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眼遗传病基因诊断方法专家共识

作者：中国眼遗传病诊疗小组; 中国眼科遗传联盟; 睢瑞芳 刊期：2018年第07期

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综...

遗传诊断和胚胎植入前遗传诊断在防治儿童遗传眼病中的重要作用

作者：陈雪; 赵晨 刊期：2018年第07期

儿童遗传眼病是指在儿童阶段由遗传因素引起的眼病，是导致儿童不可避免盲的主要原因之一。常见的儿童遗传眼病包括遗传性视网膜变性疾病、先天性白内障及视网膜母细胞瘤等。儿童遗传眼病存在显著的遗传和临床异质性，遗传背景复杂，致病基因众多，给遗传诊断带来了极大困难。儿童眼病表型隐匿，临床表现复杂，患儿对检查的配合多欠佳，这也给临...

眼科常用英文缩略语名词解释

刊期：2018年第07期

大鼠青光眼模型线粒体动力学相关基因表达变化

作者：胡欣欣; 戴毅; 孙兴怀 刊期：2018年第07期

目的探讨大鼠慢性高眼压青光眼模型中线粒体的超微结构和动力学相关基因的动态变化。方法将40只SD大鼠随机分为正常对照组及造模后3、7和14 d组，采用小梁网组织氩激光光凝法建立大鼠青光眼模型；采用荧光金逆行标记法检测各组大鼠存活视网膜神经节细胞（RGCs）数；透射电子显微镜下观察各组大鼠视神经中线粒体形态学变化；分别采用实时荧光定量...

人胚胎干细胞定向分化为晶状体小体过程中晶状体发育相关转录因子的动态变化

作者：韩琛璐; 王春筱; 李金燕; 罗莉霞 刊期：2018年第07期

目的探讨人胚胎干细胞（hESC）定向分化为晶状体小体（LB）过程中晶状体发育相关转录因子的表达特点和规律。方法通过＂三阶段法＂体外诱导hESC定向分化为LB。取hESC（D0）和诱导分化不同时间点的细胞，应用高通量测序技术，通过生物信息学方法分析晶状体发育相关的转录因子及其亚型的表达变化特点和规律。采用Western blot法和免疫荧光染色技术...

长链非编码RNA-MIAT在转化生长因子β2诱导的晶状体上皮－间质转化中的作用

作者：岳秀娟; 苏胜; 王丽媛; 吕嘉; 王林; 刘平 刊期：2018年第07期

目的探讨长链非编码RNA（LncRNA）－心肌梗死相关转录物（MIAT）在转化生长因子β2（TGF-β2）诱导的晶状体上皮细胞（LECs）纤维化过程中的作用及其对后发性白内障形成的影响。 方法对LECs永生系SRA01/04细胞进行培养，将培养的细胞分为正常对照组和TGF-β2组，分别用DMEM培养液和含10 ng/ml TGF-β2DMEM培养液培养48 h，光学显微镜下观察TGF-β2诱...

常染色体显性遗传Meill-Machesai综合征基因型及临床表型分析

作者：李杰; 邢亚斯; 栗占荣; 秦方圆; 戴淑真 刊期：2018年第07期

目的对1例Weill-Marchesani综合征（WMS）家系的致病基因进行筛查，并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系。方法于2016年9月至2017年7月在河南省立眼科医院收集河南省疑似WMS一家系，收集该家系成员外周血样本及临床资料，采用全外显子组测序（WES）技术对家系成员致病基因进行筛查，分析晶状体脱位相关基因（FBN1、ADAMTSL2、ADAMTSL...

中国无脉络膜症患者自然病程研究

作者：韩筱煦; 李蕙; 吴世靖; 孙子系; 周崎; 睢瑞芳 刊期：2018年第07期

目的分析中国无脉络膜症（CHM）患者的临床表型及基因表型特征，描述CHM患者自然病程变化特点。方法纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京协和医院眼科并满足在最短5年内至少随诊2次的CHM患者。对患者进行分子遗传学检测，以及最佳矫正视力、彩色眼底照相、光相干断层扫描（OCT）、视野、全视野视网膜电图（fERG）检查。结果共纳入来自7个家系的1...

一个汉族Leber先天性黑矇家系CRB1基因的复合杂合突变的全外显子组测序

作者：曹迎杰; 肖小强; 陈少婉; 郑玉倩; 陈浩宇 刊期：2018年第07期

目的鉴定一个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病突变基因。方法2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系，对家系成员进行病史采集，绘制家系图，测定最佳矫正视力并行眼压测量和眼底检查。采集家系成员的外周静脉血5 ml，提取DNA，对先证者进行全外显子组测序，对测序结果进行逐步筛选，在家系内进行Sanger测序验证。...

双侧眼眶霍奇金淋巴瘤一例

作者：刘怡; 刘夫玲; 秦蕾蕾; 周占宇 刊期：2018年第07期

患者,女,33岁,2015年2月偶然发现双眼眶部肿物,如黄豆粒大小,质地中等,活动度差,无皮肤破溃和流脓.2016年2月外院诊断为Mikulicz病,于风湿免疫科接受治疗.患者自诉双侧下颂部扪及直径约1cm肿物,无压痛.

原发性开角型青光眼一家系致病位点筛查

作者：王俊妨; 马文江; 林婴; 杨正林 刊期：2018年第07期

目的筛查原发性开角型青光眼POAG一家系的基因致病位点，为POAG的分子遗传学研究提供依据。方法于2005年1—8月在四川省人民医院纳入POAG一个家系，详细收集病史及临床资料，采用国际通用的全基因组扫描技术对家系成员进行全基因组扫描，应用国际公认的遗传连锁分析方法，根据等位基因（单倍体）分型结果，应用两点法分别计算短串联重复序列（ST...

遗传性2A型进行性腓骨肌萎缩症并发视神经萎缩一例

作者：徐青; 宫朝举; 乔磊; 彭颖; 刘亚鲁; 刘海洋; 李甦雁 刊期：2018年第07期

患者，男，7岁，2015年6月22日因双眼视力下降1个月至徐州市眼科医院就诊。眼部检查：视力右眼0.2，左眼0.15，矫正均不能提高，患者自述2014年双眼视力均为0.8；眼压右眼13 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），左眼14 mmHg；双眼眼前节未见异常；采用彩色眼底照相机（日本Nidek公司）进行眼底照相，显示双眼视盘颞侧色泽略淡（图1）；采用眼底荧光血管...

Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征

作者：由冰; 许可; 孙腾洋; 张晓慧; 谢玥; 李杨 刊期：2018年第07期

目的分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者的基因突变特点及临床特征。方法纳入2012—2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者，同期纳入100名在北京同仁眼科中心体检的正常人作为对照。对患者及家属行详细的眼科检查并采集外周静脉血各4 ml，提取全基因组DNA，采用Sanger测序...

三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析

作者：容维宁; 马润清; 房心荷; 盛迅伦 刊期：2018年第07期

目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系，采集家系成员相关病史资料，对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力（BCVA）测定、眼底检查、光相干断层扫描（OCT）、荧光素眼底血管造影（FFA）和视觉电生理检查，评估患者的眼部表型。采集每个家系先证者和1名表型正常者外...

本刊对实验研究中动物使用方面的要求

作者：本刊编辑部 刊期：2018年第07期

为了提高实验研究论文中实验动物这个基础环节在国际上的认可度,本刊要求作者投稿时提供以下相应信息：（1）实验动物的种属、来源、一般信息及词养条件;（2）实验动物的等级;（3）实验所遵循的相关实验动物保护条例或法规的具体名称以及颁布的机构名称.