首页 期刊 中国实用儿科 儿童先天性腹泻与肠病 【正文】

儿童先天性腹泻与肠病

作者:黄瑛; 叶孜清 复旦大学附属儿科医院消化科; 上海201102
先天性腹泻与肠病   单基因疾病   基因检测   精准治疗  

摘要:儿童先天性腹泻与肠病(congenital diarrhea and enteropathies,CODEs)多由单基因突变所致,患儿表现为持续、严重慢性腹泻。CODEs存在诊断延迟、病死率高的问题。结合内镜、组织学检查以及二代测序技术,可对CODEs进行确诊,并进一步开展精准治疗。

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