观察有机阴离子转运多肽(OATP1B1)编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。方法 随机选取2014年9月至2016年9月住院的高胆红素血症新生儿300例为病例组,同时随机选取相匹配的无高胆红素血症新生儿300例为对照组。提取基因组DNA,采用Sequenom特定SNP位点分型检测SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559748、rs7...

基于1H-NMR法的早产儿坏死性小肠结肠炎代谢组学研究

作者：陈佳楠; 王礼周; 吴谨准 刊期：2018年第09期

目的 探讨代谢组学能否揭示早产儿并发坏死性小肠结肠炎(NEC)的早期生物标志物。方法 回顾分析和比较12例NEC早产儿以及23例日龄、体质量相仿的无NEC早产儿血浆中小分子物质和脂类代谢物。NEC早产儿于发病后1小时内收集血标本,采用1H-NMR方法检测血浆中小分子物质和脂类代谢物。结果 与对照组相比,NEC组β-羟基丁酸酯、琥珀酸、低密度脂蛋白/极低...

早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷症1例临床及基因分析

作者：谢艺; 袁义; 陈瑜; 苏堂枫; 刘艳 刊期：2018年第09期

目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后。方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献。结果 女性患儿生后第10天出现抽搐、呼吸不规律、喂养困难、肌张力低下,血同型半胱氨酸水平明显升高(147.9μmol/L);基因测序示MTHFR基因存在复合杂合突变(c.131...

KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析

作者：王珏; 刘勇乐; 朱慧; 林新富 刊期：2018年第09期

目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征...

新生儿惊厥2例临床及基因分析

作者：黄春玲; 曹广娜; 童笑梅 刊期：2018年第09期

目的 探讨新生儿惊厥的诊断及治疗。方法 回顾分析2例新生儿惊厥病例的临床资料。结果 2例患儿均为男性,1例为早产儿,均于生后第2天发生惊厥。入院后经各项检查除外常见惊厥原因后行基因检测。例1为SCN2A基因突变(c.5558A>G,p.H1853R),给予苯巴比妥止惊,后加用托吡酯,无明显好转;例2为KCNQ2基因突变(c.836G>A,p.G279D),为新发突变,口服苯巴比妥,...

芬兰型先天性肾病综合征1例家系基因分析及文献复习

作者：高金枝; 陈玲 刊期：2018年第09期

目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法 回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果 女性患儿,31周早产,出生体质量1560g;生后3天发现低蛋白血症、蛋白尿以及进行性加重的凹陷性水肿。基因检测发现患儿NPHS1的2个杂合突变位点,c.3478C>T(外显子27)和c.2515delC(外显子19);...

象征性游戏在孤独症谱系障碍早期识别诊断中的作用

作者：季忆婷; 沈春; 范云; 张婷; 舒艳; 陈亮亮; 朱涛; 李斐; 徐明玉 刊期：2018年第09期

结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究

作者：梅道启; 符娜; 秦炯 刊期：2018年第09期

CREBBP基因突变所致鲁宾斯坦-泰比综合征1例报告

作者：李建建; 冯清祥; 雷雨; 刘真真; 李涛; 周倩; 程雪 刊期：2018年第09期

目的 探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料。结果 男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容。全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一个错义突变c.3609G>C(p.K1203N);Sanger测序未发现其父母携带上述突变,可能为新生突变。结论 ...

Aicardi-Goutières综合征6型1例临床及家系基因分析

作者：徐敏; 郭虎; 卢孝鹏 刊期：2018年第09期

目的 探讨Aicardi-Goutières(AGS)6型的临床、影像及基因型特点。方法 回顾分析1例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 先证者,男,11岁,自幼发育落后,因抽搐就诊。颈部和手足背面对称性混杂的色素沉着和色素脱失斑,面部雀斑样色素斑。头颅CT提示双侧基底节区钙化灶;头颅MRI示胼胝体薄,两侧内囊及外囊、脑室白质旁、半卵圆中心白质广泛异...

分离自住院患儿产NDM型碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌分子流行病学调查

作者：李媛睿; 刘婧娴; 俞静; 朱威南; 刘瑛 刊期：2018年第09期

CARTO3系统指导下射频消融治疗儿童房室结折返性心动过速

作者：伍洋子; 曾少颖; 张智伟 刊期：2018年第09期

不同维持剂量枸橼酸咖啡因治疗早产儿呼吸暂停疗效和安全性的meta分析

作者：陈静; 陈晓; 龚放 刊期：2018年第09期

目的 系统评价不同维持剂量枸橼酸咖啡因治疗早产儿呼吸暂停的疗效和安全性。方法 计算机检索PubMed、TheCochraneLibrary、OVID、EMbase、WebofScience、CBM、VIP、WanFang和CNKI等数据库,检索从建库至2017年6月,有关高维持剂量[10~20mg/(kg·d)]和低维持剂量[5~10mg/(kg·d)]枸橼酸咖啡因治疗早产儿呼吸暂停的随机对照试验(RCT),采用RevMan5.3和...

新生儿呼吸窘迫综合征及支气管肺发育不良防治进展

作者：王美琪(综述); 梅花; 刘春枝(审校) 刊期：2018年第09期

新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)和支气管肺发育不良(BPD)常见于早产儿。近年来,随着围生期医疗技术水平的提高,NRDS早产儿的存活率也得以提升,但随着机械通气及高浓度氧疗的应用,BPD的发病率也逐渐升高。NRDS与BPD有着相同的基因因素,SP-B缺失与NRDS及BPD的发生发展均相关。两者在发病机制上也有所联系,规范防治NRDS可在一定程度上有效预防BPD。文...

双水平正压通气在早产儿呼吸支持中的应用进展

作者：马力; 杨海波(综述); 温晓红(审校) 刊期：2018年第09期

机械通气的应用虽然提高了早产儿的存活率,但也增加了支气管肺发育不良和不良神经发育结局的风险。近年来,双水平正压通气(BiPAP)作为一种较新的无创通气模式,越来越多的应用于早产儿的呼吸支持。由于BiPAP交替提供两个压力水平,且两个压力相均允许自主呼吸,因此能更好的改善气体交换,提高氧合,在早产儿呼吸窘迫综合征和呼吸暂停等疾病中的作用...