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30例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析

作者：杨莹; 侯凌; 刘艳 刊期：2018年第04期

目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布。方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25~10岁);4例(13.3%)有家族史,7例(23.3%)曾被误诊。所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6~23...

6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

作者：何学莲; 赵培伟; 黄玉凤; 蔡晓楠; 林俊; 胡晞江; 毕博 刊期：2018年第04期

目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.s...

以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习

作者：刘李军; 吴蔚; 董关萍 刊期：2018年第04期

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,...

婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析

作者：马秀伟; 朱丽娜; 辜蕊洁; 侯豫; 封志纯 刊期：2018年第04期

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,...

携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系

作者：王会贞; 卫海燕; 沈凌花; 杨海花; 陈永兴; 毋盛楠; 王小红 刊期：2018年第04期

目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15...

TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告

作者：郑杰; 方昕; 陈燕惠 刊期：2018年第04期

目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果。结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低。基因突变分析示THexon4c.457>T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;THexon7:c.739G>A;P.(Gly247S...

Cofn-Lowry综合征1例报告及文献回顾

作者：张立毅; 曹玉红; 张光运; 曹开方 刊期：2018年第04期

目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显...

支气管哮喘患儿IL-17及IL-35水平变化及意义

作者：阎敏娜; 项保利; 张素贞; 周素涛; 许玉环 刊期：2018年第04期

年幼儿童反复喘息发作的转归及不同表型的危险因素

作者：王慧敏; 朱雯靓; 刘传合; 马洪美; 田春雨; 邵明军; 严永东; 陈育智 刊期：2018年第04期

经食管心房调搏术诊治婴幼儿快速型心律失常临床分析

作者：徐萌; 王健怡; 肖婷婷; 谢利剑; 李筠; 黄敏 刊期：2018年第04期

目的探讨食管心房调搏术(TEAP)对婴幼儿快速型心律失常的分型诊断和治疗效果。方法回顾分析2005年1月至2016年12月收住的86例年龄≤3岁,经药物治疗无效后行TEAP诊治的快速型心律失常患儿的临床资料。经体表和食管心电图确定阵发性室上性心动过速(PSVT)54例,房扑(AF)26例,房性心动过速(AT)3例,窦性心动过速伴Ⅰ°房室传导阻滞(AVB)、交界性异位性...

汉族新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3基因多态性频率分布

作者：张钰恒; 王晓磊; 梅花; 张艳波; 曹晓梅 刊期：2018年第04期

Gianotti-Crosti综合征55例临床分析

作者：树叶; 罗鸯鸯; 罗勇奇; 唐金玲; 周斌; 曾迎红; 汤建萍 刊期：2018年第04期

目的探讨Gianotti-Crosti综合征的临床特征。方法回顾分析55例Gianotti-Crosti综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果55例Gianotti-Crosti综合征患儿中,男性39例、女性16例,平均年龄(2.0±0.5)岁。发病因素中EB病毒感染最常见,其次是单纯疱疹病毒,未发现乙肝病毒感染。皮损均表现为四肢伸侧、面颊和臀部对称分布的红斑丘疹。治疗采用抗病毒...

儿童紫癜性肾炎相关的可逆性后部脑白质综合征2例报告

作者：郭庆寅; 王怡珍; 丁樱; 翟文生; 宋纯东; 吕晶晶 刊期：2018年第04期

目的探讨儿童紫癜性肾炎(HSPN)合并可逆性后部脑白质综合征(PRLS)的发病机制、诊断、治疗和预后。方法回顾分析2例HSPN合并PRLS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,分别为8岁、14岁。因水肿、蛋白尿明显,给予激素、免疫抑制剂、丙种球蛋白、血浆、白蛋白等治疗。病程中出现抽搐发作、意识丧失,头颅MRI显示额叶、顶叶、枕叶等部...

前列腺素E-1对新生大鼠高氧肺损伤的作用及机制

作者：杨振林; 张有辰; 金正勇 刊期：2018年第04期

儿童万古霉素血药谷浓度与临床结局相关性的meta分析

作者：曹璐; 薛学财; 文爱东; 于锋 刊期：2018年第04期