杂志简介：《临床儿科》杂志经新闻出版总署批准，自1983年创刊，国内刊号为31-1377/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：综合报道、消息、罕见病 疑难病、文献综述、呼吸系统疾病专栏、继续医学教育、血液肿瘤疾病专栏、遗传代谢性疾病专栏、神经系统疾病专栏...
杂志简介：《临床儿科》杂志经新闻出版总署批准，自1983年创刊，国内刊号为31-1377/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：综合报道、消息、罕见病 疑难病、文献综述、呼吸系统疾病专栏、继续医学教育、血液肿瘤疾病专栏、遗传代谢性疾病专栏、神经系统疾病专栏...
作者：赵银霞; 梁娟; 刘静; 陆彪; 于辛酉 刊期：2017年第12期
目的 探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法 回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355G〉A,p.Asp119Asn（纯合）,父母均携带该位点变异（杂合）。...
作者：叶晓琴; 常国营; 李娟; 丁宇; 李牛; 王剑; 王秀敏; 沈亦平 刊期：2017年第12期
目的 分析遗传性果糖不耐受症（HFI）的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果 患儿,女,4岁3个月。表现为反复低血糖发作,明显生长落后。病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常。脑...
作者：徐爱晶; 苏玲; 李秀珍; 程静; 郑锐丹 刊期：2017年第12期
目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点：c.179C〉T（Thr60Met）、c.248 G〉A（Arg 83 ...
作者：马艳艳; 肖海雪; 刘玉鹏; 袁馥梅; 李东晓; 宋金青; 李溪远; 丁圆; 杨艳玲 刊期：2017年第12期
目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因肾结石就诊。3例患儿的血氨基酸谱无异常,游离肉碱降低;尿氨基酸谱分析提示胱氨酸、鸟氨酸、精氨酸和苏氨酸部...
作者：程飞; 陈梅; 吴谨准; 周俊敏; 颜清潭 刊期：2017年第12期
目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果 先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸（双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小）;躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖...
作者：梅玉霞; 常国营; 庄承; 丁宇; 李娟; 李辛; 王剑; 王秀敏 刊期：2017年第12期
目的 探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征（NS）的临床表型及分子诊断。方法 回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔...
作者：刘晓英; 汪希珂; 周浩; 陈蓉; 王予川; 崔玉霞 刊期：2017年第12期
目的 探讨3M综合征的临床特征及致病基因。方法 回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent Sure Select外显子捕获和Illumina Hi Seq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基因进行Sanger测序法验证。结果 女性患儿,6月龄,特殊面容,生长落后。患儿的CUL7基因（NM_014780.4）存在错义变异c.4898C〉T,p.T1633M,...
刊期：2017年第12期
1著作权法 来稿决定刊用后,由作者亲笔签署版权转让协议,自动承认论文专有使用权归《临床儿科杂志》编辑委员会所有,对本刊以但不限于电子期刊、光盘版、网络版等方式出版该文无异议。已发表的论文未经本刊书面许可,不可再授权他人以任何形式汇编、转载、出版该文的任何部分。任何单位或个人不得将已出版的论文以单行本、抽印本等形式出版。
刊期：2017年第12期
由陈荣华、赵正言、刘湘云教授主编的《儿童保健学》第五版于2017年10月在第22届全国儿科学术大会成功举行首发。该书为“十三五”国家重点出版规划项目,是国内最早系统介绍儿童保健的权威著作,数次再版,凝聚了几代儿科和儿童保健专家的心血。
刊期：2017年第12期
经该标准代替GB/T 7714-2005《文后参考文献著录规则》。与GB/T 7714-2005相比,主要技术变化如下。——该标准的名称由《文后参考文献著录规则》更名为《信息与文献参考文献著录规则》;——根据该标准的适用范围和用途,将“文后参考文献”和“电子文献”分别更名为“参考文献”和“电子资源”;——在“术语和定义”中,删除了参考文献无须著录的...
刊期：2017年第12期
经《临床儿科杂志》编委会讨论决定,从2017年下半年起举办2018年度继续医学教育函授班,具体方法如下。 一、2017年第7期起开设2018年度函授继续医学教育专栏。每期刊登1讲,共10讲,2018年第5期刊登考试题,第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题,并将答案寄至编辑部（复印无效）。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分,学会证书由上海交通...
刊期：2017年第12期
1.投稿方式 本刊仅接受在线投稿,登陆《临床儿科杂志》网站http：//www.jcp-sh.org.cn/,点击“作者投稿/查稿中心”在线投稿,按照提示与引导将稿件上传。并请将单位介绍信（注明资料来源真实可靠,无一稿多投、署名无争议和不涉及保密问题等）、医学伦理委员会批准函复印件（当研究报告以人为研究对象时须有伦理委员会组成成员名单及各成员的签字...
作者：王玲; 刘海峰 刊期：2017年第12期
过敏性紫癜（HSP）是儿童常见的一种全身性小血管炎症疾病,以胃肠道症状累及者称为腹型HSP。腹型HSP的主要诊断依据来自于消化内镜检查,内镜检查可以直视消化道病变情况并能取活检,对HSP累及胃肠道的早期诊断有无可替代的价值。现对国内外关于儿童腹型HSP内镜应用的文献报道作一综述,总结儿童腹型HSP的内镜下特点及诊断。
作者：周浩; 王艺 刊期：2017年第12期
孤独症谱系障碍（ASD）作为世界公共卫生问题,近年来相关的研究空前活跃。ASD评估工具在ASD临床和基础研究中扮演重要角色。文章从儿童ASD评估工具的引进、修订、应用等角度对中文版儿童ASD评估工具的现况进行分析、总结。在此基础上,对中文版儿童ASD评估工具未来的研究方向提出展望。
作者：谢朝云; 陈应强; 覃家露; 熊芸; 杨忠玲; 杨怀 刊期：2017年第12期
新生儿肺炎是新生儿常见疾病之一,也是导致新生儿死亡的重要病因。而多重耐药菌感染所致的新生儿肺炎,更是临床棘手难题,不仅提高抗菌药物的使用级别,增加高级别抗菌药物耐药菌产生的风险,延长患儿住院时间,而且影响治疗效果与预后。现对新生儿肺炎致病菌分布情况,及其多重耐药菌所致新生儿肺炎的相关危险因素进行分析,从而为新生儿肺炎的防治提...
影响因子：1.83
期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：1.65
期刊级别：北大期刊
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影响因子：--
期刊级别：部级期刊
发行周期：周二刊
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期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.78
期刊级别：部级期刊
发行周期：双月刊
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期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：0.88
期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：1.32
期刊级别：省级期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.09
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：2.59
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.13
期刊级别：统计源期刊
发行周期：月刊
影响因子：2.64
期刊级别：统计源期刊
发行周期：月刊