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生长激素缺乏症患儿重组人生长激素治疗前、后肾上腺皮质功能的变化

作者：王立敏; 赵一明; 吕秀敏; 李桂梅 刊期：2016年第12期

5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析

作者：丁宇; 王剑; 李娟; 程青; 李辛; 王秀敏; 黄晓东; 沈亦平; 沈永年 刊期：2016年第12期

目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.26~64.99。基因检测显示，1例为纯合突变c.680G>A，4例为复合杂合突变；...

呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

作者：张军; 陈秋莉; 李燕虹; 杜敏联; 马华梅; 陈红珊; 郭松 刊期：2016年第12期

目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒，基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高，血压正常...

甲基丙二酸血症3例报告并文献复习

作者：赵培伟; 蔡晓楠; 吴革菲; 乐鑫; 胡家胜; 刘智胜; 何学莲 刊期：2016年第12期

目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3d入院；血甲基丙二酸175.8μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）1.363，同型半胱氨酸>65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因...

甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习

作者：朱敏; 张跃; 汤健; 杜森杰; 傅大林; 赵晓科; 李红英; 张丽 刊期：2016年第12期

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料，应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁7个月，生后肌张力低下，发育延迟，反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区...

新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾

作者：雷海虹; 杨晓燕; 石晶; 熊英 刊期：2016年第12期

目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS1D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转，恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅MRI示广泛脑白质病变；血氨>500μmol/L；基因检...

Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析

作者：程学文; 罗剑红 刊期：2016年第12期

目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染；CD8+及CD4+T淋巴细胞升高，CD19+B淋巴细胞正常；骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880A>G(p.Ile29...

美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状有效性和安全性的临床研究

作者：房定珠; 鲍一笑; 美芬那敏铵糖浆注册研究协作组 刊期：2016年第12期

目的以愈美甲麻敏糖浆为对照，评价美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状的有效性和安全性。方法应用随机、盲法、平行对照方法，在11个临床研究中心共纳入FAS分析患儿253例，试验组127例，最终纳入符合方案集（PPS）分析118例；对照组126例，纳入PPS分析116例。试验组服用美芬那敏铵糖浆，对照组服用愈美甲麻敏糖浆，遵医嘱连续服...

营养支持对高营养风险患儿临床结局的影响

作者：谢琪; 黄玲; 李欣辉 刊期：2016年第12期

新生儿重症监护病房院内感染细菌学变迁及易感因素分析

作者：何海英; 蒋海燕; 刘利军; 杜风华; 李艳辉; 赵常亮 刊期：2016年第12期

乌鲁木齐地区维、汉族儿童哮喘与ADAM33基因多态性的相关性

作者：王建荣; 吴英杰; 多力坤·木扎帕尔 刊期：2016年第12期

儿童自身免疫性溶血性贫血29例临床特点和治疗分析

作者：解飞; 周霖; 蔡斌; 雷蕾; 蒋瑾瑾; 陈若华 刊期：2016年第12期

目的探讨自身免疫性溶血性贫血的病因及治疗。方法回顾分析2013年1月至2015年12月收治的29例自身免疫性溶血性贫血患儿的临床资料。结果29例患儿中，原发性10例、继发性19例，其中11例发生于感染后。主要临床表现为面色苍白、黄疸、尿色加深及肝脾肿大，21例Coombs试验阳性。29例患儿中，肾上腺皮质激素治疗反应良好22例；治疗效果不佳7例，在联...

NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点

作者：崔洁媛; 张宏文 刊期：2016年第12期

目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化，另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝，1例...

槲皮素对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠远期学习记忆及PARP-1/AIF信号通路的影响

作者：杨青丽; 陈彦锋 刊期：2016年第12期

低剂量胞外组蛋白对内皮细胞毒性研究

作者：朱明昂; 陶悦; 曹清; 周云芳; 莫茜 刊期：2016年第12期

目的探讨低剂量组蛋白在脓毒症等感染性疾病中对内皮细胞的作用特征。方法以实验室体外表达纯化的重组人源化组蛋白H3/H4复合物纯品代替小牛胸腺组蛋白，对内皮细胞进行低剂量（10μg/mL）、长时间（48h）处理。观察细胞形态和活性，流式细胞术检测活细胞百分比，检测细胞上清组蛋白含量。结果低剂量组蛋白长时间处理可引起内皮细胞发生持续的细...