摘要：目的检测中国人白细胞介素-1 Ⅰ型受体基因(interleukin-1 receptor type Ⅰ,IL-1)调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并初步探讨其可能对中国人IL-1R1的功能影响.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中 IL-1R1基因SNP的位置和类型,用生物信息学方法对编码区SNP的功能进行了预测.结果在9643 bp的测序长度中,共发现了16个SNP,包括5'区4个,内含子区4个,编码区1个,3'非编码区7个.其中一个SNP能引起 IL-1R1跨膜区氨基酸的替代,生物信息学分析显示它能够引起跨膜区结构的改变.结论 IL-1R1基因变异可能对IL-1R1的功能产生影响.

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