临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状

作者：吴皓 刊期：2019年第09期

罕见病(rare disease)亦称孤儿病(orphan disease),是指发病率和患病率均极低的疾病,在欧美等国家患病率普遍低于1/2 000,或者患者人数少于20万人。罕见病中,80%为遗传性疾病,直接由基因或染色体的变化引起;20%为获得性疾病,由感染、罕见癌症、自身免疫疾病等引起。

关注聋病遗传咨询中的罕见病

作者：王秋菊; 陈晓巍 刊期：2019年第09期

罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数极少的疾病,通常存在诊断与治疗的困难(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同国家与地区在罕见病的认定标准上各不相同,美国将患病人数在20万以下的疾病归类为罕见病;欧盟则将患病率小于1/2 000的疾病定义为罕见病(https://ec.europa.eu);在我国,2010年中华医学会医学遗传学分会召开了我国罕见病定...

以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征病例报道及诊断认识

作者：黄莎莎; 黄邦清; 高雪; 袁永一; 苏钰; 王国建; 康东洋; 戴朴 刊期：2019年第09期

耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中非综合征型耳聋占70%,综合征型耳聋占30%。综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病。综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善。

线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾

作者：朱玉华; 张秋静; 王秋菊 刊期：2019年第09期

线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等).

以耳部症状为主的IgG4相关性疾病(1例报告并文献综述)

作者：牛晓敏; 张欣璐; 高儒真; 张文; 陈晓巍 刊期：2019年第09期

IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是一种免疫介导的炎症伴纤维化疾病,其主要的组织病理学表现为IgG4阳性浆细胞浸润、闭塞性静脉炎和席纹状纤维化,且常伴有血清IgG4水平增高[1]。IgG4-RD的发现源于对自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)的研究。

KMT2D基因致病新变异引起的Kabuki综合征的耳聋表型分析

作者：邱士伟; 袁永一 刊期：2019年第09期

目的:对表现出特殊面容、发育迟缓、智力低下、椎骨发育异常、肌张力低等疑似歌舞伎脸谱综合征(Kabuki综合征,KS)表型的1例耳聋患儿进行分子检测,明确疾病病因;通过回顾性系统分析,了解KS主要表型及合并耳聋症状的特点及发生频率。方法:(1)提取先证者及其父母血液DNA并进行全外显子组测序,结合可能的遗传类型对测序结果进行生物信息学分析、锁定...

Jervell Lange-Nielsen综合征

作者：张文娟; 孙宇; 孔维佳 刊期：2019年第09期

Jervell Lange-Nielsen综合征(JLNS)最早于1957年由Jervell和Lange-Nielsen[1]报道,并以二人姓氏共同命名。JLNS是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为双耳先天性重度感音神经性聋及严重心律失常,心律失常以QT间期延长为主,可导致晕厥或猝死,目前发现其致病基因主要为KCNQ1及KCNE1。

PTPN11基因与耳聋

作者：许晖雁; 袁永一(审校); 戴朴(审校) 刊期：2019年第09期

PTPN11基因(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11)编码蛋白SHP-2参与多种细胞生命活动。PTPN11基因突变与血液系统肿瘤、实体肿瘤、先天性心脏畸形等多种疾病相关。近年来临床研究发现PTPN11基因突变也与耳聋发病相关,但对PTPN11基因突变相关听力降低的临床认识以及该基因编码的蛋白质参与的信号通路机制尚未阐明。

家族性小耳畸形合并法洛四联症和脊柱侧弯综合征病例报道并文献复习

作者：张秋静; 王大勇; 王秋菊 刊期：2019年第09期

先天性小耳畸形是一种涉及外耳和中耳发育异常的先天性畸形。在我国,文献报道其发病率约为3.06/10 000[1]。多数患者仅有外耳、中耳畸形单一临床表型,约40%的小耳畸形患者合并其他畸形,或是某种综合征的一部分[2]。

1例以听力下降为主要表现的Chiari畸形Ⅰ型及其人工耳蜗植入效果分析

作者：杨腾裕; 平陆; 牛晓敏; 高儒真; 高俊; 陈晓巍 刊期：2019年第09期

Chiari畸形是以后颅窝解剖结构发育畸形为特点的一组疾病,尤其是涉及大脑与脊髓交界区域,因其导致小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔,又称为小脑扁桃体下疝畸形。脑干及后组脑神经相关症状为该病的典型表现,而国内外陆续报道部分患者以感音神经性听力下降(SNHL)为主要症状。

Mohr-Tranebj?rg综合征1例及文献复习

作者：黄玉宇; 杨军 刊期：2019年第09期

1病例报告患儿,男,4岁。自幼双耳听力和言语发育差,无家族史。患儿出生时听力筛查未通过,自2岁起发现对声反应差,言语发育差,但未进行听力学检查。未曾佩戴过助听器。查体见双耳廓无畸形,双鼓膜完整;肌张力正常;视力正常。

评估粉尘螨舌下特异性免疫治疗对成人变应性哮喘伴鼻炎控制水平及肺功能的影响

作者：刘维; 江洪; 蒲红; 皮静婷; 龙宇; 张应龙 刊期：2019年第09期

腮腺肿瘤术后发生Frey综合征的影响因素分析

作者：韩宇; 温立婷; 田克勇; 陈俊; 陈阳; 石力; 邓志宏; 查定军; 邱建华 刊期：2019年第09期

强直声治疗慢性耳鸣及耳鸣评估方法研究

作者：雷冠雄; 邓忠; 谭东辉; 张铎; 赵泽祺 刊期：2019年第09期

吸烟与OSA严重程度的相关性研究

作者：朱华明; 易红良; 关建; 许华俊; 刘素茹; 邹建银; 陈锐 刊期：2019年第09期