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极低出生体质量儿输血相关危险因素分析

作者：徐春彩; 朱佳骏; 朱以琳; 吴明远 刊期：2017年第09期

优化围手术期临床管理策略对先天性膈疝诊治疗效的影响

作者：朱莹; 王俊; 杨祖菁; 朱建幸; 谢利娟 刊期：2017年第09期

正常妊娠妇女血液、胎盘和脐血中脂肪酸成分测定

作者：陈爱菊; 张伟利; 靳艳平; 何稼敏; 蒋明华 刊期：2017年第09期

低血糖新生儿血糖波动与脑损伤的相关性

作者：吕媛; 朱玲玲; 陈凌; 陈利婷; 李灏; 刘慧苹; 舒桂华 刊期：2017年第09期

ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析

作者：熊瑛; 叶伟萍; 古航 刊期：2017年第09期

目的 通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测，评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法 采用AffymetrixCytoscan750k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点（其中1例为双胎，其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张）。结果 在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失，8p11.22arr[hg19]，并最终证实为解聚素和金属蛋白酶...

非免疫性胎儿水肿10例临床分析

作者：蔡成; 龚小慧; 裘刚; 沈云琳; 颜崇兵; 陈一欢; 宋之君 刊期：2017年第09期

目的 探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的临床特点、诊断及治疗。方法 回顾分析2011年1月—2016年12月新生儿重症监护病房中10例诊断NIHF新生儿的临床资料，并复习相关文献。结果 10例NIHF中，男6例、女4例，出生胎龄32~42周，出生体质量2.25~3.95kg。其中感染性疾病3例（巨细胞病毒、无乳链球菌、微小病毒感染各1例），胎儿心血管异常2例，染色体...

新生儿粪便产超广谱β-内酰胺酶菌基因及耐药性分析

作者：赵艳玲; Hongyin; 孙利伟; 阴春霞; 李丽红; 张晓杰; 杜柯凝; 袁影 刊期：2017年第09期

目的 探讨新生儿粪便中产超广谱β-内酰胺酶（ESBL）菌产生途径，了解新生儿肠道产ESBL菌基因及耐药性。方法 收集医院出生的健康新生儿及其母亲的粪便样本，应用选择性ESBL培养基进行细菌培养；培养阳性菌株应用飞行时间质谱仪进行菌种鉴定；全基因组测序技术进行ESBL基因型和耐药基因检测。结果 146份新生儿粪便标本，产ESBL菌阳性检出率8.90%...

先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习

作者：张敏; 朱晓东; 王朋朋; 谢伟 刊期：2017年第09期

目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析，并复习相关文献。结果 患儿，男性，G2P2，双胎之大子，试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献，TBX1基因、组蛋白修饰...

依地酸钙钠治疗儿童慢性中度铅中毒方案研究

作者：应晓兰; 郜振彦; 马文娟; 吴美琴; 徐健; 颜崇淮 刊期：2017年第09期

儿童神经母细胞瘤无化疗/放疗组远期随访报告

作者：赵洁; 潘慈; 徐敏; 周敏; 高怡瑾; 胡文婷; 汤静燕 刊期：2017年第09期

目的 分析神经母细胞瘤（NB）无化疗/放疗组患儿的临床特点及远期随访结果，为进一步改进治疗方案提供循证依据。方法 回顾分析2005年1月至2015年12月明确诊断为NB，且采取术后观察患儿的临床资料，评估远期随访结果。结果 NB患儿57例，1期43例（81.1%），2期8例，4S期2例；诊断中位年龄7个月（11天~10岁11个月）；男30例，女27例。原发部位后腹...

低碱性磷酸酶血症一家系临床与基因分析

作者：卢维城; 石聪聪; 蔡东; 郑旭; 郝虎; 肖昕 刊期：2017年第09期

目的 探讨组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因检测在低碱性磷酸酶血症（HPP）产前诊断中的作用。方法 回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料，以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果；采集家系成员外周血，及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞，进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果 患儿，男性、6日龄，主要表现为多发性骨折，肢体缩短弯...

ANK1基因突变致遗传性球型红细胞增多症1例报告

作者：张丹; 万伍卿 刊期：2017年第09期

目的 探讨遗传性球型红细胞增多症（HS）的遗传学特征和诊治。方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料，复习相关文献资料。结果 5岁女性患儿，生后6个月始有溶血性贫血；孵育脆性试验阳性，血涂片及红细胞电镜见球型红细胞；DNA测序示杂合性stopgainSNV改变，确诊HS，拟于6岁后行脾切除术。结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病，主要表现为贫...

婴儿型Sandhoff病1例报告并文献复习

作者：詹丽萍; 李栋方; 李平甘; 梁立阳; 罗向阳; 黄科 刊期：2017年第09期

目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 1岁2个月女性患儿，有神经运动发育倒退、顽固性抽搐；父母为近亲婚配；眼底镜检查见眼底红斑；头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T2等T1异常信号影，脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变；染色体核型未见异常；染色体...

骨髓间充质干细胞对病毒性心肌炎小鼠的干预作用

作者：谢沅; 吴婷婷; 李萍; 王旭梁; 吴蓉洲 刊期：2017年第09期

有核红细胞数量与新生儿疾病关系研究进展

作者：李灏; 杨胤颖; 朱玲玲 刊期：2017年第09期

有核红细胞（nRBCs）系未成熟的幼稚红细胞，在年长儿童循环血中少见，但常出现在新生儿血液中，而其在新生儿中的临床意义还不清楚。众多研究表明，许多急性和慢性刺激可以导致循环血液中nRBCs数量增加。文章综述与nRBCs产生和释放增加有关的各种病理过程，并强调急慢性缺氧、免疫调节等对nRBCs的影响。