摘要：目的筛查MMPs系统中可能与非创伤性骨坏死发病相关的单核苷酸多态性(SNP)位点,为骨坏死的早期诊断和预防提供遗传学依据。方法在这项病例-对照研究中,设计非创伤性骨坏死病例组585例,对照组507例,分别提取外周血基因组DNA,应用MassARRAY分型技术对所选MMPs系统中9个基因上的42个SNP位点进行分型,并用卡方检验和SNPStats软件对SNP分型结果进行统计分析,评估所选位点与骨坏死发病的关联性。结果在中国北方汉族人群中,MMP8基因上的rs11225394、MMP3基因上rs522616可能与增加骨坏死的发病风险相关,MMP3基因上的rs650108、MMP9基因上的rs2274755可能与降低骨坏死的发病风险相关。另外,我们在单倍体分析中还发现MMP9基因中rs3918249,rs2274755,rs3918254三个位点的"TGC"、"CTC"单体型较野生单体型携带者降低骨坏死发病风险更显著。结论 MMP3、MMP8、MMP9基因多态性与非创伤性骨坏死发病的遗传易感性相关。

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